Integrovaný tehotenský test: na čo slúži, kedy sa robí, komu sa odporúča?

By Cristiano Antonino On Augusta 31, 2022

„Integrovaný test“ alebo integrovaný prenatálny skríning v medicíne označuje súbor troch testov, ktoré sa vykonávajú na tehotnej žene s cieľom posúdiť riziko, že plod bude mať určité choroby, ako je Downov syndróm.

Integrovaný test je bezpečný test pre matku aj plod

Je bezbolestná, pretože pozostáva z dvoch jednoduchých vzoriek venóznej krvi matky odobratých približne s mesačným odstupom a ultrazvukového vyšetrenia, ktoré meria nuchálnu translucenciu.

Integrovaný test síce zvyšuje presnosť duo testu, quad testu a nuchálnej translucencie odoberaných jednotlivo, ale neumožňuje stanoviť diagnózu, ale vyjadruje len štatistické riziko, že plod má abnormalitu: ak je toto riziko vysoké – a pri výskyte rizikových faktorov ako je vek nad 35 rokov – žene sa odporúčajú iné invazívnejšie a rizikovejšie, ale aj presnejšie vyšetrenia, ako je amniocentéza a odber choriových klkov.

Aký je účel integrovaného testu?

Účelom integrovaného testu je kvantifikovať riziko malformácií plodu (defekty neurálnej trubice, ako je spina bifida alebo určité srdcové choroby) alebo chromozomálnych abnormalít plodu, ako je Downov syndróm (trizómia 21) alebo Edwardsov syndróm (trizómia 18). alebo Patauov syndróm (trizómia 13).

Integrovaný test sa vykonáva v troch rôznych časoch

prvá vzorka sa zvyčajne odoberá medzi 9. a 11. týždňom tehotenstva;
ultrazvuk na meranie nuchálnej translucencie sa zvyčajne vykonáva medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva;
druhá vzorka sa vo všeobecnosti odoberá medzi 15. a 17. týždňom tehotenstva.

Ultrazvuk nie je potrebné zhodovať s prvým odberom, ale často sa tieto dve vyšetrenia vykonávajú spolu (zvyčajne v 11. týždni).

Hodnota nuchálnej translucencie sa musí poskytnúť pri druhom odbere vzoriek.

Presné termíny prvého odberu krvi uvádza ošetrujúci gynekológ na základe poslednej menštruácie a/alebo ultrazvuku 1. trimestra.

Účinnosť integrovaného testu je založená na správnom určení času tehotenstva: bez takejto správnosti sa test stáva štatisticky menej presným.

Tri rôzne testy analyzujú rôzne údaje:

prvý test analyzuje špecifickú látku prítomnú v krvi tehotnej ženy, PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A). V prítomnosti vysokého rizika Downovho syndrómu má PAPP-A tendenciu klesať;
ultrazvukové vyšetrenie, ktoré meria nuchálnu translucenciu, analyzuje nuchálnu translucenciu. Nuchálna translucencia je tekutinou naplnená priesvitná trhlina, ktorá sa objavuje na ultrazvuku na úrovni nuchálnej kože plodu a je pozorovaná u všetkých plodov v prvom trimestri tehotenstva. Jeho meranie je dôležité, pretože zvýšenie jeho hrúbky naznačuje zvýšené riziko chromozomálnych abnormalít, ako je Downov syndróm alebo malformácie plodu;
druhý test je v podstate quad test a analyzuje štyri látky prítomné v krvi matky:

A) AFP (alebo 'α-fetoproteín', alfa-fetoproteín). V prítomnosti Downovho syndrómu klesá alfa-fetoproteín približne o 25-30%. Zvýšenie alfa-fetoproteínu môže namiesto toho naznačovať zvýšené riziko defektov uzáveru neurálnej trubice (napr. spina bifida);

B) beta-hCG (alebo 'β-hCG', beta časť ľudského chorionického gonadotropínu). V prítomnosti Downovho syndrómu dosahuje beta-hCG hodnoty približne dvakrát vyššie ako normálne;

C) uE3 (voľný alebo „nekonjugovaný“ estriol). V prítomnosti Downovho syndrómu klesá nekonjugovaný estriol približne o 25-30%;

D) inhibín A. V prítomnosti Downovho syndrómu je inhibín A zvýšený.

Integrovaný test je teda v podstate kombinovaný test (pozostávajúci z duo testu a nuchálnej translucencie) kombinovaný s testom quad.

U ktorých pacientov sa odporúča?

Vzhľadom na absenciu rizík spojených s ultrazvukom a odberom krvi sa integrovaný test navrhuje všetkým tehotným ženám, najmä v prípadoch, keď sú prítomné rizikové faktory, vrátane:

vek pacienta nad 35 rokov
rodičia, ktorí sú nositeľmi chromozomálnych zmien (translokácie, inverzie, aneuploidie)
chyby plodu podozrivé alebo zistené ultrazvukom alebo inými vyšetreniami;
jedno alebo viac predchádzajúcich detí postihnutých chromozomálnou abnormalitou.

Integrovaný test sa vykonáva ambulantne

Nuchálna translucencia trvá asi 10 minút, zatiaľ čo dve vzorky trvajú každá niekoľko minút.

Anestézia a bolesť

Vyšetrenie nevyžaduje žiadnu anestéziu a nie je bolestivé.

