Porucha červených krviniek je základom stredomorskej anémie: poďme lepšie pochopiť, čo to je a ako ju diagnostikovať

Choroba bola typicky prítomná medzi populáciami žijúcimi v močaristých alebo bažinatých oblastiach, zamorených maláriou po stáročia, ako sú: ostrovy, južné oblasti, delta Pádu.

Dôvod spočíva v tom, že pri talasémii abnormalita červených krviniek bráni reprodukcii plazmódia malárie, čím sa stáva odolnejšími voči tejto chorobe a umožňuje v priebehu rokov akýsi prirodzený výber ľudí s talasémia v určitých oblastiach Talianska.

Čo je stredomorská anémia alebo talasémia?

Stredomorská anémia je synonymom pre talasémiu, dedičnú poruchu krvi spôsobenú zníženou alebo chýbajúcou syntézou jedného z reťazcov hemoglobínu, proteínu zodpovedného za transport kyslíka v tele.

Názov talasémia je odvodený z gréckeho thàlassa, „more“ a αἷμα, àima, „krv“, a bol vybraný kvôli rozšírenému výskytu tejto choroby v oblasti Stredozemného mora.

Stredomorská anémia, malá a veľká talasémia: ako ich rozpoznať

V závislosti od formy ochorenia sa symptómy pohybujú od extrémne zložitých až po chýbajúce.

Najčastejšou formou je talasémia minor, ktorá je asymptomatická a má vyššie percento príznakov. V bežnom živote to nie je problém a diagnostikujú sa bežné laboratórne testy.

Závažnejšia forma je známa ako talasémia major alebo Cooleyova choroba, stav, ktorý zahŕňa závislosť od krvných transfúzií.

Medzi tým je talasémia intermedia, ktorej symptómy sa značne líšia.

Môže sa prejaviť miernymi alebo stredne závažnými príznakmi alebo v násilnejšej forme podobne ako Cooleyho choroba.

Thalassemia minor sa vyznačuje širokým rozšírením a absenciou symptómov: diagnóza stredomorskej anémie sa robí krvným testom.

Zdravý nosič a prenos na potomstvo

Jedinci trpiaci týmto ochorením majú červené krvinky menšie ako normálne, takzvanú talasémiu.

Preto sa nazýva mikrocytárna anémia.

To, čo zvyčajne postihuje ľudí s touto formou ochorenia, je to, že sa môže preniesť na ich deti.

Pacient je v skutočnosti zdravý nosič a jeho defektný gén sa môže preniesť na nenarodené dieťa.

Toto je základný faktor, ktorý treba brať do úvahy pri prípadnom tehotenstve.

Manželstvo s partnerom, ktorý je tiež zdravým nosičom beta talasémie definuje

• 25 % pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s talasémiou major.
• V 50% prípadov bude nenarodené dieťa zdravým nosičom choroby.
• zatiaľ čo zvyšných 25 % nezdedí žiadne chybné gény.

Odporúčané testy v tehotenstve na diagnostiku stredomorskej anémie

Počas tehotenstva možno pomocou molekulárnych testov určiť, či sa dieťa narodí so stredomorskou anémiou.

V tomto prípade sa majú vykonať prenatálne testy:

• amniocentéza, ktorá sa zvyčajne vykonáva medzi 16. a 18. týždňom tehotenstva
• odber choriových klkov, ktorý by sa mal uskutočniť medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva.
• Transfúzia krvi a transplantácia kostnej drene: keď sú potrebné

Thalasemia minor je takmer vždy zistená náhodne počas bežných vyšetrení.

Pre slabšiu formu nie je potrebná žiadna špecifická terapia, pokiaľ sa pacient nesťažuje na slabosť a bledosť: vtedy možno predpísať lieky proti chudokrvnosti (kyselina listová, vitamín B12), pričom železo je v krvi zvyčajne v normálnych hodnotách.

V strednej forme si anémia niekedy vyžaduje príležitostné transfúzie červených krviniek, zatiaľ čo pri hlavnej forme sú hemotransfúzie hemácie (červené krvinky, pozn. red.) takmer konštantné: v zriedkavých prípadoch môže byť dokonca naplánovaná transplantácia kostnej drene.

Niekedy, najmä u tých, ktorí dostávajú hemotransfúziu, je množstvo železa v krvi príliš vysoké a musí sa zaviesť terapia na zníženie hladiny železa.

Na druhej strane ľudia s talasémiou minor by mali viesť úplne normálny život, s vyváženou stravou, najlepšie bohatou na kyselinu listovú (najmä zelená listová zelenina, strukoviny, pomaranče atď.).

Prečítajte si tiež:

Príznaky celiakie: Kedy sa poradiť s lekárom?

Zvýšená ESR: Čo nám hovorí zvýšenie miery sedimentácie erytrocytov u pacienta?

Anémia, nedostatok vitamínov medzi príčinami

zdroj:

GSD