Čo je to porfýria? Príznaky, diagnostika a liečba tohto genetického ochorenia
Porfýrie sú skupinou niekoľkých chorôb, ktoré môžu ovplyvniť vašu pokožku a nervový systém. Porfýria sa začína v metabolickom systéme, keď génová mutácia naruší chemický proces vo vašom tele, ktorý je zodpovedný za tvorbu krviniek.
Porfyríny a prekurzory porfyrínov sú chemikálie, ktoré vaše telo používa na výrobu hému.
Hem dáva krvi červenú farbu a pomáha vytvárať hemoglobín – proteín, ktorý prenáša kyslík krvou.
Keď sa porfyríny a prekurzory porfyrínov netransformujú na hém, hromadia sa vo vašej krvi a iných tkanivách a spôsobujú rôzne symptómy.
Typy porfýrie
Porfyrie sa vo všeobecnosti delia do dvoch kategórií.2
- Akútne porfýrie zahŕňajú štyri typy, ktoré ovplyvňujú nervový systém a dva typy, ktoré môžu tiež ovplyvniť pokožku. Príznaky môžu trvať niekoľko týždňov.
- Subkutánne porfýrie zahŕňajú štyri typy, ktoré postihujú koža. Tieto typy spôsobujú chronické príznaky.
V rámci každej kategórie existuje niekoľko typov porfýrií.
Akútna porfýria
Hoci akútne porfýrie nespôsobujú chronické symptómy, stav môže stále trvať niekoľko týždňov.
Tieto typy porfýrie sa vyvíjajú, keď sa porfyríny a prekurzory porfyrínov hromadia vo vašej pečeni.
Medzi porfýrie, ktoré spadajú do akútnej kategórie, patria:2
- Akútna prerušovaná porfýria
- Porfyria s deficitom dehydratázy kyseliny delta-aminolevulínovej (ALA).
- Pestrá porfýria
- Dedičná coproporfyria
Akútna intermitentná porfýria a porfýria s nedostatkom ALA dehydratázy spôsobujú symptómy, ktoré ovplyvňujú nervový systém.
Pestrofarebná porfýria a dedičná koproporfýria postihujú nervový systém a kožu.
Kožná porfýria
Subkutánne porfýrie sú chronické stavy, ktoré zvyčajne trvajú celý život, keď sa vyvinú.
Tieto typy porfýrie postihujú iba kožu.
Medzi porfýrie, ktoré spadajú do subkutánnej kategórie patria:2
- Porphyria cutanea tarda
- Hepatoerytropoetická porfýria
- Protoporfýrie (erytropoetická protoporfyria a protoporfýria viazaná na x)
- Vrodená erytropoetická porfýria
Porphyria cutanea tarda a hepatoerytropoetická porfýria sa vyvíjajú, keď sa porfyríny a prekurzory porfyrínov hromadia vo vašej pečeni.
Protoporfýria a vrodená erytropoetická porfýria sa vyvinú, keď sa látky nahromadia vo vašej kostnej dreni.
Príznaky porfýrie
Príznaky porfýrie sa líšia v závislosti od toho, či ide o akútny alebo subkutánny stav, ako aj od toho, o aký typ ide.
Medzi potenciálne príznaky akútnej porfýrie patria:32
- Bolesť brucha
- Bolesť v rukách, nohách a chrbte
- Zápcha
- Nevoľnosť
- Zvracanie
- úzkosť
- Zmätok
- halucinácie
- Záchvaty
- Zadržiavanie moču
- Močová inkontinencia
- Zmeny farby vášho moču
- Kožné pľuzgiere, ktoré vznikajú po vystavení slnečnému žiareniu (pestrá porfýria alebo dedičná koproporfýria)
Medzi potenciálne symptómy subkutánnej porfýrie patria:32
- pľuzgiere
- Krehká pokožka
- Pomalé hojenie rán
- Koža, ktorá sa ľahko infikuje alebo poraní
- zjazvenie
- Zmeny farby pleti
- Slabosť
- Krvný tlak sa mení
- Zvýšená tepová frekvencia
Dva typy subkutánnej porfýrie – erytropoetická protoporfýria a X-viazaná protoporfýria – sú trochu odlišné a vôbec nespôsobujú pľuzgiere.
Namiesto toho môže vystavenie slnečnému žiareniu spôsobiť, že ľudia s týmito typmi porfýrie budú mať kožné príznaky, ako sú:
- Bolesť
- pálenie
- bodanie
- brnenie
- červeň
- opuch
Príčiny
Proces vytvárania hemu – zložky hemoglobínu v červených krvinkách – pozostáva z ôsmich krokov.
Porfyrín a porfyrínové prekurzory sú súčasťou zložiek hemu.4
Enzýmy – alebo látky v tele, ktoré spúšťajú chemickú reakciu – pomáhajú transformovať porfyrín a porfyrínové prekurzory na hém.
Niektorí ľudia však majú genetickú mutáciu, ktorá ovplyvňuje schopnosť ich tela vytvárať tieto enzýmy.
Bez enzýmov, ktoré spustia transformačný proces, sa dostatočné množstvo porfyrínov premení na hém a tie sa hromadia v krvi a tkanivách.3
Najbežnejšie gény, ktoré sú ovplyvnené týmito mutáciami, sú:3
- ALAD
- ALAS2
- CPOX
- FECH
- HMBS
- PPOX
- UROD
- UROS
Diagnóza
Je ťažké povedať, koľko ľudí má nejakú formu porfýrie, pretože niektorí ľudia s ňou nikdy nepociťujú žiadne príznaky.
Odhaduje sa, že 1 z 500 až 1 z 50,000 XNUMX ľudí má nejaký typ porfýrie a porphyria cutanea tarda je najbežnejším typom.
