Sindromul Gilbert: simptome, cauze și diagnosticul acestei boli hepatice

By Cristiano Antonino On 15 Mai, 2022

Sindromul Gilbert este o boală hepatică benignă ușoară și relativ frecventă, în care organul nu reușește să elimine în mod corespunzător bilirubina, o substanță gălbuie-portocalie care este produsă de descompunerea celulelor roșii din sânge.

În mod normal, bilirubina este excretată din organism numai după ce a suferit o reacție chimică în ficat, care este responsabilă pentru transformarea formei toxice a moleculei (bilirubina neconjugată) în forma inofensivă (bilirubina conjugată).

La pacientii care sufera de sindrom Gilbert, bilirubina neconjugata se acumuleaza in sange (hiperbilirubinemie neconjugata), dar concentratia sanguina este variabila si doar rareori creste pana la simptome.

Multi pacienti nu prezinta nici un simptom iar diagnosticul apare adesea intamplator, in timpul analizelor cerute din alte motive; ocazional poate apărea o culoare ușor gălbuie a pielii sau a albului ochilor (icter și sub-uter) și posibil simptome nespecifice, cum ar fi

senzație de oboseală
slăbiciune
durere abdominală

Sindromul Gilbert, de obicei, nu provoacă consecințe grave și nu necesită tratament

Este cauzată de o mutație genetică ereditară, așa că se manifestă la naștere, dar de obicei nu este diagnosticată de mulți ani.

Sindromul este adesea diagnosticat întâmplător, de exemplu atunci când testele de sânge arată că pacientul are bilirubină foarte mare.

Cei mai afectați sunt bărbații și de obicei este diagnosticat în perioada adolescenței.

Daca pacientii afectati prezinta episoade de hiperbilirubinemie, acestea sunt de obicei usoare si apar atunci cand organismul este supus stresului, de exemplu cand este deshidratat, dupa post prelungit, cand sunt bolnavi, fac exercitii fizice prea intense sau in timpul ciclului menstrual.

Unii pacienți care suferă de sindromul Gilbert se confruntă cu disconfort abdominal sau oboseală, cu toate acestea, aproximativ 30% nu prezintă niciun simptom și diagnosticul este pus atunci când testele de sânge de rutină indică un exces de bilirubină neconjugată.

Ca o chestiune de interes, trebuie menționat că și Napoleon Bonaparte a fost afectat.

Cauzele sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert este cauzat de o anomalie a unei gene care este moștenită de la părinți.

Gena controlează expresia unei enzime care este folosită pentru a descompune bilirubina în ficat: dacă gena nu funcționează corect, o cantitate excesivă de bilirubină se acumulează în sânge.

Cum se elimină bilirubina?

Bilirubina este un pigment gălbui derivat în principal din degradarea globulelor roșii vechi și doar într-o mică măsură (aproximativ 20%) din distrugerea proteinelor care circulă în sânge.

Bilirubina astfel formată se numește indirectă (sau neconjugată) și, datorită albuminei, este transportată în sânge până la ficat, unde se conjugă cu acidul glucuronic (bilirubina conjugată sau directă).

Această etapă de conjugare este defectuoasă la persoanele cu sindrom Gilbert, deoarece enzima responsabilă pentru aceasta nu își poate face treaba eficient în anumite condiții.

Bilirubina conjugată părăsește apoi ficatul și ajunge în intestin, amestecată cu bila. Aici se aruncă împreună cu fecalele. La pacientul sănătos, doar o cantitate mică de bilirubină rămâne în sânge în acest moment.

Cum are loc transmiterea genei care provoacă sindromul Gilbert?

Anormalitatea genei care cauzează sindromul este destul de răspândită.

Mulți oameni posedă o copie a acestei gene anormale, dar în acest caz nu manifestă tulburarea.

În mod normal, sunt necesare două copii pentru ca sindromul Gilbert să se manifeste și, prin urmare, sunt moștenite de la fiecare părinte. Cu toate acestea, trebuie menționat că nu toți indivizii cu această caracteristică genetică manifestă simptomele tipice ale sindromului, semn clar că alți factori importanți sunt implicați în geneza tulburării.

De exemplu, celulele roșii din sânge se pot descompune prea ușor, eliberând brusc o cantitate excesivă de bilirubină în circulație sau pot apărea probleme la nivelul ficatului în transportul moleculei.

Acești factori și alți factori ar putea fi apoi influențați de alte gene.

Factorii de risc

Riscul de a manifesta sindromul Gilbert este crescut dacă ambii părinți sunt purtători ai genei modificate care provoacă boala hepatică

Bărbații sunt mai afectați decât femeile
Sindromul nu are legătură cu stilul de viață, factorii de mediu sau alte boli hepatice

Factori declanșatori

Anumite tulburari si situatii specifice pot creste nivelul bilirubinei, favorizand astfel aparitia icterului si a celorlalte simptome la persoanele cu sindrom Gilbert; Acestea includ:

Deshidratare
post sau dieta foarte saraca in calorii
anumite boli virale comune, cum ar fi gripa sau raceala
stres
exerciții fizice excesiv de intense
ciclu menstrual
lipsa de somn
chirurgie

Simptomele sindromului Gilbert

Simptomul caracteristic al sindromului Gilbert este culoarea gălbuie (icter) a părții în mod normal albe a ochilor și a pielii, care apare doar ocazional și este cauzată de nivelurile de bilirubină din sânge puțin mai mari decât cele normale.

