Tumorile stromale gastrointestinale (GIST) sunt tumori rare ale sistemului digestiv care provin din peretele muscular al esofagului, stomacului, intestinului și canalului anal.

Aceste tumori provin din celulele interstițiale ale lui Cajal, celulele musculare netede ale tractului gastro-intestinal responsabile de mișcarea fiziologică de contracție a tractului digestiv.

Este o patologie rară care se manifestă mai ales între 55 și 65 de ani, existând cazuri rare înainte de 40 de ani și doar cazuri sporadice la copiii mici.

Afectează în principal sexul masculin.

La originea declanșării GIST-urilor se află o mutație a unei gene care duce la proliferarea necontrolată a acestor celule, care se acumulează și dau naștere masei tumorale.

Unele GIST (aproximativ 5% din cazuri) nu sunt legate de modificări genetice cunoscute, în special cele care apar la vârsta pediatrică și cele asociate cu sindroame precum neurofibromatoza de tip 1.

Simptomatologia GIST poate fi nuanțată, legată de tulburări ale tractului gastrointestinal implicat

Investigațiile diagnostice pot include:

• Ecografia: este o metodă neinvazivă, fără contraindicații, utilă în definirea inițială a maselor mari.
• Endoscopie: prin intermediul esofago-gastro-duodenoscopiei (EGDS) sau colonoscopiei, dacă sunt implicate leziuni ale tractului digestiv inferior, este posibil să se vizualizeze o umflătură a peretelui, căptușită de obicei cu mucoasă obișnuită. Uneori, în cazurile de leziuni mai mari, un ulcer poate fi prezent la vârful GIST, o sursă de sângerare acută sau cronică.
• Ecoendoscopia (EUS): este indicată pentru a evalua prezența și extinderea locală a bolii. Apropierea sondei de peretele gastrointestinal si rezolutia mare a imaginii permit evaluarea chiar si a leziunilor foarte mici, subcentimetrice. Datorită studiului cu ultrasunete al peretelui tractului digestiv efectuat cu un endoscop echipat cu o mică sondă cu ultrasunete la vârf (echendoscop), este posibilă localizarea precisă a stratului de origine în interiorul peretelui, extinderea locoregională către organele înconjurătoare. sau țesuturi și extensia ganglionilor limfatici. EUS face posibilă, de asemenea, efectuarea de biopsii profunde cu un ac dedicat pentru a obține material pentru un diagnostic histologic al GIST.
• Scanare CT cu substanță de contrast: generează imagini detaliate în secțiune transversală ale corpului și este capabilă să arate locația și dimensiunea tumorii, precum și posibila răspândire a acesteia la alte organe sau țesuturi. De asemenea, este utilizat pe scară largă în timpul urmăririi. Este, de asemenea, cel mai potrivit instrument pentru centrarea biopsiilor de mase suspecte, indiferent de localizarea anatomică și dimensiunea.
• RMN cu substanță de contrast: exploatează câmpurile magnetice și undele radio și, având în vedere neinvazivitatea sa substanțială, este indicat în definirea întinderii și a relației anatomice a maselor cu organele învecinate, pentru planificarea tratamentului chirurgical și în urmărirea pacientului.
• Tomografia cu emisie de pozitroni (PET): PET este o metodă imagistică utilă pentru evaluarea extinderii bolii atât la diagnostic, cât și la urmărire.
• Diagnosticul histologic: se realizează prin prelevarea de mostre de țesut tumoral (biopsie) folosind metode radiologice (ecografia sau tomografia computerizată) sau metode endoscopice (ecoendoscopie), care sunt apoi analizate la microscop cu ajutorul unor pete capabile să detecteze prezența în celulele proteinelor specifice (c-Kit și CD34), care sunt specifice aproape tuturor tumorilor stromale gastrointestinale.
• Investigații de biologie moleculară: pentru confirmarea diagnosticului și pentru a putea prezice un răspuns bun la tratamentul cu terapie țintită, prezența mutației genei c-Kit, trăsătură caracteristică acestei tumori, poate fi analizată prin metode de patologie moleculară.

Tratamentele GIST

Chirurgia, terapia moleculară țintită și, în cazuri selectate, ablația cu radiofrecvență sunt folosite pentru a trata GIST.

Intervenție Chirurgicală

Îndepărtarea tumorii este tratamentul primar pentru GIST și are ca scop obținerea controlului local al bolii.

Tumorile mici pot fi îndepărtate și prin intervenție chirurgicală laparoscopică.

Dacă GIST este mare sau aderă la alte organe, chirurgul poate efectua o operație mai demolatoare, îndepărtând parțial sau complet organele afectate împreună cu tumora primară.

Endoscopie

Folosind o tehnică de tunel endoscopic care s-a dovedit foarte utilă în îndepărtarea polipilor mari și a tumorilor în stadiu incipient ale tractului digestiv (ESD, Disecție submucoasă endoscopică), se realizează o rezecție endoscopică precisă a tumorii, uneori cu ajutorul intervenției chirurgicale laparoscopice.

Terapie țintită: chimioterapia convențională, care s-a dovedit ineficientă, nu este utilizată în GIST

Exprimarea pe celulele tumorale a anumitor modificări genetice este ținta unor terapii moleculare specifice, care fac posibilă inhibarea creșterii tumorii prin blocarea proliferării și a căilor de răspândire a tumorii.

Medicamentele utilizate în prezent sunt Imatinib Mesylate, Sunitinib și Nilotinib.

Indicațiile pentru terapia moleculară sunt boala metastatică și boala local avansată cu scopul de a reduce masa tumorală suficient pentru a face posibilă intervenția chirurgicală.

În formele mai agresive, terapia moleculară este utilizată în prezent și în faza postoperatorie pentru a preveni recidiva bolii.

Ablația radiofrecvenței

Ablația cu radiofrecvență constă în introducerea unui ac fin în locul tumorii sub ghidare cu ultrasunete sau CT și transmiterea căldurii care distruge celulele tumorale.

În cazuri selectate poate fi utilizat în cazul metastazelor hepatice.

Urmare

Având în vedere probabilitatea reapariției tumorii stromale gastrointestinale, pacientul este supus, în general, unui examen medical la fiecare trei până la șase luni după tratament și o dată pe an după aceea.

Urmărirea presupune investigații radiologice care permit medicului să detecteze orice recidivă a bolii.

Citiți și:

Emergency Live Chiar mai mult... Live: Descărcați noua aplicație gratuită a ziarului dvs. pentru IOS și Android

Tumoră stromală gastrointestinală (GIST)

Polipoza gastrointestinală juvenilă: cauze, simptome, diagnostic, terapie

Colita ulceroasă: Care sunt simptomele tipice ale bolii intestinale?

Rata de deces din chirurgia intestinală a Țării Galilor „mai mare decât se aștepta”

Sindromul intestinului iritabil (IBS): o afecțiune benignă de ținut sub control

Infecții intestinale: cum se contractă infecția cu Dientamoeba Fragilis?

Studiul descoperă o legătură între cancerul de colon și utilizarea antibioticelor

Colonoscopia: mai eficientă și mai durabilă cu inteligența artificială

Rezecția colorectală: În care cazuri este necesară îndepărtarea unui tract de colon

Polipi intestinali: diagnostic și tipuri

Colonoscopia: ce este, când se face, pregătire și riscuri

Ultrasunete transvaginale: Cum funcționează și de ce este important

Boli rare: polipoză nazală, o patologie de cunoscut și de recunoscut

Sursa:

Humanitas