Генетическое заболевание сердца: синдром Бругада

By Криштиану Антонино On Июнь 13, 2023

Синдром Бругада — это заболевание, которое чаще всего поражает молодых мужчин в зрелом возрасте. Генетический дефект заключается в белках, которые контролируют поступление натрия в сердечную клетку.

Недостаток натрия изменяет электрическую функцию сердца, что приводит к аритмиям, возникающим во время сна.

Диагноз ставится путем оценки электрокардиограммы и введения препаратов, вызывающих специфические изменения в электрокардиограмме, а также с помощью генетического тестирования.

Впервые он был описан в 1992 г. братьями Бругада, которые сразу же заметили повышенный риск внезапной сердечной смерти при отсутствии структурного заболевания сердца.

Это генетическое заболевание, которое затрагивает структуры на поверхности клеток сердца, вызывая сбои в работе и, как следствие, дисбаланс и нарушения электрической активности, увеличивая риск фатальных аритмий; также могут возникать аритмии, обмороки с ускоренным ритмом, обмороки и приступы обморока и даже фатальная остановка сердца.

Генетика при синдроме Бругада

Изменение ионных токов при синдроме Бругада имеет генетическое происхождение с аутосомно-доминантной передачей: первой мутацией при синдроме является изменение гена, кодирующего белок, из которого состоит натриевый канал.

Определенная генетическая мутация встречается примерно у 30% больных, но с развитием генетических исследований описываются новые мутации в этом и других генах.

Сердце у больных с синдромом Бругада не видит наличия пороков развития, но остается пораженным патологиями, вызывающими фибрилляцию и аритмии желудочков.

Диагноз ставится путем исключения патологий, поражающих сердечную мышцу, восходящих к этому синдрому.

Другими тестами, полезными для выявления синдрома Бругада, являются электролитные тесты.

Кальций вводят внутривенно в условиях, контролируемых специальными клиническими приборами.

Тест проводится в амбулаторных условиях перед командой, состоящей из кардиолога, анестезиолога и медсестры.

Характерной чертой этого заболевания является крайняя вариабельность клинической и электрокардиографической картины.

Фактически, электрокардиограмма больного пациента может варьироваться даже в течение одного дня, переходя от времени, когда запись в целом нормальна, к другим, когда она может быть патологической.

Для электрокардиографического мониторинга проводят 10-минутную инфузию с последующим 10-минутным наблюдением.

Если тест положительный, потребуются дальнейшие исследования, и пребывание в больнице может быть продлено.

Будет введено лекарство, которое уменьшит функцию уже предположительно поврежденного канала, усугубляя дисбаланс реполяризующими токами.

Как поставить диагноз

Необходимо пройти кардиологическое обследование и электрокардиограмму.

Последний у субъектов с синдромом Бругада непостоянен, поэтому диагностика патологии может быть более сложной.

При наличии подозрительного следа следует провести ЭКГ с Холтером, чтобы проследить ход электрокардиограммы в течение 24 часов.

Эхокардиограмма дает более четкую картину, чем любой другой вид исследования, поскольку позволяет исследовать структуру в целом с особым вниманием к клапанам, желудочкам, гипертрофии и утолщению стенок.

Чтобы прийти к определению синдрома, также должен присутствовать один из следующих симптомов: документированная фибрилляция желудочков, полиморфная желудочковая тахикардия, члены семьи пораженных пациентов и внезапная смерть в возрасте до 45 лет, индуцируемость желудочковой тахикардии при программируемой стимуляции. при электрофизиологическом исследовании - обмороки, агональное ночное дыхание.

Перед установлением диагноза Бругада необходимо исключить те причины, которые могут привести к такому электрокардиографическому виду: миокардит, аритмогенная дисплазия правого желудочка, хронический прием некоторых лекарственных препаратов или просто интенсивная спортивная деятельность.

Электрокардиографические изменения при синдроме Бругада являются вторичными по отношению к дисбалансу между входящим и исходящим ионными токами из сердечных клеток, обычно вызванному сниженной функцией каналов, проводящих входящий натриевый ток.

Электрокардиографическая картина проявляется наличием тока оттока калия, который представлен на уровне тракта оттока правого желудочка и не уравновешивается током оттока натрия.

Неравномерное распределение дисбаланса между реполяризующими и деполяризующими токами обусловливает аритмический риск из-за выраженной разницы в поляризации соседних участков миокарда.

Это облегчает проявление полиморфных желудочковых аритмий, которые могут привести к фибрилляции желудочков и остановке сердца.

Не у всех с синдромом Бругада в результате происходит остановка сердца и внезапная смерть.

Электрофизиологическое исследование проводится для выявления желудочковой аритмии у пациентов с семейным анамнезом внезапной сердечной смерти.

В случае наличия опасных желудочковых аритмий установка имплантируемого Дефибриллятор будет рекомендован; размещение является единственной терапией, которая считается эффективной.

Даже «бессимптомным» пациентам после прохождения электрофизиологических исследований и в случае выявления злокачественных желудочковых аритмий будет имплантирован дефибриллятор.

Если размещение имплантируемого дефибриллятора будет недоступно или возникнут рецидивирующие аритмии, будет назначена медикаментозная терапия хинидином, блокирующим как исходящий калиевый, так и натриевый ток, чтобы уменьшить поляризационную неоднородность и снизить риск аритмии.

Сердце: что такое синдром Бругада и каковы его симптомы

Похожие сообщения