Osteogênese imperfeita: definição, sintomas, enfermagem e tratamento médico

By Cristiano antonino On 6 de março de 2023

A osteogênese imperfeita é um distúrbio da fragilidade óssea causada principalmente por mutações é o COL1A1 e COL1A2 que codificam o procolágeno tipo I

O que é Osteogenesis Imperfecta?

A osteogênese imperfeita agora tem genes adicionais que causam ossos quebradiços e está se espalhando lentamente por gerações e países.

Também é conhecida como doença dos ossos de vidro, síndrome de Lobstein, fragilitas ossium, doença de Vrolik.

A osteogênese imperfeita é caracterizada por ossos que se quebram facilmente, muitas vezes por pouca ou nenhuma causa aparente.

A tipagem precisa da osteogênese imperfeita é muitas vezes difícil e depende em grande parte da experiência do clínico.

A gravidade varia de formas leves a formas letais no período perinatal.

Forlino e Marini em 2015 ofereceram uma maneira alternativa de entender a genética da osteogênese imperfeita, classificando-a em cinco categorias funcionais, como segue:

Grupo A. Estes são os defeitos primários na estrutura e função do colágeno.
Grupo B. São os defeitos de modificação do colágeno.
Grupo C. São os defeitos de dobramento e reticulação do colágeno.
Grupo D. Este grupo inclui defeitos de ossificação ou mineralização.
Grupo E. O grupo inclui defeitos de desenvolvimento de osteoblastos com insuficiência de colágeno.

Fisiopatologia

O sistema de classificação não é integrado ao uso generalizado, mas oferece simplificação significativa de categorias em divisões intelectualmente satisfatórias.

COL1A1/COL1A2. O colágeno tipo 1, que constitui aproximadamente 30% do peso corporal humano, é defeituoso na osteogênese imperfeita.
Calcificação das membranas intraósseas. Os pacientes com esta forma de osteogênese imperfeita geralmente têm doença de gravidade moderada, mas freqüentemente desenvolvem calosidades hiperplásicas em ossos longos após uma fratura ou cirurgia ortopédica que envolveu osteotomias.
SERPINFI (Tipo VI). Isso é causado por mutação homozigótica no gene SERPINF1, e a herança é autossômica recessiva.
CRTAP/LEPTE1/PPIB (Tipo VII-IX). A proteína associada à cartilagem (CRTAP) é uma proteína necessária para a prolil-3-hidroxilação e com os produtos proteicos dos genes LEPRE1 e PPIB, forma uma proteína heterotrimérica que é crucial para a modificação pós-translacional adequada do colágeno I.
SERPINH1 (Tipo X). O teste genético encontrou uma mutação homozigótica previamente descrita no gene SERPINH1.
FKBP10 (Tipo XI). Isso é causado por uma mutação homozigótica no gene FKBP10 e é herdado de forma autossômica recessiva.
SP7 (Tipo XII). Há deleções homozigóticas no gene SP7 e é herdada de forma autossômica recessiva.
BMP1 (Tipo XIII). Isso é causado por mutação homozigótica no gene BMP1 e é herdado de forma autossômica recessiva.
WNT1 (Tipo XV). Esta forma é causada por mutações homozigóticas ou heterozigóticas compostas no gene WNT1 e é herdada de forma autossômica recessiva.
CREB3L1 (Tipo XVI). CREB3L1 codifica a proteína transdutora de estresse do retículo endoplasmático OASIS, que regula a expressão do procolágeno tipo 1.
SPARC (Tipo XVII). SPARC ou proteína secretada, ácida, rica em cisteína é uma glicoproteína que se liga a múltiplas proteínas de matriz, incluindo o colágeno I.

A osteogênese imperfeita agora afeta pessoas de diferentes países ao redor do mundo

Nos Estados Unidos, a prevalência de osteogênese imperfeita é estimada em 2 para cada 15 nascidos vivos.

No entanto, a forma leve é subdiagnosticada.

A prevalência parece ser a mesma em todo o mundo, embora possa haver um risco aumentado de formas recessivas de osteogênese imperfeita em populações com alto grau de consanguinidade.

Não há diferenças com base no sexo relatado.

Não há diferenças com base na raça relatada.

A idade de início dos sintomas varia muito, pois há pacientes que não apresentam fraturas até a idade adulta, enquanto outros podem apresentar fraturas na infância.

A osteogênese imperfeita é uma doença hereditária

Modo de herança. Na osteogênese imperfeita dos tipos I a V, o modo de herança é autossômico dominante e frequentemente envolve uma nova mutação dominante.
Mosaicismo de células germinativas. O mosaicismo de células germinativas pode ser a explicação para casos ocorridos em famílias com pais saudáveis que têm mais de um filho com osteogênese imperfeita.
Mosaicismo somático. O mosaicismo somático foi observado no tronco cerebral que teve vários filhos com a mesma forma dominante.

As manifestações clínicas da osteogênese imperfeita variam de acordo com a classificação

Esclera azulada a esbranquiçada. As tonalidades da esclera podem variar, mas a mudança de cor também pode ocorrer em outras doenças, como progéria e síndrome de Menkes.
Dentinogênese imperfeita. Os dentes quebram facilmente e sofrem erosão gradualmente.
Fraturas. Ao longo da vida, o número de fraturas pode chegar a cem ou mais.
Alta tolerância à dor. As pessoas com osteogênese imperfeita podem ter uma alta tolerância à dor, pois fraturas antigas podem ser descobertas em bebês somente após uma radiografia solicitada por um motivo totalmente diferente.
Altura. A altura é extremamente variável, com alguns pacientes com altura quase normal e outros com estatura significativamente baixa.

