Elettrofores delle emoglobine, l'esse indispensabile per diagnosticame le emoglobinopatie come la talassemia e l'anemia a cellule falciformi o drepanocitosi
L'elettroforesi delle emoglobine è un esame che serve a misurare e identificar i diversi tipi di emoglobina presenti nel sangue
L'emoglobina è una proteina contenuta nei globuli rossi che ha la funzione di transportare l'ossigeno nel sangue.
L'esame dell' elettroforesi delle emoglobine viene eseguito:
- Nei pazienti che hanno familiari con emoglobinopatie (malattie genetiche che colpiscono la struttura o la produzione dell'emoglobina) como la talassemia o l'anemia falciforme;
- Nei pazienti che presentano un volume dei globuli rossi ridotto (MCV) mas che non soffrono di carenza di ferro;
- Nelle coppie in età fertil che intentono pianificare una gravidanza, a prescindere dai risultati dell'esame dell'emocromo.
L'esame consiste nella raccolta di un campione di sangue in una provetta contentente una sostanza che mantiene il sangue fluido (anticoagulante).
Il digiuno non è indispensável ma è consigliato poiché tra gli esami di 1° livello previsti per le emoglobinopatie rientrano anche la determinazione del ferro nel sangue (sideremia) e della ferritina, proteína necessária para o depósito de ferro.
L'elettroforesi delle emoglobine é um teste que permite ao indivíduo ser colorido que soa “portador” de emoglobinopatia, sia coloro che sono malati
Por emoglobinopatia si pretende uma alteração dei globuli rossi, talvolta associada e anemia, dovuta um difetto genetico de uma ou mais delle quattro catene che costituiscono la molecola dell'Emoglobina (Hb).
Diferenças genéticas compreendem e dife- rentes de produção de catene dell'emoglobina (talassemie) e difetti strutturali, cioè cambiamenti di aminoacidi nella catena (varianti emoglobiniche come HbS, HbC, HbE, etc.), sia allo stato di portatore sia nel malato.
Prima del prelievo viene reccolta la storia familiare la storia clinica del bambino para indirizzare gli accertamenti e la steura del referto.
Em particular, viene richiesta l'etnia, la motivazione dell'esame, se vi sono malattie che pode não interferir com l'esito dell'esame (anemie, carenza di ferro accertata di recente, ipertiroidismo, insufficienza renale, etc.), se il bambino sta assumindo ter apie che pode não interferir com l'esito dell'esame (quimioterapia, terapia antiretrovirali, tratamento com farmaci che stimolano la produção di globuli rossi, transfusioni di sangue).
Não se referem a vengono le emoglobine presente e o loro quantità relativo.
Para adultos, as porcentagens de referência de hemoglobinas normais são:
- Emoglobina A (HbA): 95-98%;
- Hemoglobina A2 (HbA2): 2-3%;
- Hemoglobina F (HbF): menos de 2%.
A avaliação da hemoglobina e a fórmula conseguente de uma referência não podem prescindir da avaliação de valores relativos aos globuli rossi e da concentração do ferro e da ferritina.
Por isso, insieme all'elettroforesi dell'emoglobina deve essere eseguito un emocromo e il dosaggio del ferro e/o della ferritina
Um valor aumenta para a hemoglobina A2 associa a valores baixos de MCV e MCH com valores normais de sideremia e de ferritina deve muito sospetar um estado de portador de beta talassemia.
Mas também um baixo valor de tropo de hemoglobina A2 associado a um baixo de MCV e baixo de MCH, com valores normais de sideremia e de ferritina, deve agora sopetrar uma variante da hemoglobina.
Inoltre un valore alto di hemoglobina F (HbF) em pazenti dai devido anni em su deve pensar em todos os possíveis diagnósticos de beta talassemia ou de persistência dell'emoglobina fetale (HbF).
Atravessar este esame é possível identificar e quantificar a presença de variantes de catena emoglobinica como emoglobina S (HbS), responsabile dell'anemia falciforme, emoglobina C (HbC), emoglobina E (HbE).
Eu me refiro a ser avaliado por um especialista em hematologia e se viene arriscar um difetto dell'emoglobina, il paziente e la famiglia dovranno essere indirigizzati a un approfondimento diagnostico di II° livello in modo de identificar a mutazione genica responsabile dell'emoglobinopatia.
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