Ce este sindromul Gilbert

By Cristiano Antonino On Noiembrie 28, 2022

Sindromul Gilbert este o afecțiune patofiziologică familială și ereditară, de mică relevanță clinică și cu prognostic benign, caracterizată prin icter sau sub-arteria hepatică, cauzată de o alterare congenitală a metabolismului bilirubinei și, în consecință, creșterea bilirubinemiei în sânge, adică prezența hiperbilirubinemie (cu icter scleral sau sub-arteră)

Hiperbilirubinemiile se manifestă prin icter și sunt diferențiate în funcție de diferite tipuri.

Icterul este clasificat în trei specii: pre-hepatic, hepatic și post-hepatic.

Sindromul Gilbert este un icter (sau sub-aterectomie dacă este mai puțin manifestă) de tip hepatic, cu intensitate variabilă.

Depinde de o funcție alterată în interiorul hepatocitei, celula principală a ficatului; este un defect enzimatic congenital si familial, care duce la o disfunctie si reducerea procesului normal de glucurono-conjugare a bilirubinei, rezultand un exces de bilirubina indirecta in ser si in compozitia bilei.

Bilirubina este produsul final al degradării normale a hemului, provine din catabolismul hemului conținut în hematia senescentă (fiecare globule roșie durează aproximativ 100 de zile, la Gilbert și mai puțin); producerea de bilirubină are loc în sistemul reticuloendotelial, în principal splina și măduva osoasă, după care este preluată de hepatocitele din ficat care o supun procesului de glucurono-conjugare, care este defectuos în sindromul Gilbert.

Astfel, biliruna este eliberată într-o formă indirectă sau „neconjugată”.

Această tulburare a metabolismului bilirubinei poate avea diferite grade de severitate, de la ușoară ca în sindromul Gilbert, la severă ca în hiperbilirubinemia crescută a sindroamelor Crigler-Najjar I și II, din fericire mai puțin frecvente și rare.

Cum se manifestă sindromul Gilbert

Sindromul Gilbert este o afecțiune destul de frecventă (aproximativ 5 – 8% din populația italiană).

Pacienții prezintă o creștere de obicei fluctuantă a bilirubinemiei serice, în special bilirubinemie indirectă sau neconjugată (uneori și bilirubinemie directă, dar, în acest caz, nu predomină).

Rata bilirubinemiei și a bilirubinei neconjugate este în general foarte variabilă și este adesea în intervalul normal la mulți indivizi cu sindrom Gilbert.

Este o alterare ereditară care nu creează niciun fel de problemă nici asupra calității, nici asupra duratei de viață a bolnavilor.

În anumite condiții (febră, infecții, intercurente, stres, abuz de alcool, efort fizic, post) poate fi o creștere marcată, chiar și peste valoarea de 2.5 – 5 mg/100 ml de bilirubinemie, care însă revine prompt la normal atunci când aceste situații particulare, de obicei temporare, încetează.

Diagnosticul sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert este descoperit la subiect în mare parte întâmplător, mai ales în timpul investigațiilor de laborator efectuate pentru verificări de rutină sau ocazionale.

Vârsta de debut al primului icter sau episod subictal este de obicei în jur de 15-18 ani.

La 40% dintre persoanele cu sindrom Gilbert, există o ușoară scădere a duratei de viață a celulelor roșii din sânge, ceea ce poate duce la suspiciunea de hemoliză.

Diagnosticul sindromului Gilbert necesită mai întâi excluderea oricărei alte boli hepatocelulare, biliare, hemolitice care pot cauza (sau provoca) icter; în plus, o creștere a bilirubinemiei, predominant bilirubinemie indirectă de cel puțin trei ori consecutiv, două sau trei constatări de creștere a valorilor serice la intervale de câteva luni, concomitent cu normalitatea absolută a tuturor testelor funcției hepatice (cum ar fi transaminazele, gGT, alcaline). fosfatază, bilirubinemie directă și indirectă, acizi biliari, hemograma), adică prezența hiperbilirubinemiei izolate.

O ecografie abdominală normală poate fi, de asemenea, utilă și necesară pentru a stabili normalitatea ficatului și a căilor biliare intra- și extra-hepatice.

Este foarte dificil să se efectueze o biopsie hepatică pentru un astfel de diagnostic, cu excepția, poate, în cazul căutării unui diagnostic diferențial mai amănunțit în situații problematice sau complicate.

Diagnosticul diferențial, pentru a distinge sindromul Gilbert de alte patologii cu unele trăsături comune, trebuie făcut mai ales cu celelalte patologii ereditare care afectează metabolismul bilirubinei și anume, după cum am menționat mai devreme, sindromul Crigler-Najjar I, care este mult mai grav și are un prognostic nefavorabil; Sindromul Crigler-Najar II, mai puțin îngrijorător și cu un prognostic relativ bun dar cu valori mai mari ale hiperbilirubinemiei indirecte decât cele ale lui Gilbert și cu debut mai precoce, mai ales în copilărie, spre deosebire de cel al lui Gilbert, în care icterul apare de obicei mai târziu, adică pe la 15-18 ani de vârstă.

Sindromul Rotor și sindromul Dubin-Johnson sunt, de asemenea, hiperbilirubinemii familiale și ereditare, dar cu bilirubinei directe sau conjugate crescute.

Sunt si patologii ale metabolismului bilirubinei, afectiuni foarte rare, dar cu mecanisme patogenetice diferite, tot cu icter mai intens; ocazional pot fi întâlniţi şi în sarcină sau în timpul terapiei cu estrogeni, uneori pentru a se distinge de icterul de tip posthepatic, dar cu indici normali de colestază.

Merită menționate și alte forme de afecțiuni morbide caracterizate prin creșterea bilirubinemiei neconjugate (sau indirecte) în sânge ca în sindromul Gilbert: icterul fiziologic al nou-născutului și icterul laptelui matern, care apar la naștere și sunt de natură benignă și momentană. Există, respectiv, o maturare întârziată a metabolismului bilirubinei și, în al doilea caz, prezența prelungirii icterului fiziologic datorită unei modificări temporare a glicuronoconjugării prin predispoziție și cu modificări genetice similare cu cele ale sindromului Gilbert.

Alte afecțiuni ale metabolismului alterat al bilirubinei includ hiperbilirubinemia prin medicamente (de exemplu, sulfonamida – un bacteriostatic – sau acidul fusidic – un antibiotic).

postări asemănatoare

Cheltuielile cu sănătatea în Italia: o povară în creștere pentru gospodărie

Aprilie 11, 2024

Alertă aviară: între evoluția virusului și riscurile umane

Aprilie 4, 2024

O zi în galben împotriva endometriozei

Mar 28, 2024

Speranță și inovație în lupta împotriva cancerului pancreatic

Mar 27, 2024

Recent, au fost descrise mai multe forme de afectare hepatică la pacienții cu hiperbilirubinucemie familială, în special la Gilbert; acești pacienți trebuie monitorizați îndeaproape din punct de vedere al funcției hepatice atunci când necesită tratament cu numeroase medicamente, sau în cazul chimioterapiei.

În cele din urmă, de dragul completității, în ceea ce privește mai ales icterul, întregul capitol mare al hepatopatiilor acute și cronice (hepatită), obstrucțiilor arborelui biliar și întregul capitol al colestazei, în ceea ce privește bilă, secreția biliară, afecțiuni. a implicării hepatocitelor și, în sfârșit, capitolul amplu al hemolizei, în care se întâlnește hiperbilirubinemia împreună cu modificări ale diferiților parametri hematologici hematochimici.