Tieto stavy sa zvyčajne diagnostikujú prostredníctvom genetického testovania – najmä ak niekto vie, že sa tento stav vyskytuje v jeho rodine
Ak nemáte rodinnú anamnézu tohto stavu alebo vaša rodinná zdravotná anamnéza nie je známa, váš lekár môže začať odberom vzoriek krvi, moču alebo stolice na testovanie.
Hladina porfyrínu v týchto telesných tekutinách sa používa na stanovenie diagnózy porfýrie a váš lekár sa môže rozhodnúť vykonať aj genetické testovanie.
Dodatočné testovanie pomôže vášmu lekárovi určiť, ktorý typ porfýrie máte.5
liečba
Neexistuje žiadny liek na žiadnu formu porfýrie, ale akútne epizódy porfýrie zvyčajne ustúpia v priebehu niekoľkých týždňov.
Subkutánne porfýrie – a dokonca aj niektoré akútne porfýrie – môžu prejsť obdobiami vzplanutia a remisie.
Akútne záchvaty porfýrie sa zvyčajne liečia v nemocnici, najmä ak má niekto stredne závažné až závažné neurologické symptómy.
Primárnou liečbou akútnych porfýrií je intravenózna infúzia buniek hemu, ktoré sa izolujú z darovanej krvi.
Tieto infúzie môžu pokračovať niekoľko dní.
Medzitým sa budú liečiť aj ďalšie príznaky. Príklady liečby zahŕňajú beta-blokátory na kontrolu srdcovej frekvencie, lieky proti bolesti pre pohodlie a v niektorých prípadoch mechanickú ventiláciu na pomoc pri dýchaní.6
Vyhýbanie sa spúšťačom, ako je slnečné žiarenie a zmeny stravy, sú kľúčovými stratégiami manažmentu subkutánnych porfýrií.
Pokiaľ ide o liečbu, jedna možnosť sa nazýva terapeutická flebotómia, čo znamená, že vám pravidelne odoberajú krv na zníženie koncentrácie určitých zlúčenín v krvi.7
Prognóza
Na porfýriu neexistuje žiadny liek, ale príznaky netrvajú večne.
Dokonca aj pri chronických formách ochorenia budú príznaky vzplanúť a ustupovať v cykloch.
Môžete pomôcť predchádzať vzplanutiu tak, že vykonáte zmeny ako: 7-3
- Prestať fajčiť
- Zníženie spotreby alkoholu
- Vyhnite sa vystaveniu pokožky slnečnému žiareniu
- Vyhnite sa pôstu a jedzte zdravú výživu
- Zníženie stresu
Existujú aj určité lieky, ktoré môžu stav zhoršiť, vrátane barbiturátov, antikoncepcie (a iných foriem hormonálnej terapie), trankvilizérov a sedatív.7
zvládanie
Život so zriedkavou chorobou môže byť ťažký.
Po prvé, môže byť ťažké získať presnú diagnózu.
Akonáhle ho máte, možno budete mať problém nájsť iných ľudí, ktorí rozumejú tomu, čím prechádzate a ktorí vám môžu ponúknuť podporu.
Existuje množstvo klinických štúdií, ktoré sa zaoberajú potenciálnou liečbou porfýrie, a ak máte nárok, môžete zvážiť zapísanie sa do jednej z nich.
Existuje tiež niekoľko organizácií, ktoré môžu ponúknuť zdroje a podporu, keď sa naučíte zvládať svoj stav.
Porfyria je stav, ktorý je spôsobený génovou mutáciou, ktorá ovplyvňuje produkciu červených krviniek vo vašom tele
Táto mutácia spôsobuje, že chýba krok v procese tvorby buniek, čo následne spôsobuje, že sa vo vašej krvi a tkanivách hromadia určité chemikálie (porfyríny).
Keď sa to stane, tieto chemikálie môžu spôsobiť rôzne príznaky, ktoré ovplyvňujú váš neurologický systém a pokožku.
Neexistuje žiadny liek na porfýriu, ale existujú lieky a zmeny životného štýlu, ktoré vám môžu pomôcť zvládnuť vaše príznaky a vyhnúť sa vzplanutiu.
Referencie:
- Ramanujam VS, Anderson KE. Diagnostika porfýrie - 1. časť: stručný prehľad porfýrií. Curr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
- Národné ústavy zdravia. porphyria.
- Národné ústavy zdravia. porfýria.
- Americká nadácia Porphyria Foundation. O porfýrii.
- Národné ústavy zdravia. Porfyrínové testy.
- Pischik E, Kauppinen R. Aktualizácia klinického manažmentu akútnej intermitentnej porfýrie. Appl Clin Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
- Clevelandská klinika. porphyria.
Prečítajte si tiež:
Infestácia Pinworms: Ako liečiť detského pacienta s enterobiázou (oxyuriázou)
Zriedkavé choroby: Bardet Biedlov syndróm
Zriedkavé choroby: Pozitívne výsledky 3. fázy štúdie na liečbu idiopatickej hypersomnie
Zriedkavé choroby: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), štúdia Pensylvánskej univerzity
Črevné infekcie: Ako sa nakazí infekcia Dientamoeba fragilis?
Gastrointestinálne poruchy spôsobené NSAID: Čo sú, aké problémy spôsobujú
Črevný vírus: Čo jesť a ako liečiť gastroenteritídu
Čo je Proctalgia Fugax? Symptómy, príčiny a liečba
Vnútorné a vonkajšie hemoroidy: Príčiny, príznaky a liečba
Krv v stolici: Čo ju spôsobuje a s akými chorobami môže súvisieť