Neurorádiologická diagnostika pri Marfanovom syndróme
Diagnóza Marfanovho syndrómu je založená na kombinácii hlavných a vedľajších klinických kritérií, definovaných v roku 1986 a nedávno revidovaných (Berlin Nosology, 1996)
Durálna ektázia bola zaradená medzi hlavné kritériá, takže neurorádiológia teraz hrá dôležitú úlohu v diagnostickom procese týchto pacientov
Pre lepšie pochopenie témy je potrebný stručný popis normálnej anatómie chrbtice, najmä driekovej a krížovej chrbtice, ktorá, ako uvidíme, je takmer vždy postihnutá.
Centrálny nervový systém (CNS) zahŕňa encefalón a chrbticovej šnúra.
Tieto štruktúry sú vystlané tromi membránami, nazývanými meningy, ktoré sú od povrchu CNS smerom von: Pia Madre, Arachnoid a Dura Madre.
Tvrdá plena dura mater je teda najvzdialenejším „krytom“, oddeleným od vnútornej steny miechového kanála iba viac-menej tenkou vrstvou tukového tkaniva („epidurálny“); tiež obaľuje korene v ich počiatočnom trakte predtým, ako úplne opustia miechový kanál cez konjugačné otvory a vymedzí vnútorný priestor nazývaný durálny vak. Sagitálny priemer miechového kanála v bedrovej oblasti je v priemere 16-18 mm a postupne sa stenčuje na sakrálnej úrovni.
Tvrdá plena, ktorá je spojivovou membránou, má pri Marfanovom syndróme zmenené zloženie elastínu, a teda aj pevnosť.
Pôsobením pulzácií CSF (tekutina obsiahnutá v komorovom systéme CNS a v subarachnoidálnom priestore na úrovni miechy) a gravitačnej sily sa preto môže duralový vak v rôznej miere dilatovať a konfigurovať obraz durálnej ektázie, ktorý je v konečnom dôsledku na snímkach magnetickou rezonanciou videný ako viac-menej fokálne zväčšenie miechového kanála.
Duralová ektázia sa môže potenciálne vyvinúť pozdĺž celého chrbticu, v skutočnosti je takmer vždy vidieť v dolnej bedrovej a krížovej oblasti, pravdepodobne kvôli väčšiemu vplyvu gravitačného faktora.
Voliteľné miesta sú lumbosakrálna a L3 junkcia.
Môže byť viac alebo menej rozsiahly; niekedy je obmedzená na fokálnu dilatáciu durálnej výstelky nervových koreňov v blízkosti ich výstupu z miechy: takzvané „radikulárne cysty“.
Chronická dilatácia durálneho vaku má erozívny účinok na priľahlé kostné štruktúry chrbtice.
Nepriamymi znakmi sú teda: „vrúbkovanie“ tiel stavcov (t. j. vydutie zadných somatických stien), rednutie kostnej kôry pedikúl a lamiel, tj prvky zadných stavcových oblúkov, rozšírenie konjugačných otvorov s prítomnosť radikulárnych cýst a pseudomeningokély.
Nepriame známky kostí možno vidieť aj pomocou rádiografických (Rx) a počítačových tomografických (CT) testov.
Neurorádiologickou metódou voľby na hodnotenie durálnej ektázie je však jednoznačne magnetická rezonancia (MRI) vzhľadom na jej pozoruhodnú schopnosť anatomického detailu a multiplanaritu, teda možnosť získať snímky v rôznych rovinách priestoru.
Treba tiež zdôrazniť, že MRI je metóda, ktorá nevyužíva ionizujúce žiarenie (na rozdiel od Rx a CT), dôležitý faktor najmä u mladšej populácie.
Prevalencia durálnej ektázie u pacientov s Marfanovým syndrómom je v rôznych štúdiách premenlivá: od 63 % do viac ako 90 %, pravdepodobne aj vo vzťahu k použitej zobrazovacej metóde
V štúdii publikovanej v časopise Lancet v roku 1999 sa z 83 pacientov s Marfanovým syndrómom vyšetrených pomocou MRI zistili durálne ektázie v 92 % prípadov a u žiadneho z pacientov v kontrolnej skupine.
Ich závažnosť a rozsah korelovali s vekom pacienta, pravdepodobne v dôsledku dlhodobého mechanického namáhania dura mater.
Predstavujú však relatívne skorý nález: boli prítomné už u 11 z 12 pacientov mladších ako 18 rokov.
Ani v tejto štúdii nebola žiadna korelácia s prítomnosťou dilatácie aorty; preto durálna ektázia nemá žiadnu prediktívnu hodnotu na kardiovaskulárnu prognózu týchto pacientov.
Pokiaľ ide o klinickú expresiu, durálna ektázia je často klinicky tichá alebo môže byť príležitostne spojená s lumbago alebo lumboschias.
Presná korelácia medzi lumbagom a durálnou ektáziou však nebola preukázaná.
Okrem Marfanovho syndrómu môže byť dura ektázia prítomná v niekoľkých ďalších patológiách
Pri neurofibromatóze I. typu, pri Ehlers-Danlosovom syndróme.
Ich prevalencia v iných „fibrillinopatiách“, tj rôznych poruchách súvisiacich s mutáciami v géne kódujúcom fibrilín, ktoré majú fenotypy, ktoré sa rôzne prekrývajú s Marfanovým syndrómom, zostáva neznáma.
Referencie
De Paepe A a kol. Revidované diagnostické kritériá pre Marfanov syndróm. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26
Fattori R a kol. Význam fenotypového hodnotenia durálnej ektázie Marfanovho syndrómu. Lancet 1999; 354: 910-913
Oosterhof T a kol. Kvantitatívne hodnotenie durálnej ektázie ako markera Marfanovho syndrómu. Rádiológia 2001; 220: 514-518.
Ahn NU a kol. Durálna ektázia pri Marfanovom syndróme: MR a CT nálezy a kritériá. Genet Med 2000; 2. máj-jún (3): 173-9.
Prečítajte si tiež
Aneuryzma brušnej aorty: Ako to vyzerá a ako ju liečiť
Bovinný oblúk aorty: Rizikový faktor pre choroby aorty
Čo to je a aké sú príznaky Marfanovho syndrómu?