Pediatria, čo je Alagillov syndróm?
Alagilleov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré napodobňuje iné formy predĺženého ochorenia pečene a postihuje dojčatá a deti
Skupina neobvyklých znakov v iných orgánoch však odlišuje Alagilleov syndróm od iných detských ochorení pečene a žlčových ciest: deti s Alagilleovým syndrómom majú zvyčajne ochorenie pečene charakterizované progresívnou stratou intrahepatálnych žlčových ciest v prvom roku života a zúžením extrahepatálnych žlčových ciest.
ZDRAVIE DETÍ: ZÍSKAJTE VIAC O MEDICHILDE NAVŠTÍVENOU NÁVŠTEVOU BOTY NA EMERGENCY EXPO
To spôsobuje hromadenie žlče v pečeni a následné poškodenie pečeňových buniek.
Alagilleov syndróm sa môže vyvinúť do fibrózy a potom cirhózy u približne 30-50% postihnutých detí
Ochorenie sa prejavuje žltačkou, bledou, mäkkou stolicou a spomaleným rastom v prvých troch mesiacoch života.
Potom je tu pretrvávajúca žltačka, svrbenie, tukové usadeniny na koži a zakrpatený rast a vývoj v ranom detstve.
Ochorenie sa zvyčajne stabilizuje medzi 4. a 10. rokom, pričom symptómy sa zlepšujú.
Ďalšími znakmi, ktoré pomáhajú pri stanovení diagnózy, sú abnormality ovplyvňujúce kardiovaskulárny systém, chrbticu, oči a obličky.
Zúženie pľúcnej tepny, ktorá spája srdce s pľúcami, vedie k srdcovým šelestom, ale zriedkavo k problémom so srdcovou činnosťou.
Kosti z chrbticu sa na röntgene môže objaviť vo forme motýlích krídel, ale takmer nikdy tento stav nespôsobuje problémy s nervovou funkciou miechy.
Väčšina detí (približne 90 %) s Alagillovým syndrómom má nezvyčajnú očnú abnormalitu
Ďalšia kruhová čiara na povrchu oka si vyžaduje odborné očné vyšetrenie, ale nevedie k žiadnej poruche zraku.
Okrem toho sa u niektorých detí môžu vyskytnúť abnormality obličiek.
Mnohí lekári sa domnievajú, že väčšina detí s Alagillovým syndrómom má špecifické črty tváre, vďaka ktorým sú ľahko rozpoznateľné: výrazné, široké čelo, vpadnuté oči, rovný nos a malá špicatá brada.
Alagillov syndróm sa zvyčajne dedí iba od jedného z rodičov; je 50% šanca, že sa to u dieťaťa rozvinie.
Každý dospelý alebo dieťa postihnuté týmto syndrómom môže mať všetky alebo len niektoré z vyššie uvedených znakov.
Rodič alebo súrodenec dieťaťa s Alagillovým syndrómom bude mať zvyčajne rovnaký vzhľad tváre, srdcový šelest alebo stavce v tvare motýľa, ale bude mať úplne normálnu pečeň a žlčové cesty.
liečba
Liečba Alagillovho syndrómu je v podstate založená na zvýšení odtoku žlče z pečene, udržiavaní normálneho rastu a vývoja dieťaťa a prevencii alebo náprave akýchkoľvek špecifických nutričných deficitov, ktoré sa môžu často vyvinúť.
Keďže tok žlče z pečene do čreva je pri tomto ochorení pomalý, často sa predpisujú lieky na jeho urýchlenie.
Tieto lieky sú schopné znížiť poškodenie pečene a zlepšiť trávenie tukov nachádzajúcich sa v prijatej potrave. Okrem toho, svrbenie (spôsobené hromadením žlče v krvi a koži) možno zmierniť použitím iných liekov.
Zmeny cholesterolu v krvi sa liečia aj liekmi predpísanými na zvýšenie odtoku žlče.
