Eletroforese de hemoglobina, o teste essencial para diagnosticar hemoglobinopatias, como talassemia e anemia falciforme ou drepanocitose
A eletroforese de hemoglobina é um teste usado para medir e identificar os diferentes tipos de hemoglobina presentes no sangue
A hemoglobina é uma proteína contida nos glóbulos vermelhos que tem a função de transportar oxigênio no sangue.
O exame de eletroforese de hemoglobina é realizado:
- Em pacientes que têm familiares com hemoglobinopatias (doenças genéticas que afetam a estrutura ou a produção da hemoglobina), como talassemia ou anemia falciforme;
- Em pacientes que têm um volume reduzido de glóbulos vermelhos (RBC), mas não sofrem de deficiência de ferro;
- Em casais em idade fértil que pretendam planejar uma gravidez, independentemente do resultado do exame de hemograma completo.
O exame consiste na coleta de uma amostra de sangue em um tubo de ensaio contendo uma substância que mantém o sangue fluido (anticoagulante).
O jejum não é essencial, mas é recomendado, pois os testes de 1º nível para hemoglobinopatias também incluem a determinação de ferro no sangue (sideremia) e ferritina, uma proteína necessária para o armazenamento de ferro.
A eletroforese de hemoglobina é um teste que permite detectar tanto aqueles que são 'portadores' de hemoglobinopatias quanto aqueles que estão doentes
- A hemoglobinopatia refere-se a uma alteração nos glóbulos vermelhos, às vezes associada à anemia, devido a um defeito genético em uma ou mais das quatro cadeias que compõem a molécula de hemoglobina (Hb).
- Os defeitos genéticos incluem defeitos na produção das cadeias de hemoglobina (talassemias) e defeitos estruturais, ou seja, alterações de aminoácidos na cadeia (variantes de hemoglobina como HbS, HbC, HbE, etc.), tanto no estado de portador quanto no paciente.
Antes da coleta da amostra de sangue, são coletados os antecedentes familiares e médicos da criança para direcionar as investigações e a elaboração do laudo.
Em particular, perguntamos sobre a etnia, o motivo do exame, se há alguma doença que possa interferir no resultado do exame (anemia, deficiência de ferro recentemente constatada, hipertireoidismo, insuficiência renal, etc.), se a criança está fazendo alguma terapia que possam interferir no resultado do exame (quimioterapia, terapias antirretrovirais, tratamento com medicamentos que estimulam a produção de glóbulos vermelhos, transfusões de sangue).
Os relatórios mostram as hemoglobinas presentes e sua quantidade relativa.
Para adultos, as porcentagens de referência de hemoglobinas normais são:
- Hemoglobina A (HbA): 95-98%;
- Hemoglobina A2 (HbA2): 2-3%;
- Hemoglobina F (HbF): menos de 2%.
A avaliação da hemoglobina e a subsequente formulação de um relatório não podem ser separadas da avaliação de determinados valores de glóbulos vermelhos e da concentração de ferro e ferritina.
Por esta razão, uma eletroforese de hemoglobina deve ser realizada juntamente com uma dosagem de hemocromo e ferro e/ou ferritina.
Um valor aumentado de hemoglobina A2 associado a valores baixos de MCV e MCH com valores normais de sideremia e ferritina devem levantar a suspeita de status de portador de beta talassemia.
Mas um valor de hemoglobina A2 excessivamente baixo associado a baixo VCM e baixo MCH com valores normais de sideremia e ferritina também deve levantar a suspeita de uma variante de hemoglobina.
Além disso, um valor alto de hemoglobina F (HbF) em pacientes com dois anos de idade ou mais deve sugerir o possível diagnóstico de beta-talassemia ou hemoglobina F persistente (HbF).
Este teste também pode identificar e quantificar a presença de variantes da cadeia de hemoglobina, como hemoglobina S (HbS), responsável pela anemia falciforme, hemoglobina C (HbC) e hemoglobina E (HbE).
O laudo deve ser avaliado por um especialista em hematologia e, caso seja encontrado defeito de hemoglobina, o paciente e a família devem ser encaminhados para investigação diagnóstica de Nível II, a fim de identificar a mutação genética responsável pela hemoglobinopatia.
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