Boli rare, anomalie Ebstein: o boală cardiacă congenitală rară
Anomalia Ebstein este o malformație cardiacă congenitală foarte rară, reprezentând doar 1% din toate bolile cardiace congenitale
Aproximativ 30 de persoane se nasc în fiecare an în Italia cu anomalia lui Ebstein, care este o malformație a valvei tricuspidiene
Raritatea bolii și lipsa unei tehnici chirurgicale satisfăcătoare pentru o lungă perioadă de timp au însemnat că intervenția chirurgicală a fost amânată cât mai mult posibil.
Astăzi, abordarea sa schimbat pentru a păstra oboseala inimii.
Doar câteva centre din lume sunt dedicate studierii și tratării anomaliei Ebstein cu o abordare multidisciplinară integrată.
Anomalie Ebstein: malformație valvă tricuspidă
Descoperită pentru prima dată în 1866, anomalia se prezintă ca o deplasare în jos a valvei tricuspidiene în loc de poziția obișnuită dintre atriul drept și ventriculul drept.
Una dintre cele trei pliante valvulare, cea septală, în loc să se nască la joncțiunea atrioventriculară, este implantată mult mai jos, în interiorul ventriculului drept.
Celelalte lambouri, anterioare și posterioare, pot fi oarecum sau foarte malformate.
Cei născuți cu anomalie Ebstein suferă de o defecțiune a valvei tricuspidiene, care nu se închide corect și de o defecțiune a ventriculului drept.
Simptomele anomaliei Ebstein
În funcție de severitatea malformației, pot suferi pacienții care suferă de anomalie Ebstein
- aritmii cardiace, datorate prezenței căilor anormale de conducere;
- simptome ale insuficienței cardiace congestive drepte: ficat mărit, oboseală, atriul drept dilatat;
- cianoză: deoarece este adesea asociată cu un defect inter-atrial, presiunea mai mare datorată insuficienței tricuspidiene face ca sângele sărac în oxigen să curgă din partea dreaptă spre partea stângă a inimii.
Intervenție Chirurgicală
Cu ani în urmă, intervenția chirurgicală a fost indicată la debutul primelor simptome sau dacă inima a fost mărită dincolo de o anumită limită.
Astăzi abordarea s-a schimbat: evoluția tehnicii chirurgicale a făcut posibilă efectuarea unei operații sigure cu rezultate excelente, favorizând intervenția imediată în momentul diagnosticului, evitând astfel oboseala excesivă a inimii.
În trecut, au fost concepute multe tehnici chirurgicale pentru a repara supapa, mai degrabă decât a o înlocui, dar nu a existat niciodată o soluție unanim acceptată.
Cu aproximativ 10 ani în urmă, un chirurg inimă brazilian, dr. JP da Silva, a inventat o nouă tehnică care constă în detașarea celor trei pliante de valvă și, cu țesutul respectiv, crearea unui con care este apoi implantat pe inelul redus al valvei, în poziția sa naturală.
Această tehnică, numită tehnica conului, a revoluționat rezultatele operației, cu un nivel mai mare de fiabilitate.
Este un element cheie în tratamentul bolii, deoarece până atunci chirurgii cardiaci au preferat să evite intervenția chirurgicală, cel puțin până când pacienții au avut o calitate a vieții rezonabilă, amânând-o până când simptomele s-au agravat.
Aceasta a însemnat operarea pacienților într-o stare clinică mai proastă și punerea unui semn de întrebare mare asupra rezultatului.
Datorită noii tehnici, intervenția chirurgicală este propusă mai frecvent, la orice vârstă: de la naștere, în cazurile de Ebstein neonatal sever sau Ebstein fetal, până la vârsta adultă.
Citiți și:
Boli rare, sindromul portului plutitor: un studiu italian despre biologia BMC