Артрогрипоз (или «множественный врожденный артрогрипоз», отсюда и аббревиатура «AMC»; на английском языке «arthrogryposis multiplex congenit» или «arthrogryposis») в медицине относится к клиническому состоянию, характеризующемуся тугоподвижностью суставов, присутствующей при рождении (отсюда и название «врожденный»), в двух или более областях тела («несколько»)

Термин «артрогрипоз» происходит от греческих слов arthron — сустав и grypos — ригидный.

Случаи артрогрипоза относительно редки и встречаются примерно у 1 из 3000 живорожденных.

Амиоплазия, характеризующаяся жировой и фиброзной тканью вместо мышц рук, является наиболее частой формой, встречающейся в 43% случаев.

В диагностике и лечении артрогрипоза могут участвовать различные специалисты, включая педиатра, ортопеда, невролога, детского нейропсихиатра, физиотерапевта и физиотерапевта.

Причины и факторы риска артрогрипоза

Конкретные причины артрогрипоза еще полностью не выяснены, однако исследователям кажется очевидным, что все, что препятствует нормальному движению плода в суставах (например, до рождения), может вызвать пролиферацию коллагеновых волокон и замену мышц фиброзной тканью, что приводит к контрактурам суставов. .

Проще говоря: любой фактор, ограничивающий движения плода, может вызвать врожденные контрактуры.

Среди причин, которые могли бы обусловить или способствовать артрогрипозу, мы включаем неврологические, миопатические и внутриутробные патологии.

Миастения у матери также в редких случаях приводит к артрогрипозу.

По некоторым данным, основной причиной у людей является акинезия плода.

Артрогрипоз может быть вызван экологическими (внешними), внутренними и генетическими факторами.

Внешние факторы

Пороки развития артрогрипоза могут быть вторичными по отношению к факторам окружающей среды, таким как:

• снижение внутриутробного движения
• маловодие (малый объем или аномальное распределение внутриматочной жидкости);
• дефекты кровоснабжения плода;
• гипертермия;
• иммобилизация конечностей;
• вирусные инфекции;
• нарушения развития мышц и соединительной ткани, такие как мышечная дистрофия, различные виды миопатии и митохондриальные нарушения.

Семьдесят процентов случаев наиболее тяжелых форм артрогрипоза, по-видимому, связаны с неврологическими отклонениями.

Внутренние факторы

Артрогрипоз также может быть вызван внутренними факторами, включая нарушения развития молекулярной, мышечной и соединительной ткани или неврологические аномалии.

Генетические причины артрогрипоза

По-видимому, существует более 35 специфических генетических нарушений, связанных с артрогрипозом.

Большинство этих мутаций являются миссенсами, что означает, что мутация вызывает другую аминокислоту.

Другими мутациями, которые могут вызывать артрогрипоз, являются дефекты одного гена (сцепленные с Х-хромосомой рецессивные, аутосомно-рецессивные и аутосомно-доминантные), митохондриальные дефекты и хромосомные нарушения (например, трисомия 18); это в основном встречается при дистальном артрогрипозе.

Мутации как минимум в пяти генах (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 и MYH8) могут вызывать дистальный артрогрипоз.

Артрогрипоз делится на две группы:

• амиоплазия: наиболее распространенная форма артрогрипоза, характеризующаяся довольно симметричным и типичным поражением конечностей, тяжелыми контрактурами суставов, мышечной слабостью, нормальным интеллектом и часто ангиомой лица.
• дистальный и синдромальный артрогрипоз: группа заболеваний, характеризующихся аутосомно-доминантной передачей и большим поражением кистей и стоп; К последней группе относятся синдром Фримена-Шелдона или синдром Уистлера и синдром Билса или дистальный артрогрипоз 9 типа.

Симптомы и признаки

У детей, рожденных с контрактурами одного или нескольких суставов, наблюдается аномальный фиброз мышечной ткани, который вызывает укорочение мышц и, следовательно, не может выполнять активное разгибание и сгибание в пораженном суставе (суставах).

Часто у больного артрогрипозом поражается каждый сустав:

• в 84% случаев вовлекаются все конечности;
• в 11% вовлечены только ноги;
• в 4% задействованы только руки.

Каждый сустав тела при поражении имеет типичные признаки и симптомы: например, плечо (внутренняя ротация); запястье (ладонные и локтевые); рука (пальцы в фиксированном сгибании и большой палец в ладони); бедро (согнуто, отведено и вывернуто наружу, часто вывихнуто); локоть (разгибание и пронация) и стопа (косолапость).

