Viacnásobná vrodená artrogrypóza: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

By Cristiano Antonino On Augusta 24, 2022

Artrogrypóza (alebo „viacnásobná vrodená artrogrypóza“, odtiaľ skratka „AMC“; v angličtine „arthrogryposis multiplex congenit“ alebo „arthrogryposis“) v medicíne označuje klinický stav charakterizovaný stuhnutosťou kĺbov prítomnou pri narodení (odtiaľ názov „kongenitálny“), v dvoch alebo viacerých oblastiach tela („viacero“)

Termín „artrogrypóza“ je odvodený z gréckeho artron, kĺb a grypos, tuhý

Prípady artrogrypózy sú relatívne zriedkavé a vyskytujú sa približne u 1 z 3000 XNUMX živonarodených detí.

Amyoplázia, charakterizovaná tukovým a vláknitým tkanivom namiesto svalov na rukách, je najčastejšou formou, ktorá sa vyskytuje v 43 % prípadov.

Diagnostika a liečba artrogrypózy môžu zahŕňať rôznych odborníkov vrátane pediatra, ortopéda, neurológa, detského neuropsychiatra, fyziatra a fyzioterapeuta.

Príčiny a rizikové faktory artrogrypózy

Špecifické príčiny artrogrypózy ešte nie sú úplne objasnené, no výskumníkom sa zdá jasné, že čokoľvek, čo inhibuje normálny pohyb kĺbov plodu (tj pred narodením), môže spôsobiť proliferáciu kolagénových vlákien a nahradenie svalov fibróznym tkanivom, čo vedie ku kontraktúram kĺbov .

Zjednodušene povedané: akýkoľvek faktor, ktorý obmedzuje pohyb plodu, môže spôsobiť vrodené kontraktúry.

Medzi príčiny, ktoré by mohli determinovať alebo favorizovať artrogrypózu, zaraďujeme neurologické, myopatické a vnútromaternicové patológie.

Myasthenia gravis u matky tiež v zriedkavých prípadoch vedie k artrogrypóze.

Hlavnou príčinou u ľudí je podľa niektorých fetálna akinéza.

Artrogrypóza môže byť spôsobená environmentálnymi (vonkajšími), vnútornými a genetickými faktormi.

Vonkajšie faktory

Malformácie artrogrypózy môžu byť sekundárne v dôsledku environmentálnych faktorov, ako sú:

znížený vnútromaternicový pohyb
oligohydramnión (nízky objem alebo abnormálna distribúcia vnútromaternicovej tekutiny);
poruchy zásobovania plodu krvou;
hypertermia;
imobilizácia končatín;
vírusové infekcie;
poruchy vývoja svalov a spojivového tkaniva, ako je svalová dystrofia, rôzne typy myopatie a mitochondriálne poruchy.

Zdá sa, že XNUMX percent prípadov najzávažnejších foriem artrogrypózy súvisí s neurologickými abnormalitami.

Vnútorné faktory

Artrogrypóza môže byť spôsobená aj vnútornými faktormi vrátane vývojových porúch molekulárneho, svalového a spojivového tkaniva alebo neurologických abnormalít.

Genetické príčiny artrogrypózy

Zdá sa, že existuje viac ako 35 špecifických genetických porúch spojených s artrogrypózou.

Väčšina z týchto mutácií je missense, čo znamená, že mutácia spôsobuje inú aminokyselinu.

Ďalšie mutácie, ktoré by mohli spôsobiť artrogrypózu, sú defekty jedného génu (recesívne X-viazané, autozomálne recesívne a autozomálne dominantné), mitochondriálne defekty a chromozomálne poruchy (napr. trizómia 18); toto sa vyskytuje hlavne pri distálnej artrogrypóze.

Mutácie v najmenej piatich génoch (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 a MYH8) môžu spôsobiť distálnu artrogrypózu.

Artrogrypóza je rozdelená do dvoch skupín:

amyoplázia: najbežnejšia forma artrogrypózy, charakterizovaná skôr symetrickým a typickým postihnutím končatín, závažnými kontraktúrami kĺbov, svalovou slabosťou, normálnou inteligenciou a často angiómom v tvári
distálna a syndrómová artrogrypóza: skupina porúch charakterizovaných autozomálne dominantným prenosom a väčším postihnutím rúk a nôh; Freeman-Sheldonov syndróm alebo whistlerov syndróm a Bealsov syndróm alebo distálna artrogrypóza typu 9 patria do druhej skupiny.

Príznaky a príznaky

Deti narodené s jednou alebo viacerými kĺbovými kontraktúrami majú abnormálnu fibrózu svalového tkaniva, ktorá spôsobuje skrátenie svalov, a preto nie sú schopné vykonávať aktívnu extenziu a flexiu v postihnutom kĺbe (kĺboch).

Často je postihnutý každý kĺb u pacienta s artrogrypózou:

v 84 % prípadov sú postihnuté všetky končatiny;
v 11 % sú zapojené len nohy;
v 4 % sú zapojené len paže.

