Malattie rara: l'iperinsulinismo congenito

da Cristiano antonino il 9 Novembro, 2022

L'iperinsulinismo congênito é uma alattia rara. È la causa più frequent di ipoglicemia ricorrente e può dipendere da cause genetiche o aquisite

A precocidade do diagnóstico é fundamental para evitar o risco de dano neurológico.

Che cos'è l'iperinsulinismo congenito

L'iperinsulinismo congênito é uma malattia rara causada de uma iperplasia da célula β-pancreática que provoca uma secreção de insulina incontrolada e ecessiva rispetto ai vivo de glucosio plasmatico contemporanei.

È la causa mais freqüente di ipoglicemia grave e persistente nel neonato e nella prima infanzia.

Può tuttavia esordire in qualsiasi età della vita.

L'ipoglicemia ricorrente pone i pazienti a rischio di danno neurologico permanente.

I segni e sintomi dell'iperinsulinismo congenito sono espressione della carenza di glucosion nel sistema nervoso centrale

Na base ai livelli glicemici, distinguono sintomi neurogeni e sintomi neuroglicopenici.

Sintomi neurogeni sono sintomi vegetativi che compaiono quando a glicemia scende al di sotto di 60 mg/dl e so son caratterizzati da pallore, sudorazione algida, iporeatività, sonnolenza, cefalea, palpitazioni, ansiedade, vertigini, oppure tremori, parestesia, senso di fama, irritabilità. Il neonato può presentare pianto flebile, ipotonia, cianosi, pallore, suzione ipovalida, ipotermia.

Sintome neuroglicopenici compaiono quando a glicemia atinge a dose de 50 mg/dl, manifesta-se com turbe del sensorial, convulsioni e coma, e sono espressione della disfunzione cerebrale da carenza energetica.

Causa genética:

Iperinsulinismo congênito, monogênico;
Iperinsulinismo associado a sindromi genetiche.

Causa adquirida:

Iperinsulinismo transizionale (prime 48-72 ore di vita, legato all'adattamento alla vita extrauterina);
Iperinsulinismo transitório (da estresse perinatal):
Asfisia;
Ritardo de crescimento intrauterino;
Diabetes materno;
Tossemia.

O diagnóstico é baseado em risco de hipoglicemia não chetótica, com NEFA (ácido gramíneo não esterificado) sopresso, inapropriadamente respondendo à glucagona.

L'analisi si effettua su un campione criticalo, prelevato al momento di un'ipoglicemia spontanea ou al term di un test del digiuno.

Um outro elemento importante, especialmente na época neonatal, é o aumento da glicose necessária para manter a normoglicemia.

Trattamento dell'iperinsulinismo congenito

A terapia de emergência tem o escopo de transporte rapidamente i valores de glicemia alla normalità (70-100 mg/dl) e é baseado na administração da solução glucosata por via endovenosa, em combinação com uma dieta rica em carboidratos.

Nei casi gravi é necessário posicionamento un acesso venoso central para fornecer soluções de glicose altamente concentradas, insira um som naso-gástrico ou estique uma gastrostomia para garantir a alimentação iperglucídica.

Além disso, não é necessário que a administração endovenosa de glucagona seja necessária, que consente em eliminar o fabbisogno glucídico, ridicularizando-o para conseguir il sovraccarico idrico.

A terapia a longo prazo termina com o escopo de prevenção da lesão cerebral e promove a normalidade psicomotora do bebê, melhorando um comportamento alimentar normal, ajudando a melhorar a qualidade da vida possível.

Essa si basa su farmaci che riducono la secrezione di insulina: il diazossido è il farmaco di prima scelta, per via orale. No caso de não responsividade ao diazossido, se utiliza o análogo da somatostatina (octreotide por via sottocute, octreotide LAR a lento rilascio por via intramuscolo) em associação alla dieta iperglucidica, spesso addizionata di maltodestrine ou amido di mais.

O algoritmo de diagnóstico precede a interpretação de análise bioquímica, genética e de diagnóstico por imagem (18Fluoro-DOPA PET/TC) que permite diferenciar as formas focais e difusas do ipeinsulinismo congênito.

Le forme focali son indicazione elettiva all'intervento di resezione parle del pâncreas, che cura definitivamente la malattia.

Ao contrário, por forma difusa de iperinsulinismo, a intervenção cirúrgica de pâncreas subtotal é indicada a solo nei casi gravi, que não implica em nenhuma terapia farmacológica e nutricional.

Se trata de uma intervenção demolitiva, com aporte de até 98% do pâncreas, não garante a garantia da insulina e pone i pazienti e eleva o risco de diabetes insulino-dipendente e insuficiência pancreática esócrina.

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Le forme vengono difuso tratado conservadoramente com a terapia farmacológica e nutricional

Em alguns casos gravi não responsivos causaram mutações no gene da Glucochinasi, a dieta chetogena é dimostrata eficácia na recuperação da deficiência intelectual e da epilessia.

Il follow-up dei pazienti prevede controlli seriati com l'utilizzo intermitente do monitoraggio contínuo da glicemia domiciliar por meio de holter glicemico, um strumento molto utile nella personalizzazione della terapia medica e nutrizionale.

Eu sofro efeitos em outras avaliações neuropsicológicas periódicas, para a verificação dos efeitos do tratamento sullo sviluppo do sistema nervoso central, a individuação precoce de eventual deficiência e o tempestivo avvio a percorsi di riabilitazione.

L'iperinsulinismo congênito, não precocemente diagnosticado e tratado, pode causar danos neurológicos permanentes, com deficiência intelectual, epilessia, cecità corticale e paralisia cerebral.

Um diagnóstico rápido e attuazione de uma terapia normoglicemizzante tempestiva e específica pode prevenir eficazmente o dano neurológico, garantindo uma boa qualidade de vida para a paziente e a família.

Pertanto è fundamentale l'individuazione dei soggetti a rischio, la diagnostici precoce e l'invio dei pazienti presso centri di riferimento multidisciplinar.