Vysoká hladina cholesterolu v krvi môže spôsobiť malé žlté usadeniny cholesterolu na koži kolien, lakťov, dlaní rúk a nôh, očných viečkach a iných povrchoch, ktoré sa často trením.
Zníženie hladiny cholesterolu v krvi vedie k zlepšeniu tohto stavu.
Hoci sú však tieto usadeniny esteticky nepríjemné, takmer nikdy sa nespájajú s nebezpečnými príznakmi.
Niektoré deti sú schopné adekvátne rásť na materskom mlieku, ak sa im podáva ďalší MCT olej.
Potraviny obsahujúce tuk môžu v detstve spôsobiť mäkkú mastnú stolicu, ale výhody, ktoré vyplývajú zo vstrebávania kalórií a vitamínov v tuku, tieto nepríjemnosti vyvažujú.
Rodičom detí s Alagillovým syndrómom sa často odporúča, aby ich nekŕmili nízkotučnou stravou
Problémy s trávením a vstrebávaním tukov môžu viesť k nedostatku vitamínov rozpustných v tukoch, vitamínov A, D, E a K.
Nedostatok vitamínu A môže spôsobiť šerosleposť a červené oči.
Nedostatok vitamínu D môže spôsobiť oslabenie a zlomeniny kostí a zubov (rachitída).
Nedostatok vitamínu E môže spôsobiť invalidizujúce ochorenie nervového systému a svalov, zatiaľ čo nedostatok vitamínu K môže spôsobiť krvácanie.
Nedostatok týchto vitamínov možno diagnostikovať laboratórnymi testami a možno ho vyliečiť podávaním masívnych perorálnych dávok týchto vitamínov.
Ak dieťa neabsorbuje ani perorálne podané vitamíny, sú potrebné intramuskulárne injekcie.
Niekedy v detstve môže byť potrebná operácia, ktorá pomôže stanoviť diagnózu Alagillovho syndrómu prostredníctvom priameho vyšetrenia systému žlčových ciest.
Chirurgická rekonštrukcia biliárneho systému sa neodporúča, pretože žlč môže stále prúdiť z pečene a v súčasnosti neexistuje žiadny zásah, ktorý by mohol napraviť stratu intrahepatálnych žlčových ciest. V niektorých prípadoch sa cirhóza vyvinie do štádia, kedy pečeň stráca svoju funkčnosť.
V týchto prípadoch prichádza do úvahy transplantácia pečene.
Dĺžka života
Všeobecná dĺžka života detí s Alagilleovým syndrómom nie je známa, pretože závisí od viacerých faktorov: od závažnosti fibrózy pečene, od možného rozvoja srdcových alebo pľúcnych porúch v dôsledku zúženia pľúcnej tepny a od prítomnosti infekcií alebo iných problémov. súvisiace so zlou výživou.
Mnoho dospelých s Alagillovým syndrómom však vedie normálny život.
Hoci Alagilleov syndróm bol prvýkrát opísaný v anglickej lekárskej literatúre v roku 1975, v súčasnosti je najčastejšie uznávaný u detí s chronickými formami ochorenia pečene.
Diagnózu možno stanoviť mikroskopickým vyšetrením vzoriek odobratých pri biopsii pečene, stetoskopickým vyšetrením srdca a hrudníka dieťaťa, očným vyšetrením, röntgenom chrbtice a ultrazvukovým vyšetrením brucha.
Liečba je primárne farmakologická a nie chirurgická.
Deti s Alagillovým syndrómom majú lepšiu prognózu ako iné deti s rôznymi ochoreniami pečene, ktoré sa môžu vyskytnúť v rovnakom veku.
Prečítajte si tiež:
Herpes zoster, vírus, ktorý netreba podceňovať
Pásový opar, bolestivý návrat vírusu ovčích kiahní
Čo je Impetigo u dospelých a detí a ako s ním zaobchádzať
Ramsay Huntov syndróm: príznaky, liečba a prevencia
Pásový opar: Príznaky, príčiny a ako zmierniť bolesť
Pediatria, čo je Reyeov syndróm?