Syndróm benígnych a kŕčovitých fascikulácií: príčiny, symptómy, liečba

By Cristiano Antonino On Augusta 9, 2022

Syndróm benígnych fascikulácií (často skrátený na „SFB“, v angličtine „benign fasciculation syndrome“) a variant syndrómu kŕčových fascikulácií („SCF“, v angličtine „cramps-fasciculations syndrome“), sú chronické syndrómy spôsobené faktormi, ktoré nie sú ešte úplne objasnené, charakterizované najmä fascikuláciami, tj miernymi, spontánnymi, rýchlymi a pravidelne prerušovanými kontrakciami jednej alebo viacerých motorických jednotiek, bez motorického výsledku, viditeľné a subjektom vnímané ako náhle zášklby alebo chvenie časti ktoréhokoľvek svalu ( často na horných alebo dolných končatinách alebo na hornom viečku oka), niekedy spojené s kŕčmi, kŕčmi, vo všeobecnosti periférnou neuromuskulárnou hyperexcitabilitou s myokloniami, tj spontánne pohyby svalov, niekedy s miernou bolesťou, stuhnutosťou a asténiou

Pokiaľ sa nevyskytnú iné nezávislé problémy, syndróm benígnych fascikulácií sa vo všeobecnosti časom nezhoršuje, s výnimkou niektorých prípadov, kedy sa môže stať syndrómom kŕčov a fascikulácií, tiež benígnym, ale so závažnejšími príznakmi ako syndróm benígnych fascikulácií.

Syndróm benígnych fascikulácií a variant syndrómu kŕčov a fascikulácií patrí do skupiny porúch „hyperexcitability periférnych nervov“.

Syndróm benígnych fascikulácií sa často spája so syndrómom chronickej únavy

Podľa niektorých teórií najmenej 25% svetovej populácie zažilo epizódy fascikulácie aspoň raz za život.

Syndróm benígnych fascikulácií postihuje asi 3 % populácie.

Presná príčina syndrómu benígnych fascikulácií nie je v súčasnosti známa.

Možno, že jeho etiológia zahŕňa motorický neurón, svaly, oblasti mozgu alebo nervovosvalové spojenie, alebo všetky tieto štruktúry súčasne.

Boli identifikované dedičné prípady.

Možné choroby alebo stavy, ktoré by mohli spôsobiť alebo podporiť syndróm benígnych fascikulácií, sú:

úzkosť;
hypokaliémia (nedostatok horčíka) v dôsledku námahového potenia, úzkosti, tepla alebo iných príčin;
malabsorpcia horčíka a vápnika (spazmofília);
fyziologický nedostatok vápnika a draslíka;
hypoglykémia;
známosť;
iné syndrómy patriace do skupiny „hyperexcitability periférnych nervov“;
celiakia (precitlivenosť na lepok);
postinfekčný syndróm;
autoimunitné ochorenia;
Guillain-Barrého syndróm;
neuropatie;
myelopatie;
hypotyreóza;
hypertyreóza;
nesprávna strava;
štandardne podvýživa;
strava chudobná na vitamíny;
fibromyalgia;
systémový lupus erythematodes;
sarkoidóza;
HIV infekcia
Lymská choroba;
nadmerný príjem stimulantov, ako je kofeín, koks, cigaretový dym alebo drogy;
vysoký príjem cukru;
kontraktúry v dôsledku chladu a prievanu;
nadmerný príjem kyseliny fosforečnej z nealkoholických nápojov,
chronická úzkosť;
psycho-fyzický stres;
záchvaty paniky;
posttraumatická stresová porucha;
potravinové intolerancie;
neurogénny zápal;
nespavosť;
syndróm dráždivého čreva;
hypersomnia;
intersticiálna cystitída;
syndróm mnohonásobnej chemickej citlivosti (syndróm, ktorého existencia ešte nebola úplne zistená);
syndróm nepokojných nôh;
depresie;
maniodepresívna bipolárna porucha;
alergie;
elektrosenzitivita (nezistená vedeckou komunitou);
vitiligo;
lupienka;
vedľajšie účinky liekov;
syndróm chronickej hyperventilácie;
obsesívno kompulzívna porucha;
infekcie spôsobené vírusmi chrípky, vírusom Epstein-Barrovej a Streptococcus pyogenes.

