Pediatrie, ce este Sindromul Alagille?
Sindromul Alagille este o boală ereditară care imită alte forme de boală hepatică prelungită și afectează sugari și copii.
Cu toate acestea, un grup de trăsături neobișnuite în alte organe distinge sindromul Alagille de alte boli hepatice și biliare pediatrice: copiii cu sindrom Alagille prezintă de obicei boală hepatică caracterizată printr-o pierdere progresivă a căilor biliare intrahepatice în primul an de viață și o îngustare a tractului extrahepatic. căile biliare.
SĂNĂTATEA COPILULUI: AFLAȚI MAI MULTE DESPRE MEDICHILD Vizitând standul la EXPO DE URGENȚĂ
Acest lucru determină o acumulare de bilă în ficat și deteriorarea ulterioară a celulelor hepatice.
Sindromul Alagille poate evolua spre fibroză și apoi ciroză la aproximativ 30-50% dintre copiii afectați
Boala se prezintă cu icter, scaune palide, moi și încetinire a creșterii în primele trei luni de viață.
După aceea, există icter persistent, mâncărime, depozite de grăsime în piele și încetinirea creșterii și dezvoltării în timpul copilăriei timpurii.
Boala se stabilizează de obicei între 4 și 10 ani, cu ameliorarea simptomelor.
Alte caracteristici care ajută la stabilirea diagnosticului sunt anomaliile care afectează sistemul cardiovascular, coloana vertebrală, ochii și rinichii.
O îngustare a arterei pulmonare, care conectează inima cu plămânii, duce la suflu, dar rareori la probleme ale funcției cardiace.
Oasele lui coloană vertebrală poate apărea sub formă de aripi de fluture pe raze X, dar aproape niciodată această afecțiune nu provoacă probleme în funcția nervoasă a măduvei spinării.
Majoritatea copiilor (aproximativ 90%) cu sindrom Alagille au o anomalie oculară neobișnuită
O linie circulară suplimentară pe suprafața ochiului necesită un examen oftalmologic de specialitate, dar nu duce la nicio tulburare vizuală.
În plus, unii copii pot prezenta anomalii renale.
Mulți medici cred că există trăsături faciale specifice împărtășite de majoritatea copiilor cu sindrom Alagille, ceea ce îi face ușor de recunoscut: o frunte proeminentă, lată, ochi înfundați, un nas drept și o bărbie mică și ascuțită.
Sindromul Alagille este de obicei moștenit de la unul dintre părinți; există 50% șanse ca copilul să o dezvolte.
Fiecare adult sau copil afectat de acest sindrom poate avea toate sau doar unele dintre caracteristicile menționate anterior.
De obicei, un părinte sau un frate al copilului cu sindrom Alagille va împărtăși aspectul facial, suflu cardiac sau vertebre în formă de fluture, dar va avea un ficat și căile biliare complet normale.
Tratament
Tratamentul pentru sindromul Alagille se bazează în esență pe creșterea fluxului biliar din ficat, menținerea creșterii și dezvoltării normale a copilului și prevenirea sau corectarea oricăror deficite nutriționale specifice care se pot dezvolta adesea.
Deoarece fluxul de bilă din ficat către intestin este lent în această boală, medicamentele sunt prescrise frecvent pentru a-l accelera.
Aceste medicamente sunt capabile să reducă afectarea ficatului și să îmbunătățească digestia grăsimilor găsite în alimentele ingerate. În plus, mâncărimea (cauzată de acumularea de bilă în sânge și piele) poate fi atenuată prin utilizarea altor medicamente.
Modificările colesterolului din sânge sunt, de asemenea, tratate cu medicamente prescrise pentru a crește fluxul biliar.
Nivelurile ridicate de colesterol din sânge pot provoca mici depozite galbene de colesterol pe pielea genunchilor, coatelor, palmelor mâinilor și picioarelor, pleoapelor și altor suprafețe care sunt frecate frecvent.
Scăderea nivelului de colesterol din sânge duce la ameliorarea acestei situații.
Cu toate acestea, deși aceste depuneri sunt neplăcute din punct de vedere estetic, aproape niciodată nu sunt asociate cu simptome periculoase.
Unii bebeluși pot crește în mod adecvat cu laptele matern dacă se administrează ulei MCT suplimentar.
Alimentele care conțin grăsimi pot provoca scaune moi, grase în copilărie, dar beneficiile care rezultă din absorbția caloriilor și vitaminelor din grăsimi contrabalansează inconvenientul.
Părinții copiilor cu sindrom Alagille sunt adesea sfătuiți să nu le hrănească cu o dietă săracă în grăsimi
Problemele cu digestia și absorbția grăsimilor pot duce la o deficiență de vitamine liposolubile, vitaminele A, D, E și K.
Deficitul de vitamina A poate cauza orbire nocturnă și ochi roșii.
Deficiența de vitamina D poate provoca slăbire și fracturi ale oaselor și dinților (rahitism).
Deficitul de vitamina E poate provoca o boală invalidantă a sistemului nervos și a mușchilor, în timp ce deficiența de vitamina K poate provoca sângerări.
Deficiența acestor vitamine poate fi diagnosticată prin teste de laborator și poate fi vindecată prin administrarea de doze orale masive de aceste vitamine.
Dacă copilul nu absoarbe nici măcar vitaminele administrate oral, sunt necesare injecții intramusculare.
Uneori, în timpul copilăriei, poate fi necesară o operație pentru a ajuta la stabilirea diagnosticului sindromului Alagille printr-o examinare directă a sistemului căilor biliare.
Reconstrucția chirurgicală a sistemului biliar nu este recomandată deoarece bila poate încă curge din ficat și în prezent nu există nicio intervenție care să poată corecta pierderea căilor biliare intrahepatice. În unele cazuri, ciroza evoluează într-un stadiu în care ficatul își pierde funcționalitatea.
În aceste cazuri, se ia în considerare transplantul de ficat.
Speranța de viață
Speranța generală de viață a copiilor cu sindrom Alagille nu este cunoscută, deoarece depinde de mai mulți factori: severitatea fibrozei hepatice, posibila dezvoltare a tulburărilor cardiace sau pulmonare din cauza îngustării arterei pulmonare și prezența infecțiilor sau a altor probleme. legate de alimentația deficitară.
Cu toate acestea, mulți adulți cu sindrom Alagille duc o viață normală.
Deși sindromul Alagille a fost descris pentru prima dată în literatura medicală engleză în 1975, acum este cel mai frecvent recunoscut în rândul copiilor cu forme cronice de boală hepatică.
Diagnosticul poate fi stabilit cu o examinare microscopică a probelor prelevate în timpul unei biopsii hepatice, o examinare cu stetoscop a inimii și toracelui copilului, o examinare a ochilor, o radiografie a coloanei vertebrale și o examinare cu ultrasunete a abdomenului.
Tratamentul este în primul rând farmacologic și nu chirurgical.
Copiii cu sindrom Alagille au un prognostic mai bun decât alți copii cu diferite boli hepatice care pot apărea la aceeași vârstă.
Citiți și:
Herpes Zoster, un virus care nu trebuie subestimat
Zona zoster, revenirea dureroasă a virusului varicela
Ce este Impetigo la adulți și copii și cum să îl tratați
Sindromul Ramsay Hunt: simptome, tratament și prevenire
Zona zoster: simptome, cauze și cum să ușurăm durerea
Pediatrie, ce este sindromul Reye?