Tkanivo, ktoré tam nie je: kolobóm, zriedkavá očná chyba, ktorá zhoršuje videnie dieťaťa

Len veľmi málo ľudí vie o kolobome, zriedkavom očnom ochorení, ktoré postihuje približne 10 z každých 200,000 XNUMX narodených detí ročne.

Význam tohto termínu sa vzťahuje na neprítomnosť očného tkaniva (doslova „zmrzačenie“ alebo „skracovanie“).

V závislosti od príslušných štruktúr sa choroba prejavuje zvláštnym spôsobom: pri postihnutí dúhovky sa objaví malformácia zrenice, ktorá nadobúda tvar podobný kľúčovej dierke.

V prípade kolobómu očného viečka je samotné viečko čiastočne alebo úplne deformované, pričom časť očnej gule zostáva nepokrytá.

Hoci sú tieto deformácie viditeľné voľným okom, zvyčajne nevedú k výraznej strate zraku.

Ak však kolobóm postihuje sietnicu a zrakový nerv, môže dôjsť k vážnemu poškodeniu zraku.

ZDRAVIE DETÍ: ZÍSKAJTE VIAC O MEDICHILDE NAVŠTÍVENOU NÁVŠTEVOU BOTY NA EMERGENCY EXPO

Aké sú teda všetky anomálie spojené s Coloboma?

Tieto anatomické štruktúry sa tvoria v skorých štádiách prenatálneho vývoja, medzi piatym a siedmym týždňom tehotenstva.

Toto je obdobie, v ktorom sa oko formuje a počas ktorého môžu vzniknúť štrukturálne problémy.

V dvoch z troch prípadov sú dôvody genetické: boli identifikované gény, ktorých mutácia vedie k rozvoju kolobómu, vrátane PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH a CHD7.

Najmä CHD7 je zodpovedná za CHARGE syndróm, genetické ochorenie, ktoré okrem kolobómu sietnice a zrakového nervu vedie k zmenám srdca, genitálií a uší.

Kvôli možnej korelácii s inými patologiami je potrebné, aby viacerí špecialisti spolupracovali v multidisciplinárnom tíme s cieľom identifikovať ďalšie fyzické znaky, ktoré umožnia zarámovať problém a definovať možnú liečbu.

ZRIEDKAVÉ CHOROBY? NAVŠTÍVTE STÁNOK UNIAMO – TALIANSKEJ FEDERÁCIE PRE ZRIEDKAVÉ CHOROBY NA NÚDZOVOM EXPO

Bohužiaľ, kvôli rôznorodosti symptómov a zahrnutých štruktúr neexistuje univerzálna terapia pre Coloboma

Najmä forma očného viečka môže byť korigovaná chirurgickým zákrokom, zatiaľ čo formy sietnice a zrakového nervu, ktoré nemajú chirurgickú liečbu, vyžadujú pravidelné kontroly na zistenie akýchkoľvek komplikácií, ktoré sa môžu časom vyskytnúť (ako je odlúčenie sietnice).

Ak je kolobóm spojený s mikroftalmiou (jedno alebo obe oči sú menšie ako normálne), možno nasadiť očnú protézu na zlepšenie symetrie a rastu očnice.

V prípadoch, keď je zrak obzvlášť narušený, najmä ak sú postihnuté obe oči, možno vykonať rehabilitáciu zraku, aby sa čo najviac využilo zvyškové videnie.

Prečítajte si tiež:

Núdzové vysielanie ešte viac...Naživo: Stiahnite si novú bezplatnú aplikáciu vašich novín pre IOS a Android

Popáleniny očí: Čo sú, ako ich liečiť

Odreniny rohovky a cudzie telesá v oku: Čo robiť? Diagnóza a liečba

Smernica pre starostlivosť o rany (2. časť) – Obväz odrenín a tržných rán

Pomliaždeniny a tržné rany oka a očných viečok: diagnostika a liečba

Ako vypláchnuť oko a vykonať naklápanie očných viečok

Makulárna degenerácia: Faricimab a nová terapia pre zdravie očí

zdroj:

Ospedale Niguarda

Tiež sa vám môže páčiť