Progéria: čo to je, príznaky, príčiny, diagnóza a možná liečba
Ukázalo sa, že progéria je sporadická génová patológia, ktorá vedie k rýchlemu starnutiu: patológia preberá od prvých rokov narodenia, počas ktorých sa u subjektu prejavujú primárne faktory
Smrť nastáva počas dospievania v dôsledku kardiovaskulárneho nepohodlia.
Neexistujú žiadne liečebné liečby progérie a prognóza je nepriaznivá
Napriek tomu sa ukazuje, že je možné realizovať špecifické liečebné terapie, ktorých funkciou je predĺžiť život jedincov o niekoľko rokov.
Veda skúma metódy, ktoré úplnejšie zahŕňajú progériu.
Ukazuje sa, že posledný uvedený je známy pod označením Hutchinson-Gilfordov syndróm.
Dojčatá s týmto stavom začínajú vykazovať primárne príznaky v ranom detstve.
Po niekoľkých mesiacoch sa symptómy stanú dominantnejšími, čo nakoniec vedie k úmrtiu u subjektov počas adolescentnej fázy.
Sporadicky niektoré subjekty dosiahnu vek 20 rokov.
Stav nemení psychický potenciál mladistvých subjektov, ktorí sú podobní zodpovedajúcim subjektom rovnakého veku.
Ako trochu sporadický stav ohrozuje 1 z 8 miliónov dojčiat.
Väčšina postihnutých detí zomiera okolo 13. roku na cievnu dysfunkciu.
ZDRAVIE DETÍ: ZÍSKAJTE VIAC O MEDICHILD NAVŠTÍVENÍ STÁNKU NA NÚDZOVOM EXPO
Symptomatológia progérie preberá po narodení, počas prvého roku života
Pozorované sú:
- pomalý vývoj
- sklerodermia
- tvár malej veľkosti a zúžená
- hlava veľká a neúmerná k tvári
- zobákovitý nos
- výrazná očná buľva
- padajúce vlasy, mihalnice a obočie
- rednutie pier
- malá a ležiaca čeľusť
- viditeľné žily
- vysoký tón hlasu
- abnormálne a uvoľnené zuby
- znížený svalový tonus a telesný tuk
- stuhnutie kĺbu
- vykĺbenie bedra
- neochota k inzulínu
- arytmie
Následne sa u jedincov s progériou prejavujú komplikácie, ako sú: kardiovaskulárne problémy, ateroskleróza, zlyhanie obličiek, nedostatok zraku a predchádzajúci rozpad pohybového aparátu.
Postihnutí pacienti sa javia ako krehkí a nemajú schopnosť vykonávať motorické funkcie jedincov rovnakého veku.
Na rozdiel od všeobecného presvedčenia, predčasné starnutie nespôsobuje žiadne nádory a neurodegeneratívne ochorenia typické pre pokročilý vek.
Osoba s progériou nemá mentálnu retardáciu; naopak, má aktívnu a dômyselnú myseľ
To spôsobuje ťažkosti s rezignáciou, čo vedie v niektorých prípadoch k nástupu depresívnych stavov a trápenia.
Progéria, ktorá je genetickou poruchou, je výsledkom genetických mutácií v DNA
Jeden gén vo svete kambia vyvíja abnormálny proteín: gén spôsobujúci progériu je LMNA.
Ukázalo sa, že sa nachádza v chromozóme 1 a vyvíja proteín nazývaný lamin A.
Ten poskytuje podporu pre základnú štruktúru bunkového jadra.
Neprítomnosť tohto dáva jadru iný, zdeformovaný exteriér.
Deformované jadro, ktorému chýba podpora lamina A, zhoršuje vitálne bunkové funkcie, napríklad mitózu.
Diagnóza
Predpovedá:
- spomalenie vývoja
- alopécia areata
- necitlivosť kože, takzvaná sklerodermia
Prognóza sa neukáže byť benevolentná, keďže neexistujú lieky, ktoré by ju dokázali vyliečiť.
Skúšky niektorých liekov však dávajú nádej pacientom a rodinným príslušníkom.
Prečítajte si tiež
Vysoké leukocyty v moči: Kedy sa obávať?
Downov syndróm a COVID-19, výskum na Yalovej univerzite
Deti s Downovým syndrómom: Známky skorého rozvoja Alzheimerovej choroby v krvi
Leukémia u detí s Downovým syndrómom: Čo potrebujete vedieť
Čo je Tourettov syndróm a koho ovplyvňuje
Downov syndróm, všeobecné aspekty