Ultravzácne ochorenia: publikované prvé pokyny pre Malanov syndróm
Malanov syndróm, prvé usmernenia sú výsledkom vedeckej spolupráce medzi Bambino Gesù a Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. Boli definované klinické znaky ochorenia, ktoré postihuje 1 z 1 milióna detí
Pre deti s Malanovým syndrómom, ultra zriedkavým genetickým ochorením, prišli prvé usmernenia s podrobnými indikáciami na diagnostiku a správny klinický manažment.
Vypracovali ich špecialisti z Pediatrickej nemocnice Bambino Gesù a Veľkej metropolitnej nemocnice v Reggio Calabria na konci štúdie na skupine 16 pacientov trpiacich týmto ochorením.
Presne vymedzili aj klinické znaky choroby, ktorá bola prvýkrát popísaná v roku 2010.
Pokyny a nové informácie o syndróme, publikované v časopise Orphanet Journal of Rare Diseases, sú teraz k dispozícii medzinárodnej vedeckej komunite.
MALANSKÝ SYNDRÓM
Malanov syndróm, ktorý bol popísaný len pred 12 rokmi, je veľmi zriedkavá genetická porucha charakterizovaná nadmerným rastom, makrocefáliou, kraniofaciálnymi dysmorfizmami, abnormalitami vo viacerých častiach tela, oneskorením vo vývoji, atypickým správaním a rôznymi stupňami mentálneho postihnutia.
Prevalencia je približne 1 z 1 milióna detí a celosvetovo je v literatúre hlásených menej ako 90 prípadov.
Štúdia Bambino Gesù a nemocnice Reggio Calabria prináša nové podrobné informácie o charakteristike ochorenia, ktoré sa vzhľadom na stále obmedzené znalosti a klinické podobnosti so Sotosovým syndrómom (ďalší zriedkavý stav premnoženia) už roky nazýva ' Sotos 2'.
ZDRAVIE DETÍ: ZÍSKAJTE VIAC O MEDICHILDE NAVŠTÍVENOU NÁVŠTEVOU BOTY NA EMERGENCY EXPO
MULTIDISCIPLINÁRNY TÍM PRE 'MALANSKÉ DETI
Štúdia o Malanovom syndróme sa uskutočnila v Pediatrickej nemocnici Bambino Gesù na skupine 16 pacientov (13 pediatrických a 3 mladých dospelých) v rámci špecializovanej ambulantnej liečby.
Skupina bola systematicky hodnotená počas 18 mesiacov multidisciplinárnym tímom koordinovaným pediatrami špecializovanými na zriedkavé choroby a lekársku genetiku v Bambino Gesù s vedeckou spoluprácou s oddelením lekárskej genetiky Grande Ospedale Metropolitano v Reggio Calabria a s podporou ASSI Gulliver, talianske združenie, ktoré združuje a podporuje ľudí postihnutých Sotosovým a Malanovým syndrómom.
IDENTIKIT SYNDRÓMU A PRVÉ USMERNENIA
Na základe informácií získaných počas obdobia pozorovania 16 pacientov multidisciplinárna výskumná skupina presne definovala klinické znaky syndrómu (hlboká fenotypizácia) a vypracovala prvé usmernenia: sériu medzinárodných referenčných indikácií na včasnú identifikáciu hlavných prejavov. choroby, pre správny klinický manažment pacientov a pre sledovanie evolučných komplikácií.
Referenčnými autormi tejto práce publikovanej v časopise Orphanet Journal of Rare Diseases sú Dr. Marina Macchiaiolo z oddelenia zriedkavých chorôb a lekárskej genetiky Bambino Gesù a Dr. Manuela Priolo z oddelenia lekárskej genetiky Grande Ospedale Metropolitano v Reggio Calabria .
Klinický profil „malanských detí“ bol ďalej podrobne opísaný v dvoch ďalších vedeckých štúdiách (jedna z nich bola práve publikovaná v Journal of Clinical Medicine), ktoré skúmali zvláštne črty choroby na neuropsychiatrickom, neurokognitívnom a behaviorálnom fronte.
Referenčnými autormi oboch štúdií sú Dr. Paolo Alfieri z neuropsychiatrickej jednotky pre deti a dorast na Bambino Gesù a Dr. Manuela Priolo.
Prečítajte si tiež:
Zika spojená so syndrómom Guillain-Barre v novej štúdii
Downov syndróm a COVID-19, výskum na Yalovej univerzite
Záchranný výcvik, neuroleptický malígny syndróm: Čo to je a ako sa s ním vyrovnať
Guillain-Barrého syndróm, neurológ: „Žiadny odkaz na Covid alebo vakcínu“
Poranenia tvárového nervu: Bellova obrna a iné príčiny paralýzy
Zriedkavé choroby: Ruskému ekonómovi Anatolijovi Čubajsovi diagnostikovali syndróm Guillain Barré