U 40 % pacientov je syndróm benígnych fascikulácií idiopatický, tj nie je možné identifikovať príčinu alebo rizikový faktor syndrómu.

Symptómy a príznaky syndrómu benígnych fascikulácií sú:

svalové fascikulácie;
myokýmiu;
úzkosť;
svrbenie;
nepohodlie pri prehĺtaní jedla alebo tekutín.

Okrem týchto symptómov a znakov zahŕňa aj syndróm kŕčov a fascikulácií

parestézie;
kŕče a kŕče;
hypereflexia (nadmerné svalové reflexy);
tras;
slabosť;
mierna hyposténia;
svalová stuhnutosť.

Niektoré symptómy sú tiež veľmi podobné závažnejšiemu syndrómu chronickej únavy alebo CFS (ktorého hlavným príznakom je asténia) a fibromyalgii (difúzna bolesť ako nápadný znak) a iné charakterizované idiopatickou hyperexcitabilitou periférnych nervov (napr. spazmofília) (alebo PNH), ale s fascikuláciami ako základným príznakom.

Mnoho pacientov s fibromyalgiou má SFB a asi 70 % z nich tiež prejavuje symptómy CFS.

Niektorí pacienti majú mierne a mierne zvýšenie kreatínfosfokinázy (CPK) v krvi bez dosiahnutia patologických hladín.

Keďže syndróm predstavuje mierne neurologické symptómy, často to zvyšuje úzkosť postihnutého (vedie k dočasnému zhoršeniu symptómov), niekedy až k hypochondrii a myšlienke na ochorenie motorických neurónov, ktoré sú v tomto prípade vylúčené ako pôvod (do diferenciálnej diagnózy sú zahrnuté všetky rôzne príčiny fascikulácií, ako sú trauma, neuropatie, myasthenia gravis, deficiencie atď.), pomocou neurologického vyšetrenia a prípadne elektromyografie (EMG).

Táto hypochondria sa môže stať aj vážnou psychiatrický problém (to však neznamená, že fascikulácie nie sú skutočné), vzhľadom na povrchnú podobnosť symptómov SFB s príznakmi skorej fázy amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS), hlavného ochorenia motorických neurónov.

Fascikulácie môžu v niektorých prípadoch prejsť, v iných zostávajú, ale nedegenerujú; syndróm kŕčov a fascikulácií má s ALS spoločné len fascikulácie (počiatočná únava je menej zrejmá, nedochádza predovšetkým k progresívnej denervačnej atrofii a poklesy sily sú prechodné, ak sa vôbec vyskytnú); ani to nemá nič spoločné so sklerózou multiplex; sú to úplne odlišné choroby, ktoré zahŕňajú rôzne štruktúry neurónov: tí, ktorí majú BFS, nemajú žiadne zmeny myelínu a motorických neurónov a žiadnu drastickú stratu hmotnosti svalov, čo je zrejmé pri elektromyografii, ak sa vykoná.

Jedinou koreláciou medzi týmito dvoma chorobami sú zjavne podobné symptómy, hoci pri ALS je pokles sily oveľa zreteľnejší, mesiace pred fascikuláciami.

Diagnóza

Diagnostika sa opiera o anamnézu, fyzikálne vyšetrenie a v prípade potreby neurologické, ortopedické a iné vyšetrenia ako elektromyografia alebo magnetická rezonancia.

Diagnóza benígnych kŕčov a syndrómu fascikulácií sa často dosiahne vylúčením iných patológií, ktoré spôsobujú rovnaké symptómy (pozri nasledujúcu časť).

Všeobecne povedané, testy, ktoré môžu byť užitočné pri diagnostike príčiny fascikulácií, sú:

Súvisiace príspevky

Výdavky na zdravotníctvo v Taliansku: rastúca záťaž pre domácnosti

Apríla 11, 2024

Aviary Alert: Medzi vývojom vírusov a ľudskými rizikami

Apríla 4, 2024

Deň v žltom proti endometrióze

Mar 28, 2024

Nádej a inovácia v boji proti rakovine pankreasu

Mar 27, 2024

krvné testy;
laboratórne testy;
magnetická rezonancia;
počítačová tomografia (CT);
röntgen;
myelografia;
elektrokardiogram;
ultrazvuk s colordopplerom
biopsie;
posturálna analýza;
vestibulárne vyšetrenie;
elektromyografia;
elektroencefalogram;
lumbálna punkcia.