Niektorým úzkostnejším pacientom môže vadiť gél nanesený na kožu brucha a/alebo tlak ultrazvukovej sondy na brucho, iných môže bolieť obyčajné prepichnutie vzorky krvi, ale to hovoríme o objektívne menších nepríjemnostiach. .

Čo robiť pred vyšetrením?

Ak nie je z lekárskeho hľadiska indikované inak, nie je pred ultrazvukovým vyšetrením potrebné žiadne predbežné vyšetrenie (okrem prípadu kombinovaného testu, v ktorom sa musí odobrať vzorka krvi potrebná na duo test).

Pred odberom krvi sa opýtajte svojho lekára, či je potrebné hladovať.

Nuchálna translucencia vyžaduje jednoduché ultrazvukové vyšetrenie

Pacient leží na gauči a lekár po nanesení ultrazvukového gélu na brucho prechádza ultrazvukovou sondou po koži.

Tieto dve vzorky vyžadujú dva jednoduché odbery žilovej krvi z ramena.

Čo robiť na konci vyšetrenia?

Na konci vyšetrenia sa môžete bezpečne a samostatne vrátiť k svojim pracovným alebo domácim aktivitám.

Súvisiace príspevky

Výdavky na zdravotníctvo v Taliansku: rastúca záťaž pre domácnosti

Apríla 11, 2024

Aviary Alert: Medzi vývojom vírusov a ľudskými rizikami

Apríla 4, 2024

Deň v žltom proti endometrióze

Mar 28, 2024

Nádej a inovácia v boji proti rakovine pankreasu

Mar 27, 2024

Môžete riadiť vozidlá a nemusíte byť sprevádzaní.

Riziká

Na rozdiel od amniocentézy a vilocentézy, ktoré majú riziko potratu približne 0.1 % a 1.8 %, nuchálna translucencia a tieto dve vzorky nepredstavujú žiadne riziko ani pre matku, ani pre plod.

Výsledky integrovaného testu

Výsledky sú zvyčajne doručené týždeň po poslednom krvnom teste.

Je dôležité mať na pamäti, že integrovaný test neumožňuje stanoviť diagnózu, ale vyjadruje štatistické riziko, že plod má abnormalitu.

Je to „sugestívne“ vyšetrenie patológie, ale samo osebe nemá určitý diagnostický význam a vyjadruje iba pravdepodobnosť ochorenia:

negatívny výsledok nezaručuje narodenie normálneho plodu;
pozitívny výsledok nenaznačuje prítomnosť postihnutého plodu, ale len zvýšené riziko.

Stručne povedané, výsledok testu vyjadruje pravdepodobnosť:

ak je pravdepodobnosť medzi 1/1 a 1/250, riziko, že je plod postihnutý trizómiou 21 alebo trizómiou 18, sa považuje za vyššie;
ak je pravdepodobnosť väčšia ako 1/250 (napr. 1/500), riziko sa považuje za nižšie.

Ak je riziko vysoké, najmä ak je prítomných viacero rizikových faktorov (napr. žena nad 35 rokov a iné deti s genetickými abnormalitami), potom sa odporúčajú iné invazívnejšie a rizikovejšie, ale aj presnejšie vyšetrenia, ako je amniocentéza a odber choriových klkov. .

V prípade vysokého rizika abnormálneho plodu sa odporúčajú aj skríningové vyšetrenia 2. stupňa: zhodnotenie prítomnosti nosovej kosti, meranie tvárového uhla, zhodnotenie prietokov krvi v Arantiusovom venóznom vývode a trikuspidálnej srdcovej chlopni.

Presnosť výsledkov

Samotný test nuchálnej translucencie odhalí 60 – 70 % plodov s Downovým syndrómom (táto variabilita závisí aj od šikovnosti lekára vykonávajúceho ultrazvukové vyšetrenie).

Znamená to teda, že medzi všetkými plodmi s Downovým syndrómom sa nuchálna translucencia nepodarí zistiť 3 alebo 4 z 10.

Pre porovnanie pripomeňme, že amniocentézou a vilocentézou sa darí odhaliť prítomnosť genetických abnormalít prakticky u všetkých vyšetrených plodov (cca 99 %).

To je dôvod, prečo sa nuchálna translucencia kombinuje s testom duo a testom quad, aby sa vytvoril integrovaný test.

Posledne menované, ak zistí vysoké riziko plodu s abnormalitami, by sa malo doplniť ďalšími testami, ako je quad test, alebo invazívnejšími testami, ako je amniocentéza a villocentéza (analýza choriových klkov): tie posledné však majú abortívne riziko pre plod asi 0.1 % a 1.8 %.

Bez ohľadu na vyššie uvedené je potrebné povedať, že celkové hodnotenie rizikových faktorov a integrovaného testu umožňuje uspokojivú spoľahlivosť: citlivosť integrovaného testu je v skutočnosti 90 – 95 %.

Takže aby som to zhrnul:

nuchálna translucencia 60-70%
duo test: 80 %
quad test: 85 %
duo test plus nuchálna translucencia („kombinovaný test“): 85 – 90 %
integrovaný sérový test (alebo „integrovaný sérový test“, je to v podstate integrovaný test, ale bez nuchálnej translucencie): 85 – 90 %
duo test plus nuchálna translucencia a quad test („integrovaný test“): 90 – 95 %
amniocentéza a vilocentéza: 99 % (ale s oveľa vyšším rizikom potratu ako vyššie uvedené testy, ktoré sú oveľa menej invazívne).