Gastroenterologia: polipi și poliposi intestinali în età pediatrică
I polipi intestinali sono protuberanze dei tessuti della parete intestinale che sporgono nella cavità dell'intestino
I polipi reprezentano un'evenienza rara nel bambino
Esiston due conditions ben distincte:
- Il polipo unico izolat;
- Le poliposi intestinali.
Il polipo unico isolato del retto/sigma, quasi sempre di natura benigna e senza rischi di possibile degenerazione maligna (polipo giovanile), si manifesta per lo più con episod di rettorragia (sangue rosso vivo e muco con le feci).
A causa delle perdite di sangue, da un quarto a un terzo dei bambini cu polipo unico izolat va incontro ad un'anemia da carenza di ferro.
Si diagnostica mediante esame endoscopico (retto-colonscopia).
La cura consist nel remove (resecare) per via endoscopica il polipo, in sedazione profonda.
Acest tip de polipo nu necesită ulterior approfondimenti o controlli, nu în cazul unui nou sanguinamento rettale.
Sono caratterizzate dalla prezența de mulți polipi, care pot fi incontestate cu o transformare malignă și au o cauză genetică.
Le polipoziții intestinale mai frecvente:
- La Poliposi Adenomatosa Familiare (PAF);
- Le poliposi amartomatose, care este cea mai comună este Sindrome di Peutz Jeghers;
- Sindromi poliposiche giovanili.
Poliposi Adenomatosa Familiare
La Poliposi Adenomatosa Familiare (PAF) este un sindrom genetic rara, cu incidență de 1 soggetto su 8000, caracterizata dalla comparsa, solitamente già in età pre-adolescenziale/adolescenziale (8-12 ani), di centinaia o migliaia de polipi (adenomi) a livello del colon e del retto.
Se non curata, la Poliposi Adenomatosa Familiare (PAF) progredisce verso lo sviluppo del cancro del colon-retto che, generally is manifest prima dei 40 anni di età, mai rar în epoca adolescenziale.
I pacienti pot anche dezvolta diverse manifestazioni extra-intestinali che comprendono i tumori desmoidi (10-30%), gli osteomi del cranio o della mandibola, le cisti sebacee, difetti oculari (ipertrofia dell'epitelio pigmentato della retina) ma anche l'adenoma surrenalico (7-13%), il cancro del duodeno (5-11%), del pancreas (2%), della tiroide (2%), del cervello (medulloblastomi superiori al 1%) și del fegato (epatoblastoma dei bambini superiori a 5 ani nello 0,7%).
Una variante meno agresiva este la poliposi adenomatosa familiare attenuata, caracterizata da un număr inferior de polipi adenomatosi colo-rettali (di solito tra 10 e 100), prevalentemente localizzati nel colon di destra, cu comparsa di adenomi in age più tardiva and low risk di cancro.
La Poliposi Adenomatosa Familiare este o maladie ereditaria, cauzata da mutazioni del gene APC (Adenomatous Polyposis Coli), care sunt transmise dai genitori ai figli cu modalità autosomica dominante, ossia il genitore affetto ha la probabilità del 50% di trasmettere a disease a eacho dei suoi figli, indipendentemente dal sesso del nascituro.
Nel 15-20% dei casi, le mutazioni sono “de novo”, ossia di nuova insorgenza e pertanto non vengono ereditate dai genitori ma si verificano durante la formazione della cellula uovo o dello spermatozoo o nelle primissime fasi dello sviluppo embrionale.
În acest caz, niciun alt membru al familiei va fi malat oltre al soggetto portatore del difetto genetico.
Attualmente sunt state già descritte numerose mutazioni (circa 400) le quali sunt responsabili del diverso andamento clinico e delle diverse manifestazioni riscontrate tra i pacients, anche nell'ambito della stessa famiglia.
I subjects sono spesso asintomatici sau pot presentare sangue nelle feci, dolori addominali, progressiva anemizzazione.
