Ochorenie srdca: prvá štúdia o Brugadovom syndróme u detí mladších ako 12 rokov z Talianska
Brugadov syndróm u detí mladších ako 12 rokov: štúdia publikovaná v Hearth Rhythm umožňuje presnejšie posúdiť riziká spojené s ochorením srdca a účinnosť preventívnych opatrení
Brugadov syndróm je dedičné ochorenie srdca s rizikom náhlej smrti pri absencii štrukturálnych defektov srdca
Nežiaduce udalosti postihujú najmä mladých dospelých vo veku od 30 do 40 rokov, ale nie sú vylúčené ani deti, ak sú prítomné určité rizikové faktory.
Pomerne nedávny charakter objavu a nedostatok presných anamnéz vyvoláva v rodinách detí a mladých ľudí s podozrením na ochorenie pochopiteľný alarm.
To môže viesť k neodôvodnenému zvyšovaniu počtu vyšetrení zameraných na diagnostiku a stratifikáciu rizika až k prijatiu neadekvátnych terapeutických nástrojov.
Štúdia Bambina Gesù publikovaná v časopise Heart Rhythm, jednom z najuznávanejších v oblasti arytmológie, špecificky a po prvýkrát popisuje účinky Brugadovho syndrómu u osôb mladších ako 12 rokov.
ZDRAVIE DETÍ: ZÍSKAJTE VIAC O MEDICHILDE NAVŠTÍVENOU NÁVŠTEVOU BOTY NA EMERGENCY EXPO
BRUGADSKÝ SYNDRÓM, CHYBA V ELEKTRICKEJ SÚSTAVE SRDCA
Boli to bratia Pedro a Josep Brugada, ktorí v roku 1992 identifikovali genetickú poruchu (BrS) zahŕňajúcu elektrický systém srdca s prevalenciou 1/2000 až 1/5000 jedincov.
Ovplyvňuje štruktúry na povrchu srdcových buniek – iónové kanály – ktorými ióny (sodík, draslík, horčík a vápnik) opúšťajú a vstupujú do bunky.
Nesprávne fungovanie týchto štruktúr vytvára nerovnováhu v elektrickej aktivite, ktorá zvyšuje riziko potenciálne smrteľných arytmií.
Ochorenie sa vyskytuje hlavne u mladých dospelých, keďže sa zdá, že testosterón ho potencuje.
Diagnóza je založená na elektrokardiograme (EKG) pozitivite špecifických srdcových znakov, čo je typický obrazec, ktorý môže byť fixovaný, intermitentný alebo vyvolaný liekmi alebo horúčkou nad 38°.
Zvláštna genetická mutácia je identifikovaná len v 40 % prípadov, pretože doteraz bolo identifikovaných len niekoľko génov zodpovedných za syndróm.
Najbežnejšie zahrnutý gén je SCN5A, ktorý kóduje proteín tvoriaci kanál sodíkových iónov.
RIZIKO NÁHLEHO SMRTI SPÔSOBENÉHO BRUGADSKÝM SYNDRÓMOM
Brugadov syndróm je zodpovedný za približne 5 % všetkých náhlych úmrtí u dospelých (nad 18 rokov) a vyskytuje sa počas spánku alebo odpočinku.
Pacienti s predchádzajúcou zástavou srdca, rodinnou anamnézou náhlej smrti, predchádzajúcimi skúsenosťami so synkopálnymi epizódami (krátka strata vedomia spôsobujúca pád subjektu, ak stojí vzpriamene) a dôkazmi o malígnych arytmiách sú identifikovaní ako pacienti s vysokým rizikom náhlej srdcovej smrti, vrátane deti.
Len veľmi málo vedeckých prác v literatúre uvádza údaje o pediatrických pacientoch postihnutých týmto syndrómom a týka sa populácie vo veku od 0 do 19 rokov.
Široké vekové rozpätie zahŕňajúce dojčatá, prepubertálnych a pubertálnych pacientov nám neumožňuje presne pochopiť, ako sa Brugadov syndróm prejavuje u detí, ktoré sú v rozmedzí 0-12 rokov.
