Tulburări neurologice: boala Huntington
Boala Huntington este o tulburare neurologică moștenită cauzată de degenerarea celulelor cerebrale (neuroni) localizate în anumite zone ale creierului.
Se caracterizează printr-un debut mai frecvent la vârsta adultă (între 30-45 de ani) dar poate apărea de fapt la orice vârstă, de la copilărie până la bătrânețe.
Celulele cerebrale afectate de procesul degenerativ sunt situate în structurile profunde ale creierului numite ganglioni bazali (în special nucleul caudat și putamen), dar celulele din partea exterioară a creierului (cortexul cerebral), care sunt esențiale pentru funcții precum gândirea, percepția și memoria sunt, de asemenea, afectate în diferite grade.
Simptomele bolii Huntington
Tabloul clinic caracteristic rezultat din degenerarea progresivă a neuronilor în zonele indicate include mișcări involuntare (numite Còrea din cuvântul grecesc pentru dans), abilități cognitive reduse și modificări ale dispoziției.
Frecvența bolii, care variază în diferite populații, este de 5-10/100,000 de născuți vii.
La ce vârstă se manifestă boala?
La fel ca semnele și simptomele, și vârsta de debut a bolii variază foarte mult.
În forma sa cea mai clasică, MH apare la vârsta adultă (35-45 ani) cu un tablou clinic caracterizat în principal prin mișcări involuntare.
Boala Huntington la tineret
În unele cazuri, însă, boala se manifestă înainte de vârsta de 20 de ani (coree juvenilă) cu simptome care includ scăderea rapidă a performanțelor școlare, modificări ale scrisului, probleme motorii precum rigiditate, tremurături, încetineală și spasme musculare rapide (mioclon).
Multe dintre aceste simptome sunt similare cu cele prezente în boala Parkinson și diferă semnificativ de simptomele coreene care caracterizează debutul la vârsta adultă.
Coreea juvenilă pare să progreseze mult mai rapid decât la vârsta adultă.
În cele din urmă, unele persoane pot manifesta boala după vârsta de 55 de ani (corea târziu).
În aceste cazuri, diagnosticul poate fi pus mai complex, atât din cauza prezenței simptomelor altor boli care le pot masca pe cele ale MH, cât și din cauză că simptomele coreei pot fi deosebit de ușoare și, prin urmare, mai greu de detectat.
Cât timp trăiește un bolnav de boală Huntington?
Literatura internațională raportează cifre de supraviețuire pentru pacienții cu vârsta cuprinsă între 10 și 30 de ani.
Evident, acestea sunt statistici care trebuie privite doar ca referință generală deoarece există, pentru aceștia, ca și pentru toți bolnavii, indiferent de patologie, o variabilitate individuală extremă legată atât de vârsta de debut, cât și de condițiile fizice personale și, în sfârșit, de modul de viață și calitatea îngrijirilor disponibile.
Citiți și:
Coreea lui Huntington: cauze, simptome, diagnostic, polisomnografie, tratament
Coreea lui Sydenham (Dansul Sf. Vitus): Cauze, Simptome, Diagnostic, Terapie, Prognostic, Recidive
Pediatrie, ce este PANDAS? Cauze, caracteristici, diagnostic și tratament
Tipul de absență în copilărie Epilepsie sau picnolepsie: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Febră reumatică: cauze, simptome, diagnostic, tratament, complicații, prognostic