La diagnostic si basa sull'esame endoscopico (riscontro di un numero superiore a 100 polipi adenomatosi alla colonscopia) e/o sul test genetico (ricerca della mutazione del gene APC mediante prelievo di sangue).
În cazul în care mutația genului APC a confirmat, se va dovedi că testul genetic este tuturor familiarizati cu primul grad.
Una volta post diagnostic, è fondamentale procedere a controlli periodici di sorveglianza per prevenire l'evoluzione delle problematiche sia intestinali che extraintestinali.
Il timing di screening e di sorveglianza endoscopica este stato definito dalla società di gastroenterologia pediatrica europea (European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition-ESPGHAN) are cont del risc specifico de transformazione neoplastica delle lesioni polipoidi intestinali (carcinom del colon-retto, carcinoma gastrico). e duodenale), per cui si consiglia di far iniziare i primi controlli endoscopici dai 12 anni di vita in assenza di sintomi.
I bambini di genitori con poliposi adenomatosa familiare possono essere valutati per l'epatoblastoma dalla nascita fino ai 5 ani d'età, misurando i levels sierici della alfa-fetoproteina e possibilmente con l'ecografia epatica;
l'ecografia della tiroide dovrebbe essere eseguita dall'adolescenza e ripetuta ogni 3-5 ani. Per la prevenzione del medulloblastoma come dei desmoidi este indicată o evaluare clinică anuală.
La terapia della Poliposi Adenomatosa Familiare (PAF) prevede l'asportazione del colon (colectomia totale profilattica) pentru a preveni progresia către cancro.
L'intervento chirurgico viene pianificato secondo tempi (preadolescenza/adolescenza/età adulta) e modalità (tecnica laparoscopica) da stabilire in funzione dell'andamento clinico di ogni paziente (numero e dimensiuni delle lesioni polipoidi, grado di displasia), precum și delle esigenze psiho -sociali del paziente e della famiglia.
La tecnica chirurgica (colectomia totale con o senza asportazione del retto) poate essere definita in accordo alle caratteristiche di ogni singolo soggetto (es. numero di polipi a nivel rettale, predisposizione allo sviluppo di desmoidi in base al tipo di mutazione genetica, etc), anche con condivisione degli eventuali rischi precoci e tardivi, che pot avere un impacto sulla qualità di vita.
La colectomia totale cu ileo-retto anastomosi implică, de fapt, la conservazione del retto che, se da un lato favorisce un buon controllo delle evacuazioni, dall'altro implica controlli endoscopici periodici, anche ogni 3-6 mesi, per la bonifica (rimozione dei polipi per via endoscopica) di tale tratto residuo; l'intervento di procto-colectomia total with ileo-ano-anastomosi su J pouch ileale è invece una procedura più radicale, dove è asportato anche il retto, ma caratterizzata da un numero mai elevato di evacuazioni quotidiane.
Il pacient pediatric cu Poliposi Adenomatosa Familiare (PAF) dovrà, al atingere a majorității etatei, proseguire i controlli endoscopici ed ecografici presso i centri di riferimento dell'adulto, mergând un parcurs de tranziție che vede coinvolto the center pediatric inviate and the center dell'adulto primitor.
Sindromul de Peutz Jeghers
La Sindrome di Peutz Jeghers (SPJ) este o boală genetică cauzată de o alterare (mutare) a genei STK11/LKB1.
È una maladie rara che colpisce un neonato su 75.000-300.000.
È caratterizzata dalla prezența de mulți polipi benigni și solitamente non subiecti a degenerazione, disseminati lungo tutto il tratto gastroenterico, associata nella maggior parte dei casi a “macchie” lentigginose sulle mucose e sulla cute (labbra e bocca, palmi della mani, piante dei piedi). , regiune perianale e genitale).
Queste “macchie” compaiono nelle primissime età della vita e, sebbene quelle sulla pelle possano scomparire, quelle sulla bocca rimangono e sono molto utili per la diagnostic.
