Diagnosticul sindromului Marfan se bazează pe o combinație de criterii clinice majore și minore, definite în 1986 și revizuite recent (Berlin Nosology, 1996)

Ectazia durală a fost clasificată printre criteriile majore, așa că Neuroradiologia joacă acum un rol important în procesul de diagnostic al acestor pacienți.

Pentru o mai bună înțelegere a subiectului, este necesară o scurtă descriere a anatomiei normale a coloanei vertebrale, în special a coloanei vertebrale lombare și sacrale, care, după cum vom vedea, este tractul aproape invariabil afectat.

Sistemul Nervos Central (SNC) cuprinde encefalul și spinal cordon.

Aceste structuri sunt căptușite de trei membrane, numite meninge, care, de la suprafața SNC spre exterior, sunt: ​​Pia Madre, Arahnoid și Dura Madre.

Dura mater este astfel „învelișul” cel mai exterior, separat de peretele interior al canalului spinal doar printr-un strat mai mult sau mai puțin subțire de țesut adipos („epidural”); de asemenea, învăluie rădăcinile în tractul lor inițial, înainte ca acestea să iasă complet din canalul rahidian prin foramina de conjugare și definește un spațiu interior numit sacul dural. Diametrul sagital al canalului spinal în regiunea lombară este în medie de 16-18 mm și se subțiază treptat la nivel sacral.

Dura, fiind o membrană conjunctivă, în sindromul Marfan este alterată în compoziția sa de elastină și deci în rezistența sa.

Sub efectul pulsațiilor LCR (fluid conținut în sistemul ventricular al SNC și în spațiul subarahnoidian de la nivelul măduvei spinării) și al forței gravitaționale, sacul dural se poate dilata deci în grade diferite, configurând o imagine a ectaziei durale, care este văzută în cele din urmă pe imaginile RMN ca o mărire mai mult sau mai puțin focală a canalului spinal.

Ectazia durală se poate dezvolta de-a lungul întregului coloană vertebrală, în realitate se vede aproape întotdeauna în regiunea lombară și sacră inferioară, probabil datorită influenței mai mari a factorului gravitațional.

Locurile elective sunt joncțiunea lombosacrală și L3.

Poate fi mai mult sau mai puțin extins; uneori se limitează la dilatarea focală a mucoasei durale a rădăcinilor nervoase, în apropierea ieșirii acestora din coloana vertebrală: așa-numitele „chisturi radiculare”.

Dilatarea cronică a sacului dural exercită un efect eroziv asupra structurilor osoase adiacente ale coloanei vertebrale.

Semnele indirecte sunt așadar: „decoperarea” corpurilor vertebrale (adică concavitatea pereților somatici posteriori), subțierea corticalei osoase a pediculilor și laminelor, adică elementele arcadelor vertebrale posterioare, lărgirea orificiilor de conjugare cu prezența chisturilor radiculare și a pseudomeningocelului.

Semnele osoase indirecte pot fi observate și cu testele radiografice (Rx) și tomografie computerizată (CT).

Cu toate acestea, metoda neuroradiologică de elecție pentru evaluarea ectaziei durale este cu siguranță Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) datorită capacității sale remarcabile de detalii anatomice și multiplanaritate, adică posibilitatea de a obține imagini în diferite planuri ale spațiului.

De asemenea, trebuie subliniat faptul că RMN-ul este o metodă care nu utilizează radiații ionizante (spre deosebire de Rx și CT), un factor important mai ales la populația mai tânără.

Prevalența ectaziei durale la pacienții cu sindrom Marfan este variabilă în diferitele studii: de la 63% la peste 90%, probabil și în raport cu metoda imagistică utilizată.

Într-un studiu publicat în Lancet în 1999, din 83 de pacienți cu sindrom Marfan examinați cu RMN, ectazii durale au fost detectate în 92% din cazuri și la niciunul dintre pacienții din grupul de control.

Severitatea și amploarea lor s-au corelat cu vârsta pacientului, probabil din cauza stresului mecanic prelungit asupra durei mater.

Dar ele constituie o descoperire relativ timpurie: erau deja prezente la 11 din 12 pacienți cu vârsta sub 18 ani.

De asemenea, în acest studiu nu a existat nicio corelație cu prezența dilatației aortice; prin urmare ectazia durală nu are valoare predictivă asupra prognosticului cardiovascular al acestor pacienţi.

În ceea ce privește expresia clinică, ectazia durală este adesea silențioasă din punct de vedere clinic sau poate fi asociată ocazional cu lombago sau lombosciatică.

Cu toate acestea, nu a fost demonstrată o corelație precisă între lombago și ectazia durală.

Pe lângă sindromul Marfan, dura ectazia poate fi prezentă în alte câteva patologii

În Neurofibromatoza tip I, în sindromul Ehlers-Danlos.

Prevalența lor în celelalte „fibrilinopatii”, adică diferitele tulburări legate de mutațiile genei care codifică fibrilina, care au fenotipuri care se suprapun diferit cu sindromul Marfan, rămâne necunoscută.

Referinte

De Paepe A şi colab. Criterii de diagnostic revizuite pentru Sindromul Marfan. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26

Fattori R și colab. Importanța evaluării fenotipice a ectaziei durale a sindromului Marfan. Lancet 1999; 354: 910-913

Oosterhof T și colab. Evaluarea cantitativă a Dural Ectasia ca marker pentru sindromul Marfan. Radiologie 2001; 220: 514-518.

Ahn NU și colab. Ectazia durală în sindromul Marfan: constatări și criterii RM și CT. Genet Med 2000; mai-iunie 2(3): 173-9.

Citiți de asemenea

Emergency Live Chiar mai mult... Live: Descărcați noua aplicație gratuită a ziarului dvs. pentru IOS și Android

Sindromul Marfan: Ce trebuie să știți

Anevrism de aortă abdominală: cum arată și cum să-l tratezi

Arcul aortic bovin: factor de risc pentru bolile aortei

Ce este și care sunt simptomele sindromului Marfan?

Sursă

Pagine Mediche