Downov syndróm, všeobecné aspekty
Downov syndróm je genetický stav charakterizovaný prítomnosťou ďalšieho chromozómu v bunkách: namiesto 46 chromozómov v jadre každej bunky je 47, tj existuje ďalší chromozóm č. 21; odtiaľ aj termín trizómia 21
Genetický neznamená dedičný, v skutočnosti v 98% prípadov Downov syndróm dedičný nie je
Táto chromozomálna zmena postihuje obe pohlavia a všetky rasové skupiny.
Dôsledkom tejto alterácie je hendikep, charakterizovaný oneskorením psychického, fyzického a pohybového vývoja dieťaťa.
ZDRAVIE DETÍ: ZÍSKAJTE VIAC O MEDICHILDE NAVŠTÍVENOU NÁVŠTEVOU BOTY NA EMERGENCY EXPO
Epidemiológia Downovho syndrómu
V súčasnosti sa s týmto ochorením v Taliansku narodí 1 z 1,200 XNUMX detí.
Vďaka rozvoju medicíny a zvýšenej starostlivosti o pacientov s Downovým syndrómom sa ich dĺžka života predĺžila natoľko, že v súčasnosti môžeme hovoriť o dĺžke života 62 rokov, ktorá je predurčená v budúcnosti ďalej rásť.
V Taliansku dnes žije odhadom 38,000 XNUMX ľudí s Downovým syndrómom.
Príčiny sú stále neznáme
Početné epidemiologické výskumy však ukázali, že incidencia sa zvyšuje so zvyšujúcim sa vekom matky, najmä po 35. roku života. To nevylučuje možnosť, že deti s Downovým syndrómom sa rodia aj mladším ženám, ale je pravdepodobnejšie, že staršia žena .
Ďalším preukázaným rizikovým faktorom je skutočnosť, že predchádzajúce dieťa malo tento syndróm.
Genetické aspekty Downovho syndrómu
Existujú tri typy chromozomálnych abnormalít, všetky charakterizované nadpočetným chromozómom 21:
Kompletná voľná trizómia 21 (95 % prípadov) je najčastejšou abnormalitou a je charakterizovaná prítomnosťou troch chromozómov 21 namiesto dvoch vo všetkých bunkách tela;
Vo voľnej trizómii 21 pri mozaike (2 % prípadov) sú niektoré bunky normálne so 46 chromozómami iné so 47, čo vedie k miernym fenotypovým zmenám;
Pri translokačnej trizómii 21 (3 % prípadov) nie je extra chromozóm 21 voľný, ale migruje na iný chromozóm, čím sa nemení celkový počet chromozómov, ktorý zostáva na 46.
Dôležitým vyšetrením, ktoré umožňuje odhaliť chromozómové zmeny u plodu, je AMNIOCENTÉZA.
Prečítajte si tiež:
Vysoké leukocyty v moči: Kedy sa obávať?
Downov syndróm a COVID-19, výskum na Yalovej univerzite
Deti s Downovým syndrómom: Známky skorého rozvoja Alzheimerovej choroby v krvi
Leukémia u detí s Downovým syndrómom: Čo potrebujete vedieť
Čo je Tourettov syndróm a koho ovplyvňuje