Electroforeza hemoglobinei, testul esențial pentru diagnosticarea hemoglobinopatiilor, cum ar fi talasemia și anemia falciforme sau drepanocitoza

By Cristiano Antonino On Septembrie 8, 2022

Electroforeza hemoglobinei este un test utilizat pentru a măsura și identifica diferitele tipuri de hemoglobină prezente în sânge.

Hemoglobina este o proteină conținută în celulele roșii din sânge care are funcția de a transporta oxigenul în sânge.

Examinarea electroforezei hemoglobinei se efectuează:

La pacienții care au membri ai familiei cu hemoglobinopatii (boli genetice care afectează structura sau producția de hemoglobină) cum ar fi talasemia sau anemia falciformă;
La pacienții care au un volum redus de globule roșii (RBC) dar nu suferă de deficit de fier;
La cuplurile de vârstă fertilă care intenționează să planifice o sarcină, indiferent de rezultatele examenului CBC.

Examenul constă în recoltarea unei probe de sânge într-o eprubetă care conține o substanță care menține lichidul sanguin (anticoagulant).

Postul nu este esențial, dar este recomandat deoarece testele de nivel 1 pentru hemoglobinopatii includ și determinarea fierului din sânge (sideremia) și a feritinei, o proteină necesară pentru depozitarea fierului.

Electroforeza hemoglobinei este un test care face posibilă detectarea atât a celor care sunt „purtători” de hemoglobinopatie, cât și a celor bolnavi.

Hemoglobinopatia se referă la o alterare a globulelor roșii, uneori asociată cu anemie, din cauza unui defect genetic în unul sau mai multe dintre cele patru lanțuri care alcătuiesc molecula de hemoglobină (Hb).
Defectele genetice includ defecte de producere a lanțurilor de hemoglobină (talasemii) și defecte structurale, adică modificări ale aminoacizilor din lanț (variante de hemoglobină precum HbS, HbC, HbE etc.), atât în stare de purtător, cât și la pacient.

Înainte de prelevarea probei de sânge, se recoltează istoricul familial și medical al copilului pentru a dirija investigațiile și întocmirea procesului-verbal.

În special, întrebăm despre etnie, motivul testului, dacă există boli care pot interfera cu rezultatul testului (anemie, deficit de fier constatat recent, hipertiroidism, insuficiență renală etc.), dacă copilul ia vreo terapie. care pot interfera cu rezultatul testului (chimioterapie, terapii antiretrovirale, tratament cu medicamente care stimulează producția de globule roșii, transfuzii de sânge).

Rapoartele arată hemoglobinele prezente și cantitatea lor relativă.

Pentru adulți, procentele de referință ale hemoglobinelor normale sunt:

Hemoglobina A (HbA): 95-98%;
Hemoglobina A2 (HbA2): 2-3%;
Hemoglobina F (HbF): mai puțin de 2%.

Evaluarea hemoglobinei și formularea ulterioară a unui raport nu pot fi separate de evaluarea anumitor valori ale globulelor roșii și a concentrației de fier și feritină.

Din acest motiv, trebuie efectuată o electroforeză a hemoglobinei împreună cu o doză de hemocrom și fier și/sau feritină.

O valoare crescută a hemoglobinei A2 asociată cu valori scăzute ale MCV și MCH cu sideremia și valori normale ale feritinei ar trebui să ridice suspiciunea de statutul de purtător de beta talasemie.

postări asemănatoare

Cheltuielile cu sănătatea în Italia: o povară în creștere pentru gospodărie

Aprilie 11, 2024

Alertă aviară: între evoluția virusului și riscurile umane

Aprilie 4, 2024

O zi în galben împotriva endometriozei

Mar 28, 2024

Speranță și inovație în lupta împotriva cancerului pancreatic

Mar 27, 2024

Dar o valoare excesiv de scăzută a hemoglobinei A2 asociată cu MCV scăzut și MCH scăzut cu valori normale de sideremia și feritina trebuie să ridice, de asemenea, suspiciunea unei variante de hemoglobină.

În plus, o valoare ridicată a hemoglobinei F (HbF) la pacienții cu vârsta de doi ani și peste trebuie să sugereze un posibil diagnostic de beta-talasemie sau hemoglobină F persistentă (HbF).

De asemenea, acest test poate identifica și cuantifica prezența unor variante ale lanțului hemoglobinei, cum ar fi hemoglobina S (HbS), responsabilă de anemia falciformă, hemoglobina C (HbC) și hemoglobina E (HbE).

Raportul trebuie evaluat de un specialist în hematologie și, în cazul în care se constată un defect al hemoglobinei, pacientul și familia trebuie îndrumați pentru o investigație diagnostică de Nivel II pentru a identifica mutația genetică responsabilă de hemoglobinopatie.