Keď demencia postihuje deti: Sanfilippo syndróm

By Cristiano Antonino On September 6, 2022

SanFilippo syndróm je tiež známy ako mukopolysacharidóza typu 3A a spočíva v zmene fungovania určitých buniek nazývaných lyzozómy: tieto sú zodpovedné za rozklad a likvidáciu rôznych látok.

Čo je Sanfilippo syndróm

Pri Sanfilippo syndróme tento proces nenastáva pre jeden cukor, nazývaný heparanesulfát, ktorý sa potom hromadí v lyzozómoch, čo spôsobuje nástup demencie u detí (Andrade et al., 2015).

Existujú však niektoré príznaky skorého nástupu, podobné tým, ktoré sa vyskytujú pri autizme (hyperaktivita, stereotypné správanie, sociálne zmeny správania), ktoré nemožno vysvetliť akumuláciou heparanesulfátu.

Namiesto toho sa ukázalo, že to zrejme vyplýva zo zvýšeného množstva dopamínu v mozgu a v neurónoch, ktoré ho produkujú; tento jav by nebol spôsobený hromadením cukru, ale jeho zmeneným fungovaním; išlo by teda o metabolický problém.

Okrem toho sa zdá, že neuróny produkujúce dopamín sú početnejšie už u plodu, čo by umožnilo považovať Sanfilippo syndróm za neurovývojovú poruchu.

Všeobecná prevalencia sa odhaduje na 1:70000 2020 dojčiat (Benetò et al., XNUMX), ale môže byť skreslená kvôli ťažkostiam pri diagnostike miernejších foriem.

Okrem toho majú rôzne typy rôznu prevalenciu v závislosti od geografickej oblasti: podtyp A je častejší v severnej Európe, zatiaľ čo podtyp B sa vyskytuje skôr v južných častiach kontinentu.

Podtyp C je vo všeobecnosti menej bežný, zatiaľ čo D je najvzácnejší vo všetkých populáciách.

Diagnóza sa robí analýzou množstva heparansulfátu v moči.

Príznaky Sanfilippo syndrómu

Prevládajúcim aspektom syndrómu je rýchle mentálne zhoršenie. V závislosti od genetickej mutácie a výsledného deficitu enzýmu však možno identifikovať štyri rôzne podtypy: typ A, typ B, typ C a typ D.

Symptomatológiu však zdieľajú najmä všetky podtypy: neurodegenerácia začína v prvých desiatich rokoch života a zahŕňa kortikálnu atrofiu, progresívnu demenciu, motorické zhoršenie, hyperaktivitu, problémy s učením, agresívne správanie, poruchy spánku a významné mentálne postihnutie.

Môžu sa vyskytnúť aj určité somatické prejavy vrátane hirsutizmu, hepatosplenomegálie (zväčšená pečeň a slezina), stuhnutosti kĺbov, dysfágie, hypertrichózy, straty sluchu, straty reči a zmien kostry; záchvaty sa zvyčajne vyskytujú po 10. roku života.

Stredná dĺžka života detí postihnutých syndrómom je výrazne nižšia ako priemer, pričom sa pohybuje medzi dvadsiatimi a tridsiatimi rokmi (Valstar et al. 2011).

ZRIEDKAVÉ CHOROBY? VIAC SA DOZVIETE NAVŠTÍVTE Stánok UNIAMO – TALIANSKEJ FEDERÁCIE ZRIEDKAVÝCH OCHORENÍ NA NÚDZOVOM EXPO

V súčasnosti neexistujú žiadne liečby, ktoré by boli účinné na spomalenie alebo zastavenie neurodegenerácie u detí so Sanfilippo syndrómom

Intervencia v podstate pozostáva z paliatívnych opatrení na zmiernenie symptómov.

Súvisiace príspevky

Výdavky na zdravotníctvo v Taliansku: rastúca záťaž pre domácnosti

Apríla 11, 2024

Aviary Alert: Medzi vývojom vírusov a ľudskými rizikami

Apríla 4, 2024

Deň v žltom proti endometrióze

Mar 28, 2024

Nádej a inovácia v boji proti rakovine pankreasu

Mar 27, 2024

V súčasnosti prebieha niekoľko skúšok na zvieracích a bunkových modeloch, ktoré sa zameriavajú najmä na zásah do centrálneho nervového systému.

Patria sem enzýmová substitučná terapia (ERT), transplantácia hematopoetických kmeňových buniek (HSCT), terapia redukciou substrátu (SRT), chaperónom sprostredkovaná terapia a génová terapia.

ZDRAVIE DETÍ: ZÍSKAJTE VIAC O MEDICHILDE NAVŠTÍVENOU NÁVŠTEVOU BOTY NA EMERGENCY EXPO

Referencie:

Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, M.; Couce, ML (2015). Sanfilippo syndróm: Celkový prehľad. Pediatrics International, 57, 331–338.

Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Sanfilippo syndróm: Molekulárny základ, modely chorôb a terapeutické prístupy. International Journal of Molecular Sciences, 21(21), 7819.

Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Kognitívny vývoj u pacientov s mukopolysacharidózou typu III (Sanfilippo syndróm). Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 43.