Amyotrofická laterálna skleróza (ALS): príznaky na rozpoznanie choroby
Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je progresívne neurodegeneratívne ochorenie charakterizované degeneráciou motorických neurónov, ktorá spočiatku vedie k poruchám motorických funkcií (až po úplnú svalovú paralýzu) a následne zhoršuje vitálne funkcie (prehĺtanie, fonácia, dýchanie), ale šetrí kognitívne, zmyslové, sexuálne a funkcie zvierača
ALS je tiež známa ako Charcotova choroba (od Jeana-Martina Charcota, meno francúzskeho neurológa, ktorý ju prvýkrát opísal v roku 1860) alebo ako Lou Gehrigova choroba (podľa mena slávneho amerického bejzbalového hráča, ktorý bol postihnutý).
Ako rozšírená je amyotrofická laterálna skleróza ALS
Amyotrofická laterálna skleróza je zriedkavé ochorenie.
V Európe pripadá približne 1.5 – 2.5 prípadov ochorenia na 100,000 XNUMX obyvateľov.
Podľa Osservatorio Malattie Rare (Observatórium zriedkavých chorôb) v Taliansku sa odhaduje 3500 1000 pacientov a XNUMX XNUMX nových prípadov ročne.
Aké sú príčiny ALS
O príčinách amyotrofickej laterálnej sklerózy je stále málo známe.
Isté je, že ide o ochorenie s multifaktoriálnym pôvodom medzi génmi a prostredím.
Takmer vo všetkých prípadoch je ALS sporadická, tj bez familiárnej dedičnosti.
Rodinné formy tvoria len 5-10% z celkového počtu pacientov.
Z nich je 20 % spojených so štrukturálnou mutáciou v géne kódujúcom superoxiddismutázu (SOD), enzým, ktorý prispieva k odstraňovaniu voľných radikálov z tela.
Len malé percento dedičných prípadov nemá žiadne génové mutácie.
Medzi hlavné hypotézy, ktoré by mohli viesť k neurodegenerácii, patria:
- glutamát
- voľných radikálov a oxidačného stresu
- agregáty cytoplazmatických proteínov
- mitochondriálna dysfunkcia
- zmenené axonálne transportné procesy
- zápal nervového systému
- nedostatok látok zodpovedných za rast a funkciu motorických neurónov.
Je potrebné objasniť úlohu environmentálnych faktorov, najmä pesticídov, ťažkých kovov a magnetických polí.
Príznaky a symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy
ALS je ochorenie začínajúce v dospelosti, ktoré zvyčajne začína okolo 50. roku života.
Často sa prejavuje nešpecifickými počiatočnými príznakmi a postupuje ticho, aby sa prejavil:
- svalová slabosť v horných a dolných končatinách
- znížená pevnosť
- pomalosť
- ťažkosti pri pohyboch
- mimovoľné svalové kontrakcie (fascikulácie)
- ochrnutie
Choroba ani v najpokročilejšom štádiu nepostihuje vnútorné orgány ani päť zmyslov.
Vo väčšine prípadov sú sexuálne funkcie zachované.
Ani kognitívne schopnosti nie sú ovplyvnené neurodegeneratívnym procesom ALS, ktorý ponecháva človeka v plnej mentálnej kapacite napriek progresii klinického obrazu.
Rovnako ako začínajúce príznaky a ich závažnosť, aj priebeh ochorenia sa líši v závislosti od určitých podmienok a od jedného pacienta k druhému: prognóza je zvyčajne horšia, čím staršie ochorenie začína, v prípade ALS bulbárneho typu (tj keď lézia je spojená s motorickými neurónmi mozgového kmeňa/bulbárneho kmeňa) a keď dôjde k včasnému zlyhaniu dýchania.
Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy
Diagnóza ALS je obzvlášť ťažká, pretože musí zahŕňať vylúčenie prostredníctvom vhodných testov iných chorôb, ktoré napodobňujú ALS, pretože symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy môžu byť podobné príznakom širokej škály iných chorôb a stavov.
Na základe aplikácie medzinárodných diagnostických kritérií sa ako diagnostická podpora klinického obrazu používajú nasledujúce
- Elektromyografia (EMG) na hodnotenie funkcie periférnych nervov a svalov;
- Zobrazovanie pomocou nukleárnej magnetickej rezonancie (NMR) na štúdium pyramídového systému;
- PET (pozitrónová emisná tomografia) na štúdium funkčného metabolizmu rôznych oblastí mozgu.
Liečba ALS
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na amyotrofickú laterálnu sklerózu, ktorý by mohol výrazne spomaliť alebo zastaviť progresiu ochorenia.
Riluzol je v súčasnosti jediným liekom schváleným FDA, ktorý dokáže spomaliť priebeh o niekoľko mesiacov.
Vo výskume zameranom na pochopenie príčin ochorenia sa skúmajú nové terapeutické protokoly.
Prečítajte si tiež:
ALS bolo možné zastaviť vďaka #Icebucketchallenge
Relaps-remitujúca skleróza multiplex (RRMS) u detí, EÚ schvaľuje teriflunomid
ALS: Identifikované nové gény zodpovedné za amyotrofickú laterálnu sklerózu
Čo je to „syndróm uzamknutia“ (LiS)?