Neurologické poruchy: Huntingtonova choroba

By Cristiano Antonino On Októbra 26, 2022

Huntingtonova choroba je dedičná neurologická porucha spôsobená degeneráciou mozgových buniek (neurónov) umiestnených v špecifických oblastiach mozgu

Vyznačuje sa častejším nástupom v dospelosti (medzi 30. – 45. rokom života), no v skutočnosti sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, od detstva až po starobu.

Mozgové bunky postihnuté degeneratívnym procesom sa nachádzajú v hlbokých štruktúrach mozgu nazývaných bazálne gangliá (najmä nucleus caudate a putamen), ale bunky vo vonkajšej časti mozgu (mozgová kôra), ktoré sú nevyhnutné pre funkcie, ako je myslenie, vnímanie a pamäť, sú tiež v rôznej miere ovplyvnené.

Príznaky Huntingtonovej choroby

Charakteristický klinický obraz vyplývajúci z progresívnej degenerácie neurónov v uvedených oblastiach zahŕňa mimovoľné pohyby (nazývané Còrea z gréckeho slova pre tanec), znížené kognitívne schopnosti a zmeny nálady.

Frekvencia ochorenia, ktorá sa v rôznych populáciách líši, je 5-10/100,000 XNUMX živonarodených detí.

V akom veku sa choroba prejavuje?

Rovnako ako príznaky a symptómy, aj vek nástupu ochorenia sa veľmi líši.

Vo svojej najklasickejšej forme vzniká MH v dospelosti (35-45 rokov) s klinickým obrazom charakterizovaným najmä mimovoľnými pohybmi.

Huntingtonova choroba v mladosti

V niektorých prípadoch sa však ochorenie prejaví už pred 20. rokom života (juvenilná chorea) príznakmi, medzi ktoré patrí rapídny pokles školskej výkonnosti, zmeny v písaní, motorické problémy ako stuhnutosť, tras, pomalosť a rýchle svalové kŕče (myoklonus).

Mnohé z týchto symptómov sú podobné tým, ktoré sú prítomné pri Parkinsonovej chorobe a výrazne sa líšia od choreálnych symptómov, ktoré charakterizujú nástup v dospelosti.

Zdá sa, že juvenilná chorea postupuje oveľa rýchlejšie ako v dospelosti.

Nakoniec sa u niektorých osôb môže choroba prejaviť po 55. roku života (neskoré jadro).

Súvisiace príspevky

Výdavky na zdravotníctvo v Taliansku: rastúca záťaž pre domácnosti

Apríla 11, 2024

Aviary Alert: Medzi vývojom vírusov a ľudskými rizikami

Apríla 4, 2024

Deň v žltom proti endometrióze

Mar 28, 2024

Nádej a inovácia v boji proti rakovine pankreasu

Mar 27, 2024

V týchto prípadoch môže byť diagnostika zložitejšia, jednak kvôli prítomnosti symptómov iných ochorení, ktoré môžu maskovať symptómy MH, ako aj kvôli tomu, že symptómy chorey môžu byť obzvlášť mierne, a preto je ťažšie ich odhaliť.

Ako dlho žije pacient s Huntingtonovou chorobou?

Medzinárodná literatúra uvádza údaje o prežití pacientov vo veku od 10 do 30 rokov.

Je zrejmé, že ide o štatistiku, na ktorú sa treba pozerať len ako na všeobecnú referenciu, pretože u týchto, ako aj u všetkých postihnutých, bez ohľadu na patológiu, existuje extrémna individuálna variabilita spojená s vekom nástupu ochorenia, ako aj s osobným fyzickým stavom a napokon aj s spôsob života a kvalitu dostupnej starostlivosti.