Leukémia u detí s Downovým syndrómom: čo potrebujete vedieť
Deti s Downovým syndrómom majú 20-krát vyššiu pravdepodobnosť vzniku leukémie ako ich rovesníci s pravidelným počtom chromozómov.
Leukémia, čo to je?
Leukémia je nádor charakterizovaný neoplastickou proliferáciou jednej z nezrelých buniek, z ktorých krvné bunky pochádzajú, čo vedie k veľkému počtu abnormálnych biele krvinky.
Tieto krvinky nie sú úplne vyvinuté a nazývajú sa blasty.
ZDRAVIE DETÍ: ZÍSKAJTE VIAC O MEDICHILDE NAVŠTÍVENOU NÁVŠTEVOU BOTY NA EMERGENCY EXPO
Príznaky leukémie:
Najbežnejšie príznaky sú:
- únava;
- Bolesť nohy;
- Sipot;
- Výskyt modrín z menšej traumy alebo pri absencii traumy;
- Krvácajúce ďasná;
- bledosť;
- Horúčka alebo nočné potenie;
- Časté infekcie;
- Chudnutie a chuť do jedla.
Majú deti s Downovým syndrómom väčšiu pravdepodobnosť leukémie?
Deti s Downovým syndrómom majú 20-krát vyššiu pravdepodobnosť vzniku leukémie ako ich rovesníci s pravidelným počtom chromozómov.
Nie je to však častý jav. Len u 1 % detí s Downovým syndrómom sa vyvinie leukémia.
Deti s Downovým syndrómom, ktorých foriem leukémie sa treba báť?
- Akútna myeloidná leukémia (AML): je to najčastejšia forma u detí vo veku od 1 do 4 rokov;
- Akútna megakaryoblastická leukémia (AML): je zriedkavý typ AML, ktorý najčastejšie postihuje deti s Downovým syndrómom;
- Akútna lymfoblastická leukémia (ALL): je najčastejšia u detí vo veku od 2 do 6 rokov, ale môže postihnúť akúkoľvek vekovú skupinu;
- Prechodná myeloproliferatívna porucha (TDM): je charakterizovaná nekontrolovaným množením nezrelých buniek v kostnej dreni a krvi. Prechodná myeloproliferatívna porucha môže byť predzvesťou akútnej megakaryoblastickej leukémie (AML);
- Myelodysplastický syndróm (MDS): je skupina ochorení, ktoré menia dozrievanie nezrelých buniek v kostnej dreni (časť mäkkého tkaniva obsiahnutá v kostiach), ktorá produkuje krvné bunky. Myelodysplastický syndróm sa môže rozvinúť do akútnej myeloidnej leukémie (AML).
Prechodná myeloproliferatívna porucha a leukémia u detí s Downovým syndrómom
Prechodná myeloproliferatívna porucha sa vyskytuje u 10 – 15 % dojčiat s Downovým syndrómom.
V obehu sa objavuje veľké množstvo nezrelých buniek – blastov – pripomínajúcich megakaryocyty, bunky kostnej drene, ktoré produkujú krvné doštičky, a počet krvných doštičiek v krvi môže byť nízky (platelopénia).
Asi štvrtina dojčiat s prechodnou myeloproliferatívnou poruchou nemá žiadne iné príznaky.
Ostatní môžu mať zväčšenú pečeň a slezinu so žltačkou a zriedkavejšie s perikardiálnym alebo pleurálnym výpotokom.
Nie je potrebná žiadna liečba, pretože výbuchy zvyčajne spontánne vymiznú do troch mesiacov a vymiznú aj ostatné symptómy.
Teraz vieme, že blasty TCD obsahujú zmenu (mutáciu) v géne GATA-1.
Vieme tiež, že ďalších približne 20 % detí s Downovým syndrómom, ktoré nemajú TCD, má napriek tomu v krvnom obehu bunky, ktoré obsahujú génovú mutáciu GATA-1.
Približne 20 % novorodencov s TCD alebo bez neho, ale s bunkami v krvi obsahujúcimi mutáciu GATA1, zažíva akútnu megakaryoblastickú leukémiu v prvých 4 rokoch života.
Diagnóza a liečba:
Neexistujú žiadne skríningové testy na leukémiu. Pri podozrení na leukémiu je potrebné konzultovať s lekárom vhodné testy.
Hematológovia a onkológovia liečia rakovinu chemoterapiou.
Chemoterapeutické lieky pomáhajú eliminovať výbuchy v tele.
Deti, ktoré majú Downov syndróm, môžu byť citlivejšie na vedľajšie účinky chemoterapie.
Lekár upraví chemoterapiu, aby obmedzil vedľajšie účinky a zároveň získal tie najlepšie výhody.
Pokroky v chemoterapii teraz umožňujú vyliečiť asi 80 % detí s Downovým syndrómom, ktoré majú leukémiu.
Prečítajte si tiež:
Vysoké leukocyty v moči: Kedy sa obávať?
Downov syndróm a COVID-19, výskum na Yalovej univerzite
Deti s Downovým syndrómom: Známky skorého rozvoja Alzheimerovej choroby v krvi