Huntingtonova chorea: príčiny, symptómy, diagnostika, polysomnografia, liečba

By Cristiano Antonino On Augusta 29, 2022

Huntingtonova chorea, prehľad: extrapyramídové syndrómy sú neurologické poruchy zahŕňajúce štruktúry centrálneho nervového systému zapojené do riadenia motorických funkcií

Klinicky sa tieto syndrómy klasicky delia na hypertonicko-hypokinetické, ktorých paradigmatický obraz sa prejavuje pri Parkinsonovej chorobe, a hypotonicko-hypokinetické, ktorých príkladom je Huntingtonova chorea.

Chronická chorea (Huntingtonova chorea) a choreické syndrómy

Chronická chorea (Huntingtonova chorea) je dedičné ochorenie, prenášané autozomálne dominantným mechanizmom s anatomickopatologickými léziami v putamen a caudate; choreické syndrómy sú na druhej strane skupinou chorôb s rôznou etiológiou, ktoré spája prítomnosť choreických pohybov.

Klinický obraz

Huntingtonova chorea vzniká medzi 30. a 50. rokom života a je charakterizovaná hypotóniou a hyperkinézami pozostávajúcimi z mimovoľných, afinalistických, nepravidelných a asymetrických pohybov postihujúcich najmä distálne končatiny.

Prítomné sú aj poruchy osobnosti (depresia so samovražednými myšlienkami je u týchto pacientov častá) a mentálne zhoršenie, ktoré sa môže rozvinúť do úplne rozvinutého obrazu demencie.

Čo sa týka porúch spánku, boli opísané ťažkosti so zaspávaním a nočné budenie (Puca et al., 1988).

Polysomnografický obraz

V tejto patológii bolo vykonaných veľmi málo polygrafických vyšetrení; okrem toho sa vo všeobecnosti vykonávajú počas farmakologicky navodeného spánku a so zmiešanými výsledkami.

Winfield a Sparer počas spánku s tiopentalom zistili u všetkých syndrómov s léziami bazálnych ganglií, vrátane chorey, absencie alebo depresie vretien; signifikantné zvýšenie vretien v porovnaní s normálnymi kontrolami sa namiesto toho ukázalo pri chronických a akútnych choreikách počas spánku uľahčeného sekobarbitalom a chlórpromazínom od Puca et al. (1988).

Vzhľadom na protichodné pozorovania v literatúre Puca a kol. (1988) skúmali spontánny spánok pri chronických choreikách.

Choreiky vykazovali málo spánku, oneskorené zaspávanie, časté prebúdzanie a dlhé bdenie.

Ich REM spánok sa javil ako slabý a spánok s pomalými vlnami slabo zastúpený, ale s veľkou vretenovou bohatosťou (na rozdiel od iných foriem demencie).

Súvisiace príspevky