Редкие заболевания: синдром фон Хиппеля-Линдау.
Синдром фон Хиппеля-Линдау (ВГЛ) — редкое генетическое заболевание. У больных повышен риск образования заполненных жидкостью мешочков (кист) и развития некоторых видов опухолей, как доброкачественных, так и злокачественных.
Проявляется чаще всего в районе 30 лет, но может появиться в любом возрасте, даже в детстве.
Оба пола страдают одинаково.
Это редкое заболевание с предполагаемой частотой около 1 пациента на 50,000 XNUMX человек.
Синдром фон Гиппеля-Линдау вызывается изменениями (мутациями) в гене VHL.
Это ген-супрессор опухоли (онкосупрессор), участвующий в контроле роста и гибели клеток и регуляции развития кровеносных сосудов.
Онкосупрессоры предотвращают слишком быстрый или бесконтрольный рост и размножение клеток.
Вот почему в отсутствие белка, продуцируемого геном VHL, или когда этот белок изменен, клетки бесконтрольно размножаются и образуются кисты и опухоли.
Это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу.
Синдром фон Хиппеля-Линдау возникает, когда изменен (мутирован) только один из двух генов VHL.
Нормальная копия гена присутствует, но ее недостаточно для восстановления сообщения, которое было изменено мутировавшим геном.
Следовательно, у родителя, несущего мутированную копию одного из двух генов VHL, при каждом зачатии риск рождения ребенка с синдромом фон Хиппеля-Линдау составляет 50%.
Примерно в 80% случаев синдром наследуется от родителей с синдромом фон Хиппеля-Линдау.
Как правило, этим заболеванием страдают несколько человек в одном домохозяйстве.
Однако клинические проявления в пределах одной семьи могут сильно различаться.
В оставшихся 20% случаев родители не страдают синдромом фон Хиппеля-Линдау, и поэтому это мутация de novo, что означает, что мутация произошла во время образования яйцеклетки, сперматозоида или в самом раннем возрасте. этапы эмбрионального развития.
Таким образом, мутация повлияет только на этого ребенка и не повлияет на других членов семьи.
У человека, у которого есть эта мутация в его или ее ДНК, больше шансов проявить определенные типы опухолей в среднем возрасте гораздо раньше, чем когда те же самые опухоли обычно возникают.
Доброкачественной опухолью, наиболее часто связанной с синдромом фон Хиппеля-Линдау, является гемангиобластома.
При локализации в сетчатке он обычно протекает бессимптомно, но при росте в определенных участках сетчатки может вызвать отслойку сетчатки, отек макулы, глаукому и потерю зрения.
Гемангиобластомы центральной нервной системы обычно локализуются в мозжечке, стволе мозга и спинномозговой шнура.
Компрессия может вызывать различные симптомы: головную боль, рвотанарушение чувствительности и потеря мышечной координации (атаксия).
Опухоли внутреннего уха встречаются примерно у 10% людей с синдромом фон Хиппеля-Линдау, что может привести к потере слуха в одном или обоих ушах.
Очень часто встречаются кисты почек, поджелудочной железы и мочеполовых органов.
Эти пациенты также подвержены высокому риску развития опухолей почек и поджелудочной железы.
У некоторых пациентов имеется феохромоцитома, опухоль почки, которая вырабатывает гормональные вещества, способные вызывать очень тяжелую гипертензию.
Диагностическое подозрение должно возникнуть в любом возрасте при наличии опухоли, связанной с этим заболеванием, тем более, если она появляется рано и если есть члены семьи, страдающие синдромом фон Хиппеля-Линдау.
Поиск мутаций в гене VHL подтверждает диагноз
Отец или мать с синдромом фон Хиппеля-Линдау имеют 50% шанс передачи мутации при каждом зачатии, независимо от пола будущего ребенка.
Если ген идентифицирован, возможен поиск специфической мутации во время беременности на образце ворсин хориона или амниотической жидкости, примерно на X-XII и XV-XVII неделях гестации соответственно.
Идентификация мутации во время беременности позволяет нам узнать, унаследовал ли плод мутацию, но не позволяет предсказать клиническую эволюцию (и тяжесть) синдрома в жизни будущего ребенка.
Лечение этого состояния требует совместного вмешательства нескольких специалистов в зависимости от клинической картины.
Крайне важно инициировать программу наблюдения за появлением опухолевых поражений, которая позволяет раннее хирургическое лечение, которое часто имеет решающее значение.
Возникновение опухолей невозможно предотвратить, однако хирургическое лечение может предотвратить локализацию опухоли в поражении жизненно важных органов или общих осложнениях.
Необходима программа скрининга и регулярные осмотры.
Прогноз чрезвычайно вариабелен в зависимости от клинической картины.
Как видно, многое зависит от локализации опухолевых поражений и их протяженности.
Читайте также:
Зика связан с синдромом Гийена-Барре в новом исследовании
Синдром Дауна и COVID-19, исследование Йельского университета
Тренинг по спасению, злокачественный нейролептический синдром: что это такое и как с ним бороться
Синдром Гийена-Барре, невролог: «Нет связи с Covid или вакциной»
Повреждения лицевого нерва: паралич Белла и другие причины паралича
Редкие болезни: у российского экономиста Анатолия Чубайса диагностирован синдром Гийена-Барре
Ультраредкие заболевания: опубликованы первые рекомендации по лечению синдрома Малана