Dedičné poruchy metabolizmu: tyrozinémia
Dedičná tyrozinémia je genetický metabolický defekt spojený so závažným ochorením pečene v detstve. Aby sa choroba rozvinula, obaja rodičia musia byť nositeľmi génu, ktorý ju spôsobuje
V týchto rodinách existuje šanca jedna ku štyrom, že tehotné ženy porodia choré dieťa.
V takzvanej akútnej forme nastávajú zmeny počas prvého mesiaca života: deti vykazujú znížený rast, splenomegáliu, hepatomegáliu, napäté brucho, opuchnuté nohy a sklon ku krvácaniu, najmä z nosa.
Žltačka môže byť zvýraznená.
Napriek silnej terapii sa smrť často vyskytuje vo veku od 3 do 9 mesiacov v dôsledku zlyhania pečene.
ZDRAVIE DETÍ: ZÍSKAJTE VIAC O MEDICHILDE NAVŠTÍVENOU NÁVŠTEVOU BOTY NA EMERGENCY EXPO
Deti trpiace týmto ochorením sú kandidátmi na transplantáciu pečene.
Diagnóza tyrozinémie
Prenatálna diagnóza je možná meraním fumarilacetacetáthydrolázy nachádzajúcej sa v bunkách plodovej vody.
ZRIEDKAVÉ CHOROBY, NAVŠTÍVTE STÁNOK UNIAMO NA NÚDZOVOM EXPO
Táto metóda umožňuje uvažovať o ukončení tehotenstva u postihnutého plodu.
Hoci sa liečba nepreukázala ako účinná, deťom s tyrozinémiou sa zvyčajne predpisuje diéta s nízkymi dávkami fenylalanínu a tyrozínu
To znižuje hladinu aminokyselín v krvi.
Veľká pozornosť sa venuje správnej výžive a príjmu adekvátnych vitamínov a minerálov, ktoré pomáhajú udržiavať pacienta v dobrej kondícii pre transplantáciu, stále najlepšiu formu terapie.
Prečítajte si tiež:
Zika spojená so syndrómom Guillain-Barre v novej štúdii
Downov syndróm a COVID-19, výskum na Yalovej univerzite
Záchranný výcvik, neuroleptický malígny syndróm: Čo to je a ako sa s ním vyrovnať
Guillain-Barrého syndróm, neurológ: „Žiadny odkaz na Covid alebo vakcínu“
Poranenia tvárového nervu: Bellova obrna a iné príčiny paralýzy
Zriedkavé choroby: Ruskému ekonómovi Anatolijovi Čubajsovi diagnostikovali syndróm Guillain Barré
Ultrazriedkavé choroby: Publikované prvé pokyny pre malanový syndróm