Mutația genei STK11/LKB1 este ereditată cu modul autosomico dominant.
Cu toate acestea, jumătate circa de pacienți nu are nici un familiar cu sindromul Peutz Jeghers.
Si tratta in questi casi delle mutazioni „de novo” care se face cenno in precedenza.
La diagnostic se bazează pe criterii clinici (presenza di macchie lentigginose), test genetici (mutazione del gene STK11), episod di sangue rosso vivo nelle feci (rettorragia), dolori addominali, episod di invaginazione intestinale și sulla presenza di polipi, anche di grosse dimensioni, allo stomaco, al duodeno, al colon e al piccolo intestino (digiuno ed ileo); in quest'ultimo caso, la presenza di un grosso polipo che ocupa tutta la cavità intestinale poate provocare un'occlusione intestinale cu un quadro di “addome acuto” ce necesita intervento chirurgico.
Osservati al microscopio, i polipi sunt de tip amartomatoso
Gli amartomi sono neoformazioni benigne, simil-tumorali, composte da svariati tipi di cellule che crescono in modo disordinato.
Cele mai frecvente sunt:
- Il piccolo intestino (60-90%);
- Il colon (50-60%);
- Lo stomac (49%);
- Il retto (32%).
Gli esami instrumentali per la diagnostic e il programma di sorveglianza (prelievo dei polipi, esame istologico e bonifiche) sunt reprezentati da:
- Gastroscopia (per lo studio di esofago, stomaco e duodeno);
- Colonscopia (per lo studio del colon);
- Videocapsula (per lo studio del piccolo intestino);
- Enteoscopia mono o doppio pallone (per lo studio del piccolo intestino);
- Ecografia addominale completa;
- Ecografia tiroidea;
- Ecografia testiculară.
La sindromul poate avea complicații intestinale și extraintestinale și în particular tumori:
Del colon (39%), pancreas (36%), stomac (29%) și piccolo intestino (13%), polmonari, ovarici, testicolari și mammari.
Programul de asistență al pacienților cu diagnostic de sindromul de Peutz Jeghers a început să fie de 8 ani în care pacientul a rezultat asintomatic (assenza de simptome clinice), în primul rând 8 ani în prezența simptomelor.
Sindromul Poliposica tinerilor (JPS)
La sindrome poliposica giovanile este una condizione rara, autosomica dominante, caracterizata dalla presenza di multipli polipi amartomatosi (superiori a 5) distribuiti lungo il tratto gastrointestinale.
Può associarsi ad un alto rischio di lesioni tumorali del tratto digestivo a partire principalmente dai 18 anni di età (rara prima dei 18 anni).
Le sindromei poliposica giovanile (PJS) pot prezenta clinicamente cu rettorragia (sangue nelle feci), anemia, dolori addominali e ipoalbuminemia e sono geneticamente diagnosticabile prin test genetici cu la presenza de mutazioni prezente în 60% dei casi.
Și se asemănă cu sindromul Peutz Jeghers, essa se distinge per variabili fenotipiche asociate cu mutația PTEN (Hamartoma tumor syndrome PHTS) (SMAD 4-BMPR1A)
Acestea sunt recunoscute:
- Sindrome di Cowden (polipi intestinali, macrocefalia, ritardo mentale);
- Sindromul de Ruvalcaba.
Il programma di sorveglianza prevede bilancio endoscopico (gastroscopia, colonscopia + videocapsula) che dipende dalla sintomatologia clinica, dal numero dei polipi și dalla natura istologia.
Tendenzialmente în copii cu familiarità și sintomatici este prevăzut un screening endoscopic de la 12 ani de vârstă.
Risulta importante uno studio di imaging (RM encefalo e cardiaca) per l'alto risk di malformazioni artero-venose cerebrali e dei grossi vasi che pot causare emorragie severe.
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