Familiárna stredomorská horúčka (FMF): príčiny, symptómy, diagnostika, liečba
Familiárna stredomorská horúčka (FMF) je zriedkavé autozápalové ochorenie, ktoré sa prenáša geneticky a prejavuje sa opakovanými epizódami horúčky a zápalu
Familiárna stredomorská horúčka (FMF) je geneticky prenosná choroba
Patrí do skupiny autozápalových ochorení, ktoré sú zriedkavé ochorenia charakterizované opakovanými epizódami horúčky a zápalu.
Toto ochorenie sa najčastejšie vyskytuje u populácií v oblasti Stredozemného mora, ako sú Taliani (najmä južné Taliansko a ostrovy), Turci, Arabi, Židia, Arméni.
Familiárna stredomorská horúčka je spôsobená zmenami (nazývanými mutáciami) v géne nazývanom MEFV, ktorý sa nachádza na chromozóme číslo 16.
Gén obsahuje informácie potrebné na tvorbu proteínu nazývaného pyrín alebo marenostrín, ktorý je jedným z faktorov podieľajúcich sa na kontrole zápalu.
Keď je gén zmutovaný, produkovaný proteín je zmenený, zápal je mimo kontroly a výsledkom je ochorenie.
Familiárna stredomorská horúčka sa prenáša ako autozomálne recesívny znak
To znamená, že na to, aby boli pacienti chorí, musia zdediť oba mutované gény MEFV: jeden zdedený s materským chromozómom 16, ako aj jeden zdedený s otcovským chromozómom 16.
To tiež znamená, že obaja rodičia sú nositeľmi choroby.
Niekedy sa u jedincov, ako sú rodičia detí s familiárnou stredomorskou horúčkou, ktorí majú mutáciu iba v jednej kópii génu (takzvaní heterozygoti), môžu prejaviť symptómy a potrebujú liečbu.
Familiárna stredomorská horúčka sa zvyčajne vyskytuje pred dosiahnutím veku 10 rokov
Je charakterizovaná opakujúcimi sa febrilnými epizódami, ktoré sa vyskytujú s rôznou frekvenciou, začínajú rýchlo a trvajú 1-2 dni.
V 95% prípadov sa spolu s horúčkou vyskytujú príznaky ako napr zvracanie a hnačky, ale predovšetkým bolesti brucha, ktoré môžu byť niekedy také intenzívne, že pripomínajú apendicitídu alebo iný chirurgický stav.
Postihnutí pacienti môžu mať tiež bolesť na hrudníku, bolesť alebo opuch semenníkov, kožné zmeny (nazývané erysipela podobné vyrážky) a bolesť alebo opuch kĺbov.
Opuch kĺbu zvyčajne postihuje jeden kĺb (zvyčajne koleno alebo členok), ktorý môže byť tak opuchnutý, že nie je možné správne chodiť.
U niektorých pacientov dochádza k začervenanej kožnej reakcii na postihnutom kĺbe.
Záchvaty choroby môžu začať spontánne alebo môžu byť vyvolané určitými faktormi, ako je fyzický a psychický stres, menštruačný cyklus a nepravidelný životný štýl.
Ochorenie sa diagnostikuje na základe anamnézy pacienta a lekárskeho vyšetrenia
Ak sa uskutočnia počas horúčky, krvné testy ukazujú prudké zvýšenie hodnôt, ktoré naznačujú zápal (biele krvinkyESR, CRP, sérový amyloid A).
Ak sa však vykonávajú bez akútnych symptómov, indexy zápalu môžu byť mierne zmenené alebo úplne normálne.
Diagnóza je potvrdená molekulárnou analýzou génu MEFV.
Táto genetická analýza sa vykonáva v špecializovaných genetických laboratóriách, a preto nie je dostupná vo všetkých laboratóriách.
Je dôležité, aby výsledok genetického testu interpretovali lekári so skúsenosťami v tejto oblasti, pretože nie všetky mutácie nájdené v géne spôsobujú ochorenie.
Existujú totiž niektoré mutácie, takzvané polymorfizmy, ktoré sú považované za neškodné, teda nespôsobujú žiadne problémy a vyskytujú sa aj u zdravých ľudí.
Jednotlivci nesúci tieto polymorfizmy (aj keď sú prítomní duplicitne) sa považujú za zdravých a nie chorých.
Ak je genetická analýza interpretovaná nesprávne, existuje riziko, že sa zohľadnia subjekty, ktoré v skutočnosti nie sú choré.
Väčšina pacientov dobre reaguje na kolchicín, liek extrahovaný z rastliny, ktorý sa užíva ústami.
Účinnosť terapie sa prejavuje úplným vymiznutím horúčky a ďalších pridružených symptómov.
U malého percenta pacientov nie je kolchicín účinný
V týchto prípadoch sa používajú biologické lieky namierené proti molekule (nazývané interleukín-1).
Interleukín-1 je nadmerne produkovaný imunitným systémom v dôsledku mutácie v géne MEFV a je príčinou zápalu pri tomto ochorení.
Liečivo sa nazýva kanakinumab. Terapiu, nech je akákoľvek, treba brať celý život. Ak sa liečba preruší, príznaky sa vrátia.
Pri správnom a predovšetkým pravidelnom užívaní terapie u pacientov nevzniknú žiadne komplikácie a budú mať výbornú kvalitu života bez akýchkoľvek obmedzení.
Na druhej strane, ak ochorenie nie je diagnostikované alebo terapia nie je správne nasadená, u pacientov s familiárnou stredomorskou horúčkou hrozí riziko vzniku závažnej komplikácie nazývanej amyloidóza, teda nahromadenie amyloidnej látky – nahromadenie bielkovín v vo forme vlákien alebo fibríl – v rôznych orgánoch a tkanivách, ktoré môžu poškodiť funkcie rôznych orgánov (najmä obličiek).
Prečítajte si tiež
Horúčka u detí: 3 tipy na zníženie teploty
Príznaky núdzových situácií u detí: Horúčka
Vysoká horúčka u detí: Čo je dôležité vedieť
Kŕče u detí: Čo robiť bez paniky
Detská horúčka a rodičovská tieseň
Choroby mužského reprodukčného systému: varikokéla
Varikokéla: čo to je a aké sú príznaky?
Mužské patológie: Čo je varikokéla a ako s ňou zaobchádzať
Panvová varikokéla: čo to je a ako rozpoznať príznaky
Čo je varikokéla a ako sa lieči?
Análne bradavice (kondylómy): Ako ich rozpoznať a odstrániť
Balanitída: Príčiny, symptómy a liečba zápalu žaluďa