Každý kĺb tela, keď je postihnutý, vykazuje typické znaky a symptómy: napr. rameno (vnútorná rotácia); zápästie (volárne a ulnárne); ruka (prsty v pevnej flexii a palec v dlani); bedro (flexované, abdukované a externe rotované, často vykĺbené); lakeť (extenzia a pronácia) a chodidlo (klubové chodidlo).

Rozsah pohybu sa môže líšiť medzi rôznymi zapojenými kĺbmi v dôsledku rôznych odchýlok.

Niektoré typy artrogrypózy, ako je amyoplázia, majú symetrické postihnutie kĺbov končatín. Citlivosť je vo všeobecnosti normálna.

Súvisiace príspevky

Výdavky na zdravotníctvo v Taliansku: rastúca záťaž pre domácnosti

Apríla 11, 2024

Aviary Alert: Medzi vývojom vírusov a ľudskými rizikami

Apríla 4, 2024

Deň v žltom proti endometrióze

Mar 28, 2024

Nádej a inovácia v boji proti rakovine pankreasu

Mar 27, 2024

Kĺbové kontraktúry môžu spôsobiť oneskorený vývoj chôdze v prvých piatich rokoch života, ale závažnosť kontraktúr nemusí nevyhnutne predpovedať prípadnú schopnosť chôdze alebo neschopnosť chodiť: každý prípad môže mať úplne iný priebeh v závislosti od závažnosti situácie .

Inteligencia detí s amyopláziou je normálna.

Niektoré syndrómy, ako napríklad Freeman-Sheldonov a Gordonov syndróm, majú kraniofaciálne postihnutie.

Forma amyoplázie je niekedy sprevádzaná hemangiómom tváre v strednej línii.

Artrogrypóza je často sprevádzaná ďalšími syndrómami alebo chorobami, takže ostatné súčasne prítomné príznaky a prejavy môžu byť veľmi rôznorodé v závislosti od patológie, ktorou dieťa trpí.

Dieťa s artrogrypózou tiež často trpí:

pľúcna hypoplázia s dyspnoe a respiračnou insuficienciou;
kryptorchizmus;
vrodené srdcové chyby s častými zmenami zistiteľnými na elektrokardiograme;
tracheoezofageálne fistuly;
inguinálna hernia;
rázštep podnebia;
hypotónia dojčiat alebo syndróm floppy infant;
očné abnormality.

Artrogrypóza môže byť detekovaná objektívnym vyšetrením a potvrdená ultrazvukom, MRI a svalovou biopsiou

Výskum prenatálnej diagnostiky ukázal, že diagnózu možno stanoviť prenatálne u približne 50 % plodov s artrogrypózou: artrogrypózu možno zistiť počas normálneho prenatálneho ultrazvukového vyšetrenia, ktoré ukazuje nedostatočnú pohyblivosť a/alebo abnormálnu polohu plodu. .

Možno použiť 4D ultrazvuk.

Terapia

Liečbu detí s artrogrypózou musí organizovať multidisciplinárny tím odborníkov a musí zohľadňovať rôzne aspekty (motorické a chodecké aspekty, komunikačné schopnosti, aktivity každodenného života, samostatnosť.

Existujú rôzne nástroje liečby, vrátane:

fyzioterapia (strečing, mobilizácia kĺbov...) začať ihneď po narodení;
pracovná terapia;
ortopedické výstuhy;
ortopedická obuv;
korekčná chirurgia, ako je dorzálna karpálna klinová oseotómia alebo chlopňa s otáčaním indexu.

Primárnymi dlhodobými cieľmi týchto liečebných postupov je zvýšenie pohyblivosti kĺbov, svalovej sily a rozvoj adaptívnych vzorcov používania, ktoré umožňujú chôdzu a nezávislosť pri každodenných aktivitách.

Keďže artrogrypóza zahŕňa mnoho rôznych typov, liečba sa líši od pacienta k pacientovi.

Keďže artrogrypóza zahŕňa mnoho rôznych typov a môže mať rôznu závažnosť, prognóza môže byť veľmi variabilná

Treba povedať, že prítomné kĺbové kontraktúry sa časom nezhoršia o nič viac ako pri narodení, no neexistuje žiadna terapia, ktorá by artrogrypózu úplne vyliečila.

Vo všeobecnosti artrogrypóza nie je progresívny stav, takže pri správnej liečebnej rehabilitačnej liečbe sa situácia určite môže zlepšiť: väčšina detí má výrazné zlepšenia v rozsahu pohybu a schopnosti pohybovať končatinami, čo im umožňuje vykonávať činnosti každodenného života a žiť relatívne normálny život.

V závažnejších prípadoch môže operácia zlepšiť pohyblivosť a funkciu kĺbov, čo umožní subjektu byť nezávislý.

V niektorých prípadoch je bežná chôdza extrémne sťažená alebo úplne nemožná.

Pozitívnymi prognostickými faktormi pre samostatnú chôdzu (bez invalidného vozíka) sú kontraktúry flexie bedra menšie ako 20° a kontraktúry flexie kolena menšie ako 15° pri absencii ťažkej skoliózy.