Pediatria, čo je Williamsov syndróm?
Williamsov syndróm je pomerne zriedkavé ochorenie (má incidenciu jeden prípad na 20,000 XNUMX pôrodov), ktoré postihuje deti. Nie je to dedičné, ani to nie je spôsobené zdravotnými, environmentálnymi alebo psychosociálnymi faktormi
Prvýkrát opísaný v roku 1961 doktorom JCP Williamsom, kardiológom z Nového Zélandu
Príčinou je mikrolézia v géne, ktorý sa nachádza v chromozóme 7, ktorý reguluje syntézu elastínu.
Ide o bielkovinu distribuovanú v rôznych tkanivách tela, ktorej nedostatočná produkcia spôsobuje vážne problémy v srdci a kĺboch, čo ovplyvňuje aj fyzický vzhľad postihnutých.
Ako sa prejavuje Williamsov syndróm
Pacienti s Williamsovým syndrómom majú malú hlavu (mikrocefáliu) so širokým čelom, epikantus (prítomnosť kosáčikovitého kožného záhybu vo vnútornom kútiku oka), hviezdnatú dúhovku (prevažne modrú), škúlenie, vyvrátený nos, ovisnutý Líca, hrubé pery, špicatá brada, zubné abnormality a chrapľavý hlas.
Ochorenie postihuje niekoľko oblastí vývoja vrátane kognitívneho, behaviorálneho a motorického vývoja.
Väčšina dojčiat s Williamsovým syndrómom má problémy s motorikou od prvých mesiacov života a začína chodiť neskoro v dôsledku kombinácie faktorov, ako je koordinácia, rovnováha a sila.
ZDRAVIE DETÍ: ZÍSKAJTE VIAC O MEDICHILDE NAVŠTÍVENOU NÁVŠTEVOU BOTY NA EMERGENCY EXPO
Z kognitívneho hľadiska nie je možné zovšeobecňovať: niektoré deti vykazujú priemernú alebo mierne podpriemernú úroveň inteligencie s poruchami učenia.
Iné sú na hranici ľahkej retardácie a vykazujú výraznú diferenciáciu vo vývoji schopností v rôznych sférach učenia.
Deti s Williamsovým syndrómom sú spoločenské a komunikatívne už od detstva: aj keď nie sú schopné úplne alebo čiastočne používať jazyk (začínajú hovoriť neskôr ako normálne deti), vyjadrujú sa gestami.
Často vykazujú znaky hyperaktivity.
Prečítajte si tiež:
Zika spojená so syndrómom Guillain-Barre v novej štúdii
Downov syndróm a COVID-19, výskum na Yalovej univerzite
Záchranný výcvik, neuroleptický malígny syndróm: Čo to je a ako sa s ním vyrovnať
Guillain-Barrého syndróm, neurológ: „Žiadny odkaz na Covid alebo vakcínu“
Poranenia tvárového nervu: Bellova obrna a iné príčiny paralýzy
Zriedkavé choroby: Ruskému ekonómovi Anatolijovi Čubajsovi diagnostikovali syndróm Guillain Barré
Ultrazriedkavé choroby: Publikované prvé pokyny pre malanový syndróm