DÔLEŽITÉ: Nie všetky uvedené vyšetrenia sú vždy potrebné, na stanovenie diagnózy zvyčajne stačí anamnéza, fyzikálne vyšetrenie, zobrazovacie vyšetrenie a niekedy elektromyografia.

Diagnóza (a liečba) stavu, ktorý spôsobuje časté fascikulácie, môže vyžadovať zásah rôznych odborníkov vrátane neurológa, neurochirurga, ortopéda, otolaryngológa, posturológa, vaskulárneho chirurga; rádiológ, hematológ, kardiológ, fyzioterapeut a ďalší.

Odlišná diagnóza

Niektoré symptómy a znaky prítomné pri syndróme benígnych fascikulácií a syndrómu kŕčov a fascikulácií sú prítomné aj pri iných patológiách, ktoré musí lekár vylúčiť, vrátane:

myelopatie;
Lymská borelióza s neuroboreliózou;
roztrúsená skleróza;
vrodená paramyotónia sodíka;
získaná neuromyotónia alebo Isaacsov syndróm;
choroby motorických neurónov (ako je amyotrofická laterálna skleróza);
fibromyalgia;
syndróm chronickej únavy;
drogová závislosť;
alkoholizmus;
vedľajšie účinky liekov;
hypotyreóza;
hypertyreóza;
alergie;
konkrétne nedostatky minerálov; celiakia a avitaminóza;
ťažká hyperventilácia.

Kedy ísť k lekárovi?

Všeobecne povedané, jediná epizóda fascikulácie, ktorá sa vyskytne počas stresujúceho obdobia (napr. v kancelárii alebo v práci) alebo po nadmernej námahe a ktorá nie je spojená s inými príznakmi, aj keď je nepríjemná, by nemala byť znakom zvláštnej závažnosti a nevyžaduje lekársku pomoc. vyšetrenie: benígne fascikulácie zahŕňajú málo svalových vlákien a nie sú sprevádzané svalovou atrofiou a asténiou, takže sú pacientom ľahko „zvládnuteľné“ a často sa zmenšujú alebo vymiznú s psycho-fyzickým pokojom.

Ak sa naopak fascikulácia vyskytuje na viacerých miestach tela, často aj v pokoji a je spojená s inými príznakmi (napr. nedostatok sily, bolesť, motorické a/alebo senzorické deficity), potom je dôležité vyhľadajte lekársku pomoc, pretože „malígne“ fascikulácie môžu naznačovať dokonca aj vážne ochorenie.

terapia

Keďže je často ťažké identifikovať predpokladanú príčinu alebo rizikový faktor syndrómu, neexistuje žiadna špecifická liečba, ktorá by ho liečila.

Existujú však symptomatické terapie, ktoré sa používajú, keď sa fascikulácie (zriedkavo) stanú natoľko obťažujúcimi, že vedú k zníženiu kvality života pacienta, napríklad zasahovaním do práce, ak si práca vyžaduje schopnosť sústrediť sa a robiť jemné, presné pohyby.

V niektorých závažnejších prípadoch sa môžu použiť rovnaké lieky, aké sa používajú pri esenciálnom tremore (betablokátory, antikonvulzíva), alebo sa môžu pokúsiť liečiť možné príčiny.

Niekedy, ako dôkaz určitého spojenia so spazmofíliou, môže byť užitočná suplementácia minerálnymi soľami vo veľkom meradle.

Prognóza

Prognóza, ako ľahšej formy, tak syndrómu kŕčov a fascikulácií, je benígna a vo všeobecnosti, keď dosiahli vrchol symptómov a príznakov, syndrómy majú tendenciu zostať v priebehu času stabilné, ani sa nezhoršujú, ani sa však nezlepšujú.

V niektorých prípadoch môžu mať syndrómy obdobia remisie.

Samotný stav, aj keď je nepríjemný, nie je z dlhodobého hľadiska škodlivý a pacient sa s ním často naučí žiť a „ignorovať“, keď nastane.

Niekedy sa u úzkostných jedincov alebo ľudí s inými chorobami môže zvýšiť pocit slabosti a obavy, že môžu trpieť vážnym alebo neurodegeneratívnym ochorením.

V niektorých zriedkavých prípadoch môže nastať koexistencia alebo degenerácia do fibromyalgie alebo syndrómu chronickej únavy, čo sú však patológie, ktoré možno udržať pod kontrolou.