Boli rare, screening neonatal: ce este, ce boli acoperă și ce se întâmplă dacă este pozitiv
La naștere, fiecare copil este supus unui screening neonatal: aceasta este una dintre cele mai importante acțiuni preventive realizate de Sistemul Național de Sănătate, care permite depistarea precoce a bolilor genetice rare.
Descoperirea lor în prealabil înseamnă, cel puțin pentru unele dintre aceste boli, a putea interveni înainte de apariția lor, limitând astfel foarte mult daunele pe care le pot provoca și în unele cazuri chiar eliminarea lor sau evitarea procedurilor lungi de diagnosticare.
BOLI RARE? VIZITAȚI STABUL UNIAMO – FEDERIAȚIA ITALIANĂ PENTRU BOLI RARE LA EXPOȚIA DE URGENȚĂ
În Italia, screening-ul neonatal este obligatoriu din 1992 pentru trei boli: fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și fibroză chistică.
Din 2016, screening-ul a fost extins la aproximativ 40 de boli metabolice diferite și este cunoscut sub numele de Screening Neonatale Esteso (SNE).
Bolile metabolice moștenite (experții le mai numesc și „erori congenitale ale metabolismului”) sunt o categorie de boli genetice rare cauzate de funcționarea alterată a unei anumite căi metabolice.
Aceasta înseamnă că în multe dintre aceste boli există o enzimă care lipsește sau funcționează defectuos, rezultând acumularea de substanțe toxice în organism.
SĂNĂTATEA COPILULUI: AFLAȚI MAI MULTE DESPRE MEDICHILD Vizitând standul la EXPO DE URGENȚĂ
Screeningul neonatal: cum se face?
Screening-ul este obligatoriu prin lege, gratuit și foarte simplu.
Constă în a lua câteva picături de sânge de la nou-născut printr-o înțepătură în călcâi.
Examinarea se efectuează între 48 și 72 de ore de la nașterea bebelușului, când acesta se află încă în spital cu mama acestuia: picăturile de sânge sunt depuse pe o hârtie specială bibuloasă (card Guthrie) care permite analiza în laborator. .
Vom ști imediat rezultatele screening-ului neonatal?
Examinările picăturilor de sânge sunt complexe și durează câteva zile pentru a obține un rezultat, așa că între timp, dacă nu există probleme deosebite, bebelușul și părinții săi pot pleca acasă.
Dacă rezultatele screening-ului sunt negative, nu a fost detectat nimic anormal și nu va fi primit niciun raport. Dacă rezultatul este pozitiv, părinții vor fi contactați de către spital.
Este important de subliniat că, în această etapă, un test pozitiv nu înseamnă neapărat că copilul are o boală: înseamnă că sunt necesare analize suplimentare (anale de sânge, analize de urină, posibile teste genetice) pentru a verifica rezultatele screening.
În cele mai multe cazuri testele sunt și negative, dar este important să le faceți pentru a vă asigura că totul este OK.
Ce se întâmplă dacă unul dintre teste este pozitiv pentru o boală?
Părinții vor fi contactați și copilul va fi luat în grijă să urmeze un parcurs dedicat, cu timpi și metode care depind de tipul de boală suspectată.
În cazul în care boala necesită intervenție imediată, copilul va fi trimis prompt la Centrul Clinic de referință pentru acea patologie, unde se va confirma diagnosticul suspectat și se va efectua tratamentul în consecință.
Ce se va întâmpla în viitorul apropiat?
Lista bolilor incluse în screening este în continuă evoluție.
Screening pentru spinal Atrofia musculară (SMA) va fi introdusă în curând și alte boli metabolice, inclusiv boli lizozomale, boli neurodegenerative și unele imunodeficiențe, sunt luate în considerare pentru includere.
Citiți și:
Boli rare: Sindromul Bardet Biedl
Boli rare: rezultate pozitive ale unui studiu de fază 3 pentru tratamentul hipersomniei idiopatice
Boli rare: Fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP), un studiu de la Universitatea Pennsylvania