Редкие заболевания, неонатальный скрининг: что это такое, какие заболевания он охватывает и что происходит, если он положительный
При рождении каждый ребенок проходит неонатальный скрининг: это одно из важнейших профилактических мероприятий, проводимых Национальной системой здравоохранения, позволяющее своевременно выявлять редкие генетические заболевания.
Обнаружение их заранее означает, по крайней мере, для некоторых из этих заболеваний, возможность вмешаться до их появления, что значительно ограничивает ущерб, который они могут причинить, а в некоторых случаях даже устраняет их или позволяет избежать длительных диагностических процедур.
В Италии неонатальный скрининг является обязательным с 1992 г. для выявления трех заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза и кистозный фиброз.
С 2016 года скрининг был распространен примерно на 40 различных метаболических заболеваний и известен как скрининг неонатального эстезо (SNE).
Наследственные метаболические заболевания (специалисты также называют их «врожденными нарушениями метаболизма») представляют собой категорию редких генетических заболеваний, вызванных измененным функционированием определенного метаболического пути.
Это означает, что при многих из этих заболеваний отсутствует или работает неправильно фермент, что приводит к накоплению токсических веществ в организме.
ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА: УЗНАЙТЕ БОЛЬШЕ О MEDICHILD, посетив стенд на EMERGENCY EXPO
Неонатальный скрининг: как это делается?
Скрининг является обязательным по закону, бесплатным и очень простым.
Он состоит из взятия нескольких капель крови у новорожденного через укол в пятке.
Обследование проводится между 48 и 72 часами после рождения ребенка, когда он или она еще находятся в больнице вместе с матерью: капли крови наносятся на специальную бибулярную бумагу (карту Гатри), которая позволяет провести анализ в лаборатории. .
Узнаем ли мы результаты неонатального скрининга сразу?
Исследования капли крови сложны и для получения результата требуется несколько дней, а пока, если нет особых проблем, малыш и его родители могут отправиться домой.
Если результаты скрининга отрицательные, ничего аномального обнаружено не было, и отчет не будет получен. В случае положительного результата с родителями свяжется больница.
Важно отметить, что на данном этапе положительный тест не обязательно означает, что у ребенка есть заболевание: это означает, что необходимы дополнительные анализы (анализы крови, анализы мочи, возможные генетические тесты) для проверки результатов скрининг.
В большинстве случаев тесты тоже отрицательные, но важно их сделать, чтобы убедиться, что все в порядке.
Что произойдет, если один из тестов окажется положительным на заболевание?
С родителями свяжутся, и ребенок будет взят под опеку, чтобы пройти специальный курс, со временем и методами, которые зависят от типа подозреваемого заболевания.
Если заболевание требует неотложного вмешательства, ребенок будет незамедлительно направлен в Клинический референс-центр данной патологии, где будет подтвержден предполагаемый диагноз и проведено последующее лечение.
Что произойдет в ближайшем будущем?
Перечень заболеваний, включенных в скрининг, постоянно расширяется.
Скрининг на спинномозговой Мышечная атрофия (СМА) будет введена в ближайшее время, и рассматриваются другие метаболические заболевания, включая лизосомные заболевания, нейродегенеративные заболевания и некоторые иммунодефициты.
Читайте также:
Редкие заболевания: синдром Барде-Бидля.