Extrapoláciou údajov z týchto publikácií s určitou mierou nepresnosti môžeme dnes hovoriť o incidencii náhlej smrti v detskej populácii postihnutej Brugadovým syndrómom, ktorá sa rovná 4 % u detí mladších ako 12 rokov a 10 % u detí mladších ako 19 rokov. XNUMX rokov veku.
GUIDELINES BRUGADSKÉHO SYNDRÓMU A ŠTÚDIA BABY JESUS
S cieľom získať spoľahlivejšie údaje skupina Dr. Fabrizia Draga, vedúceho oddelenia pre výskum srdcových chorôb v rámci oblasti výskumu multifaktoriálnych chorôb Detskej nemocnice Bambino Gesù, najprv podporila vypracovanie prvých smerníc o správnom správaní. adoptovať s deťmi do 12 rokov postihnutými Brugadovým syndrómom (publikované v časopise Minerva Pediatrica v roku 2019).
Potom vykonal pozorovaciu štúdiu na skupine pacientov v Bambino Gesù, ktorí vykazovali syndróm v tomto vekovom rozmedzí.
Cieľom štúdie, ktorej prvou autorkou bola Dr. Daniela Righi, bolo identifikovať charakteristiky, časovo závislé výsledky a rizikové faktory spojené s arytmickými a kardiovaskulárnymi príhodami.
Do štúdie bolo zapojených 25 pacientov (18 žien a XNUMX mužov) vybraných na základe elektrokardiografického skríningu alebo odporúčania z iných centier.
Z nich 13 malo spontánny obraz EKG a 30 indukované (v 24 prípadoch horúčkou). Mutácia v géne SCN5A bola prítomná u 14 pacientov.
Medián sledovania bol 4 roky.
VÝSLEDKY VÝSKUMU
Dobrou, skutočne výbornou správou je, že počas 4-ročného obdobia sledovania nezomrel žiadny pacient.
Údaje ukazujú, že výskyt malígnych arytmií, a teda aj riziko náhlej smrti, bol signifikantne vyšší u pacientov s predchádzajúcou synkopou alebo s mutáciou v géne SCN5A a u vysokorizikových pacientov, ktorí boli pozitívne testovaní na elektrofyziologické vyšetrenie srdca.
Ďalším dôležitým zistením štúdie je, že spontánny EKG obraz Brugada typu 1 sa nezdá byť spojený s vyšším výskytom malígnych a nemalígnych arytmií alebo epizód synkopy ako arytmie vyvolané liekmi alebo horúčkou.
To je v rozpore s niektorými predchádzajúcimi štúdiami, ktoré zahŕňali pacientov širokého vekového rozpätia v detstve a tvrdili opak.
Navyše vo vzorke pacientov do 12 rokov bola zaznamenaná vyššia frekvencia malígnych arytmických príhod u žien, na rozdiel od postpubertálneho veku, ktorý je charakterizovaný zvýšenou produkciou testosterónu u mužov.
KLINICKÉ PERSPEKTÍVY
V súčasnosti majú 3 zo 43 pacientov v štúdii implantovateľný prístroj Defibrilátor ktorý môže prerušiť vznik komorovej fibrilácie a následnú zástavu srdca; 7 sú monitorované telemedicínou s EKG záznamníkmi implantovanými subkutánne do hrudnej oblasti nad srdcom, pričom jeden má implantovaný kardiostimulátor.
Všetci ostatní nemali žiadnu špecifickú intervenciu a naďalej sú štvrťročne alebo polročne sledovaní v ambulancii.
„Teraz vieme, ako zvládnuť tento syndróm u mladších detí,“ hovorí Drago, ktorý je vedúcim kardiológie a arytmológie v S. Paolo, Palidoro a Santa Marinella a koordinátorom Centra srdcovej kanálopatie v Detskej nemocnici Bambino Gesù.
„Naša štúdia odhaľuje, že elektrokardiografický skríning je veľmi užitočný na čo najskoršiu identifikáciu tejto patológie a že deti s Brugadovým syndrómom, keď budú venovať pozornosť rizikovým faktorom náhlej smrti identifikovaným pre tento špecifický vek, môžu mať bezpečnejšiu budúcnosť, ako sme zistili. doteraz“.
Prečítajte si tiež:
Záchvat srdca porazený softvérom? Brugadov syndróm sa blíži ku koncu
Srdce: Brugadov syndróm a riziko arytmie