Alte simptome care au fost uneori raportate de pacienții afectați de sindrom sunt:

Oboseală și oboseală
slăbiciune
dificultate de concentrare
anxietate
lipsa poftei de mâncare
greaţă
durere abdominală
scădere în greutate
mâncărime (fără erupții cutanate)

dar literatura științifică despre aceste aspecte este încă neclară cu privire la posibilele legături de cauzalitate.

Când să-ți suni medicul

Programează-te la medic dacă suferi de icter, deoarece această tulburare poate avea mai multe cauze și de aceea este necesar să se ajungă la un diagnostic cert.

Riscuri pentru sănătate asociate cu sindromul Gilbert

Icter

Sindromul este o boală cronică, care, prin urmare, însoțește individul pe tot parcursul vieții; cu toate acestea, nu necesită nici un tratament deoarece nu prezintă nicio amenințare pentru sănătate și nu provoacă nici complicații, nici un risc crescut de afecțiuni hepatice.

postări asemănatoare

Cheltuielile cu sănătatea în Italia: o povară în creștere pentru gospodărie

Aprilie 11, 2024

Alertă aviară: între evoluția virusului și riscurile umane

Aprilie 4, 2024

O zi în galben împotriva endometriozei

Mar 28, 2024

Speranță și inovație în lupta împotriva cancerului pancreatic

Mar 27, 2024

Episoadele de icter și orice simptome asociate sunt în general de scurtă durată și se rezolvă spontan, mai ales dacă dispare posibilul factor declanșator (stres, post etc.).

Dacă icterul nu dispare, vă sfătuim să consultați medicul.

Efectele secundare ale anumitor medicamente

Deficiența enzimei responsabile de eliminarea bilirubinei nu numai că provoacă sindromul Gilbert, dar poate crește și efectele secundare ale anumitor medicamente, deoarece este responsabilă pentru eliminarea lor din organism.

În special, irinotecanul, un medicament pentru chimioterapie, poate atinge niveluri toxice dacă cineva suferă de sindrom, provocând episoade diareice severe.

Unii inhibitori de protează, utilizați pentru tratarea HIV, pot determina creșterea nivelului de bilirubină la pacienții care suferă de sindrom.

Dacă suferiți de sindromul Gilbert, consultați întotdeauna medicul înainte de a lua un nou medicament pentru a evita riscul de reacții adverse.

Sindromul Gilbert: diagnostic

Deși prezent de la naștere, sindromul Gilbert nu este de obicei diagnosticat până la pubertate sau la vârsta adultă, deoarece producția de bilirubină crește în timpul adolescenței.

Sindromul Gilbert este adesea diagnosticat întâmplător, după cum urmează:

analize de sânge care arată niveluri foarte ridicate de bilirubină
icter aparent inexplicabil

Medicul vă va examina și vă va întreba dacă prezentați simptomele clasice ale bolii hepatice, de exemplu dureri abdominale și urină mai întunecată decât în mod normal.

El sau ea poate recomanda analize de sânge pentru a exclude problemele hepatice care ar putea determina creșterea bilirubinei.

Cele mai frecvente teste de sânge efectuate includ:

Testul bilirubinei
Număr total de sânge
Teste ale funcției hepatice (transaminaze, GGT și altele)

Când ficatul este afectat, eliberează enzime specifice în sânge (transaminaze) și, în același timp, nivelurile de proteine produse de organ încep să scadă semnificativ.

Măsurând cantitatea acestor doi parametri în sânge, este, prin urmare, posibil să obținem o imagine destul de precisă a sănătății ficatului: dacă testele arată niveluri mari de bilirubină în sânge, dar funcționarea hepatică normală, sindromul Gilbert este de obicei diagnosticat.

Doar rareori poate fi necesară confirmarea printr-un test genetic.

Îngrijirea și tratamentul sindromului Gilbert

Nu este necesar tratament pentru sindrom; nivelurile de bilirubină din sânge pot varia și ocazional se poate suferi de icter, care însă dispare spontan și fără a provoca efecte secundare.

Dieta si remedii practice

Când suferiți de sindromul Gilbert, nu există niciun motiv să vă schimbați dieta și cantitatea de mișcare, în timp ce recomandările generale privind necesitatea de a urma un stil de viață sănătos și activ, consumând o dietă variată și echilibrată, bogată în fructe și legume, evitând greutatea excesiv de agresivă. -dietele de pierdere si perioadele prelungite de post raman valabile.

În schimb, devine important să încercăm să eviți toți factorii care pot acționa ca declanșatori ai simptomelor, cum ar fi deshidratarea și stresul.