As complicações de um paciente com osteogênese imperfeita incluem:

Infecções respiratórias. Infecções respiratórias repetidas podem ser uma complicação da osteogênese imperfeita grave.
Impressão basilar. A impressão basilar pode causar compressão do tronco cerebral e é uma importante complicação neurológica em crianças com osteogênese imperfeita.
Hidrocefalia. A hidrocefalia pode ser comunicante ou não comunicante e, às vezes, requer derivação do LCR.
Hemorragia cerebral. A hemorragia cerebral causada por trauma de nascimento é outra complicação possível.

Achados de avaliação e diagnóstico

Os resultados dos testes de diagnóstico em pessoas com osteogênese imperfeita são úteis para descartar outras doenças ósseas metabólicas.

Análise da síntese de colágeno. A análise da síntese de colágeno é realizada por cultura de fibroblastos dérmicos obtidos durante biópsia de pele.
Análise de mutação de DNA pré-natal. A análise de mutação de DNA pré-natal pode ser realizada em gestações com risco de osteogênese imperfeita para analisar células de vilosidades coriônicas não cultivadas.
Densidade mineral óssea. A densidade mineral óssea, medida com a absorciometria radiográfica de dupla energia, é geralmente baixa em crianças e adultos com osteogênese imperfeita.
Raio X. As imagens podem revelar adelgaçamento dos ossos longos com córtices finos ou podem revelar costelas frisadas, ossos largos e numerosas fraturas com deformidades dos ossos longos.
Ultrassonografia. A ultrassonografia pré-natal pode ser usada para detectar anormalidades no comprimento dos membros entre 15 e 18 semanas de gestação.

Gerenciamento médico

Porque a osteogênese imperfeita é uma condição genética; não tem cura.

Nutrição. A avaliação e condição nutricional são fundamentais para garantir a ingestão adequada de cálcio e vitamina D.
Transplante de medula óssea in utero. Foi demonstrado que o transplante de medula óssea in utero de medula óssea adulta diminui a letalidade perinatal.
Inibição de RANKL. Um estudo pré-clínico demonstrou que a inibição de RANKL melhora a densidade e algumas propriedades geométricas e biomecânicas do osso de camundongos oim/oim, mas não diminui a incidência de fraturas quando comparado com o placebo.

Drogas administradas a pacientes com osteogênese imperfeita incluem as seguintes:

IV Pamidronato. A administração cíclica de pamidronato intravenoso reduz a incidência de fraturas e aumenta a densidade mineral óssea, reduzindo os níveis de dor e aumentando os níveis de energia.
Risedronato. Os bisfosfonatos orais, como o risedronato, podem ter algum efeito na redução de fraturas em pacientes com osteogênese imperfeita.

Gerenciamento Cirúrgico

A cirurgia ortopédica é um dos pilares do tratamento para pacientes com osteogênese imperfeita.

Gestão de Enfermagem

O cuidado de pacientes com osteogênese imperfeita é multidisciplinar.

Avaliação de Enfermagem

A enfermeira deve avaliar o seguinte em um paciente com osteogênese imperfeita:

História. Avalie o histórico médico do paciente, pois a osteogênese imperfeita é um distúrbio genético.
Avaliação física. A fratura é uma ocorrência comum em um paciente com osteogênese imperfeita e os sintomas podem ser detectados em um exame físico.
Valores laboratoriais. Resultados laboratoriais podem revelar a ocorrência de osteogênese imperfeita.

Diagnóstico de Enfermagem

Com base nos dados da avaliação, os principais diagnósticos de enfermagem são:

Risco de lesões relacionadas a ossos frágeis.
Dentição prejudicada relacionada à predisposição genética.
Mobilidade física prejudicada relacionada à perda da integridade das estruturas ósseas.

Planejamento e Metas dos Cuidados de Enfermagem

Os principais objetivos para o paciente com osteogênese imperfeita incluem:

Modifique o ambiente conforme indicado para aumentar a segurança.
Fique livre de lesões.
Exibe dentes saudáveis em bom estado de conservação.
Verbalizar e demonstrar habilidades efetivas de higiene dental.
Siga os encaminhamentos para atendimento odontológico adequado.
Aumentar a força e a função da parte do corpo afetada e/ou compensatória.

Intervenções de enfermagem

A enfermeira é responsável pelo seguinte:

Aconselhamento genético. Oferecer aconselhamento genético aos pais de uma criança com osteogênese imperfeita para que se discuta o mosaicismo germinativo, já que este é o mecanismo responsável por alguns pacientes com a aparente nova mutação dominante.
Dieta. Incentive a ingestão adequada de cálcio, vitamina D e fósforo e assegure o gerenciamento calórico adequado.
Atividade. Orientar os pais quanto ao posicionamento da criança no berço e como manuseá-la evitando fraturas.

Avaliação

Os resultados esperados do paciente incluem:

Ambiente modificado conforme indicado para aumentar a segurança.
Livre de lesões.
Dentes saudáveis exibidos em bom estado de conservação.
Verbalizou e demonstrou habilidades efetivas de higiene dental.
Acompanhou encaminhamentos para atendimento odontológico adequado.
Aumento da força e função da parte do corpo afetada e/ou compensatória.

Diretrizes de alta e cuidados domiciliares

As instruções de alta para o paciente e a família incluem:

Fisioterapia. A terapia deve ser direcionada para melhorar a mobilidade articular e desenvolver a força muscular.
Nutrição. Avaliação nutricional periódica e intervenção devem ser implementadas.
Saúde bucal. Pacientes com osteogênese imperfeita requerem higiene bucal escrupulosa e acompanhamento frequente com um odontopediatra familiarizado com o distúrbio.

fonte

Laboratórios de Enfermeiras

Saúde deslizante