Диапазон движений может различаться между различными задействованными суставами из-за различных отклонений.

Некоторые типы артрогрипоза, такие как амиоплазия, имеют симметричное поражение суставов конечностей. Чувствительность в целом нормальная.

Суставные контрактуры могут вызывать задержку развития походки в первые пять лет жизни, но тяжесть контрактур не обязательно предсказывает возможную способность или неспособность ходить: каждый случай может иметь совершенно различное течение в зависимости от тяжести ситуации. .

Интеллект детей с амиоплазией нормальный.

Некоторые синдромы, такие как синдром Фримена-Шелдона и Гордона, имеют черепно-лицевое поражение.

Форма амиоплазии иногда сопровождается срединной лицевой гемангиомой.

Артрогрипозу часто сопутствуют другие синдромы или заболевания, поэтому присутствующие при этом другие симптомы и признаки могут быть крайне разнообразны в зависимости от патологии, которой страдает ребенок.

Нередко ребенок с артрогрипозом также страдает:

• легочная гипоплазия с одышкой и дыхательной недостаточностью;
• крипторхизм;
• врожденные пороки сердца с частыми изменениями, выявляемыми на электрокардиограмме;
• трахеопищеводные свищи;
• паховые грыжи;
• расщелина неба;
• гипотония младенца или синдром вялого младенца;
• аномалии глаз.

Артрогрипоз можно обнаружить при объективном обследовании и подтвердить с помощью УЗИ, МРТ и биопсии мышц.

Исследования в области пренатальной диагностики показали, что диагноз может быть поставлен пренатально примерно у 50% плодов с артрогрипозом: последний может быть обнаружен во время обычного пренатального ультразвукового сканирования, которое показывает отсутствие подвижности и/или аномальное положение плода. .

Возможно использование 4D УЗИ.

терапия

Лечение детей с артрогрипозом должно быть организовано междисциплинарной командой специалистов и должно учитывать различные аспекты (двигательные аспекты и аспекты ходьбы, коммуникативные навыки, повседневную активность, независимость).

Существуют различные инструменты лечения, в том числе:

• физиотерапия (растяжка, подвижность суставов…) должна быть начата сразу после рождения;
• трудотерапия;
• ортопедические бандажи;
• ортопедическая обувь;
• корректирующие операции, такие как осеотомия тыльного запястного клина или ротационный лоскут.

Основными долгосрочными целями этих методов лечения являются увеличение подвижности суставов, мышечной силы и развитие адаптивных моделей использования, которые позволяют ходить и быть независимыми в повседневной жизни.

Поскольку артрогрипоз включает в себя множество различных типов, лечение варьируется от пациента к пациенту.

Поскольку артрогрипоз включает в себя множество различных типов и может иметь разную степень тяжести, прогноз может быть очень изменчивым.

Следует сказать, что существующие контрактуры суставов со временем не ухудшатся больше, чем при рождении, однако не существует терапии, которая могла бы полностью вылечить артрогрипоз.

В целом артрогрипоз не является прогрессирующим заболеванием, поэтому при надлежащем медицинском реабилитационном лечении ситуация, безусловно, может улучшиться: у большинства детей значительно улучшается диапазон движений и способность двигать конечностями, что позволяет им выполнять повседневную деятельность и жить относительно нормальной жизнью.

В более тяжелых случаях операция может улучшить подвижность и функцию суставов, позволяя субъекту быть независимым.

В некоторых случаях нормальная ходьба крайне затруднена или вообще невозможна.

Положительными прогностическими факторами для самостоятельной ходьбы (без инвалидной коляски) являются контрактуры сгибания бедра менее 20° и контрактуры сгибания колена менее 15° при отсутствии выраженного сколиоза.

Читайте также:

Emergency Live Еще больше… Live: загрузите новое бесплатное приложение вашей газеты для IOS и Android

Как пережить инсульт ведьмы: обнаружение острой боли в пояснице

Люмбаго: что это такое и как его лечить

Боль в спине: важность постуральной реабилитации

Эпифизиолиз: «обучают педиатров избегать поздних диагнозов»

Идиопатический сколиоз: что это такое и как его лечить

Диагностика и лечение сколиоза взрослых

Возможно ли исправить сколиоз? Ранняя диагностика решает все

Источник:

Медицина онлайн