Редкие генетические заболевания: синдром удлиненного интервала QT.

By Криштиану Антонино On Декабрь 18, 2022

Синдром удлиненного интервала QT является редким генетическим заболеванием, которое может вызывать злокачественные аритмии. Лечение основано на применении бета-адреноблокаторов.

Синдром удлиненного интервала QT — это редкое генетическое заболевание (1 из 2000 человек в общей популяции), характеризующееся удлинением на электрокардиограмме интервала, называемого интервалом QT (время, в течение которого сердце «перезаряжается» после сокращения) и, следовательно, возможное возникновение злокачественных аритмий.

Злокачественные аритмии могут вызывать учащенное сердцебиение, обмороки и внезапную смерть.

ВЕДУЩАЯ В МИРЕ КОМПАНИЯ ПО ПРОИЗВОДСТВУ ДЕФИБРИЛЛЯТОРОВ И СРЕДСТВ СКОРОЙ ПОМОЩИ'? ПОСЕТИТЕ СТЕНД ZOLL НА ВЫСТАВКЕ EMERGENCY EXPO

Синдром удлиненного интервала QT вызван генетически обусловленным изменением определенных белков, участвующих в электрической стабильности сердца.

На сегодняшний день идентифицировано в общей сложности семнадцать генов, изменение которых может вызывать заболевание.

Различные найденные формы имеют прогрессивную нумерацию, и формы 1, 2 и 3 были обнаружены первыми, потому что они встречаются чаще всего.

Они же и наиболее изучены.

Кардиопротекция и сердечно-легочная реанимация? ПОСЕТИТЕ СТЕНД EMD112 НА EMERGENCY EXPO СЕЙЧАС, ЧТОБЫ УЗНАТЬ БОЛЬШЕ

Конкретные события, которые вызывают опасные для жизни аритмии, известны для трех основных генетических форм синдрома удлиненного интервала QT:

У пациентов с заболеванием типа 1, самой большой генетической подгруппы, большинство сердечных приступов, которые могут привести к смерти, происходят во время занятий спортом;

Пациенты с болезнью 2 типа особенно чувствительны к эмоциям и внезапным звукам, таким как звонок телефона или будильника.

Кроме того, женщины, по-видимому, подвергаются более высокому риску в послеродовом периоде;

У пациентов с типом 3 более часты эпизоды во время отдыха или сна.

У всех пациентов с синдромом удлиненного интервала QT следует избегать назначения препаратов, способных вызвать дальнейшее удлинение интервала QT, что может привести к возникновению опасных для жизни аритмий.

РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ? ЧТОБЫ УЗНАТЬ БОЛЬШЕ, ПОСЕТИТЕ СТЕНД UNIAMO – ИТАЛЬЯНСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НА EMERGENCY EXPO

Лечение синдрома удлиненного интервала QT основано на терапии препаратами, защищающими сердце от физических или психологических нагрузок, так называемыми бета-адреноблокаторами.

В некоторых случаях бета-адреноблокаторы можно комбинировать с мексилетином (в формах типа 2 или типа 3) и, таким образом, оказаться более эффективным в предотвращении симптомов заболевания.

Иногда, у некоторых очень серьезных пациентов, такие устройства, как кардиостимулятор или кардиостимулятор Дефибриллятор имплантированы, которые помогают регулировать сердцебиение и спасают жизни в случае остановки сердца.

Еще до имплантации автоматического дефибриллятора применялась еще одна практика — левосторонняя ганглиостелэктомия с помощью торакоскопии (операция на нервах, регулирующих сердцебиение).

Текущие исследования позволят модифицировать и нормализовать больной ген в будущем.

Редкие заболевания: синдром Ротмунда-Томсона.

Редкие болезни: у российского экономиста Анатолия Чубайса диагностирован синдром Гийена-Барре

Ультраредкие заболевания: опубликованы первые рекомендации по лечению синдрома Малана

Похожие сообщения