Elettroforesi delle emoglobine, l'esame indispensabile per diagnosticare le emoglobinopatie come la talassemia e l'anemia a cell falciformi o drepanocitosi
L'elettroforesi delle emoglobine este un esame che serve a misurare e identificate i diversi tipi di emoglobina presenti nel blood
L'emoglobina este o proteină conținută nei globuli rossi care are la funcție de transportare l'ossigeno nel sangue.
L'esame dell' electroforesi delle emoglobine vine eseguito:
- Nei pazienti che hanno familiari con emoglobinopatie (malattie genetiche che colpiscono la structura o la produzione dell'emoglobina) come la talassemia o l'anemia falciforme;
- Nei pacienti che presentano un volum dei globuli rossi ridotto (MCV) ma che non soffrono di carenza di ferro;
- Nelle coppie in età fertile che intendono planificare o graviditate, a prescindere dai results of thesame dell'emocromo.
L'esame consist nella colectare de un campion de sânge într-o încercare a conținutului într-o susținere, care păstrează sângele fluido (anticoagulant).
Il digiuno non è indispensabile ma è consigliato deoarece tra gli esami di 1° nivel prevăzut pentru le emoglobinopatie rientrano anche la determinazione del ferro nel sangue (sideremia) și della feritină, proteina necesară per il depozito del ferro.
L'elettroforesi delle emoglobine este un test che permite să individualizeze sia coloro che sunt „portatori” di emoglobinopatia, sia coloro che sono malati
Per emoglobinopatia si intende una alterazione dei globuli rossi, talvolta associata ad anemia, dovuta a un difetto genetico di una o più delle quattro catetene che costituiscono la molecola dell'Emoglobina (Hb).
I difetti genetici comprendono i difetti di produzione delle catene dell'emoglobina (talassemie) ei difetti strutturali, cioè cambiamenti di amminoacidi nella catena (varianti emoglobiniche come HbS, HbC, HbE, etc.), sia allo stato di portatore sia nel malato.
Prima del prelievo viene collection la storia familiare e la storia clinica del bambino per indirizzare gli accertamenti e la stesura del referto.
In particolare viene richiesta l'etnia, la motivazione dell'esame, se vi sono malattie che pot interferire cu l'esito dell'esame (anemie, carenza di ferro accertata di recente, ipertiroidismo, insufficienza renale, etc.), se il bambino sta assumendo terapie che possono interferire cu l'esito dell'esame (chemioterapia, terapie antiretrovirali, tratament con farmaci che stimolano la produzione di globuli rossi, trasfusioni di sangue).
Nei referti vengono riportate le emoglobine presenti e la loro cantitate relativă.
Pentru adulți, le procentuale de referință a emoglobinelor normale sunt:
- Emoglobina A (HbA): 95-98%;
- Emoglobina A2 (HbA2): 2-3%;
- Emoglobina F (HbF): inferior al 2%.
La valutazione dell'emoglobina e la conseguente formulazione di un referto non può prescindere dalla evaluare di alcuni valori relativi ai globuli rossi e dalla concentrazione del ferro e della ferritina.
În acest sens, împreună cu toate electroforesele emoglobinei trebuie să fie urmat un emocromo și dozarea fero-ului și/sau a feritei
Un valore aumentato di emoglobina A2 associato a valori bassi di MCV e MCH cu valori normali di sideremia e di ferritina deve far sospettare uno stato di portatore di beta talassemia.
Ma anche un valore troppo basso di emoglobina A2 asociat a MCV basso e MCH basso, cu valori normali di sideremia e di ferritina, deve departe sospettare una variante dell'emoglobina.
În plus, un valore alto de emoglobina F (HbF) în pacientii dai due anni in su deve far pensare alla posibilă diagnostic di beta talassemia sau di persistenza dell'emoglobina fetale (HbF).
Attraverso acest lucru este posibil să identifice și să cuantifice și la prezența variantelor de la catena emoglobinică din emoglobina S (HbS), responsabile dell'anemia falciforme, emoglobina C (HbC), emoglobina E (HbE).
Il referto deve essere valutato da un specialista ematologo e se vine riscontrato un difetto dell'emoglobina, il paziente e la famiglia dovranno essere indirizzati a un approfondimento diagnostico di II° level in modo da identifica la mutazione genica responsabile dell'emoglobinopatia.
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