Системска склероза: дефиниција, узроци, симптоми, дијагноза и лечење

By Цристиано Антонино On 21. јун 2023

Дифузна фиброза и васкуларне абнормалности на кожи, зглобовима и унутрашњим органима неке су од последица системске склерозе, ретке болести везивног ткива чија мултифакторска генеза наставља да ствара питања и сумње у научном свету.

Почетак болести је између 40 и 60 година (са тежим облицима око 20-25 година) и чешће се развија код жена него код мушкараца у односу 7:1.

Системска склероза: шта је то?

Системска склероза, такође названа склеродерма, је ретка хронична, аутоимуна системска болест непознатог порекла.

Основна карактеристика ове болести је прекомерна производња колагена и екстраћелијског матрикса што изазива фиброзу, односно задебљање коже и унутрашњих органа као што су срце, бубрези, црева и плућа, абнормалности имуног система и промене малих органа. -калибарски судови као што су капиларе и артериоле, што доводи до чирева на кожи, плућне хипертензије и неправилности у покретљивости дигестивног система.

Ова аутоимуна болест се може поделити на:

Ограничена системска склероза или ЦРЕСТ синдром (акроним за калцинозу, Раинаудов феномен, поремећаји покретљивости једњака, склеродактилија и телеангиектазија);
Генерализована системска склероза;
Системска склероза без склеродерме.

Ограничена системска склероза има постепен почетак, прогресивно задебљање коже лица, лактова, колена и пацијенти могу патити од гастроезофагеалног рефлукса.

Болест напредује веома споро и често међу компликацијама представља плућну хипертензију.

Пацијенти који болују од генерализоване системске склерозе, са дифузном захваћеношћу коже, представљају Раианаудов феномен и гастроинтестиналне компликације.

Болест се развија веома брзо, рано захвата унутрашње органе и представља међу главним компликацијама интерстицијалну пнеумонију и бубрежну кризу.

С друге стране, код системске склерозе без склеродерме, пацијенти имају антитела повезана са системском склерозом и висцералним манифестацијама болести, без задебљања коже.

Који су узроци ове болести?

Иако су многи људи погођени системском склерозом, основни узроци остају непознати до данас. Спекулише се да фактори животне средине као што су излагање органским растварачима, токсинима или микробним агенсима могу играти улогу у покретању појаве болести.

Генерално, истраживања су дошла до закључка да генетска предиспозиција субјекта игра кључну улогу у манифестацији болести.

Треба, међутим, истаћи да системску склерозу не треба сматрати наследном болешћу, пошто оболели углавном немају чланове породице који пате од истог поремећаја.

Међу хипотезама о узроцима који изазивају болест је и она која спекулише да одређени вирус (цитомегаловирус) може бити укључен у настанак болести.

Овај вирус, заправо, улази у ћелије неконтролисаним размножавањем и може бити узрок активације имуног одговора на ткива и органе субјекта.

Поред тога, примећено је да контакт са одређеним супстанцама као што су винил хлорид, ароматични угљоводоници и епоксидне смоле може довести до фиброзе сличне оној код особе са склеродермом.

Симптоматологија системске склерозе

Симптоми системске склерозе су изузетно разнолики.

Међу најчешћим симптомима на почетку болести је Рејноов феномен, стање у коме екстремитети тела (најчешће шаке и стопала, али и нос и уши) постају хладни и имају тенденцију промене боје.

Остали симптоми системске склерозе су:

Манифестације на кожи и ноктима као што су: отоки коже који напредују до очвршћавања; кожа која постаје затегнута, сјајна, хипопигментирана или хиперпигментирана; амимиц фаце; развој поткожних калцификација; развој дигиталних улкуса; абнормалности капилара и микроваскуларне петље на нивоу ноктију.
Манифестације зглобова као што су блага артропатија или полиартралгија; развој повлачења флексије лактова, зглобова и прстију.
Гастроинтестиналне манифестације: дисфункција једњака (што се чини најчешћим); дисфагија; ретростернална пироза; рефлукс киселине; Беретов једњак; хипомотилитет танког црева; пнеуматоза црева; перитонитис, а код пацијената са ограниченом системском склерозом може се развити билијарна цироза.
Кардиопулмоналне манифестације су међу најчешћим узроцима смрти. Болест генерално захвата плућа на суптилан и променљив начин, али може изазвати поремећаје као што су плућна фиброза и интерстицијска пнеумопатија, које се могу манифестовати као диспнеја при напору и могу се развити у респираторну инсуфицијенцију. Могу се развити и акутни алвеолитис, аспирациона пнеумонија, плућна хипертензија или срчана инсуфицијенција. У многим од ових случајева, нажалост, прогноза није повољна.
Развој тешке и изненадне болести бубрега, бубрежне кризе склеродерме, која се обично развија у првих 4-5 година, посебно код пацијената са дифузном склеродермијом. Најчешће јој претходи тешка хипертензија, која, међутим, може и изостати. Кожни симптоми такође могу бити одсутни и стога је тешко поставити исправну дијагнозу.

Дијагноза

У присуству пацијената са класичном клиничком сликом, дијагноза системске склерозе је прилично лако формулисана.

У ствари, на системску склерозу се сумња код пацијената који имају Рејноов феномен, типичне кожне манифестације које карактеришу болест и дисфагију која се не може приписати другом узроку, или необјашњиве висцералне знакове као што су плућна фиброза или плућна хипертензија.

Међутим, болест се не може увек дијагностиковати клиничком анализом и стога лекар може да прибегне лабораторијским истраживањима као потврди клиничке сумње.

Користан тест за проверу склеродерме је капилароскопија.

Овај једноставан, неинвазивни тест омогућава рану дијагнозу ове болести и генерално се изводи у присуству Раинаудовог феномена или других симптома који могу указивати на присуство болести.

Остала истраживања која се могу обавити за дијагнозу системске склерозе су

Спирометрија, ДЛЦО и ЦТ грудног коша високе резолуције за проучавање здравља плућа.
Холтер ЕКГ, ехокардиограм и МРИ срца за испитивање било каквих абнормалности у срчаној функцији.
Манометрија једњака и ректума, радиографија и езофагогастродуоденоскопија за посматрање стања дигестивног система.

Према Европској групи за проучавање системске склерозе ЕУСТАР, симптоми који треба да упозоре пацијенте и лекаре и омогуће рану дијагнозу болести су:

Едематозне и дебеле руке;
Рејноов феномен;
Присуство анти-Сцл70 антитела или узорак склеродерме, типична промена капилара ноктију која се може открити капилароскопијом.

Прогноза

Преживљавање 10 година након појаве болести је 92% за оне са ограниченом системском склерозом и 65% за оне са дифузном системском склерозом.

Ток болести у великој мери зависи од врсте системске склерозе и профила антитела.

Генерално, болест је непредвидива.

Пацијенти који пате од дифузне кожне болести имају тенденцију да имају много агресивнији ток и развију висцералне компликације рано у прве три до пет година од почетка болести.

Многе од ових компликација, укључујући срчану инсуфицијенцију, вентрикуларну ектопију, итд., могу се погоршати и довести до смрти.

Третмани

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

До данас не постоји прави лек за системску склерозу, иако научна заједница улаже много напора да се развију ефикасне терапије.

Третмани су усмерени на контролу симптома и висцералне дисфункције.

Лекови који су прописани пацијенту биће корисни у лечењу специфичних органских симптома болести.

Кортикостероиди су корисни у случајевима миозитиса или мешовитог конективитиса, док су други имуносупресиви корисни у случајевима плућног алвеолитиса.

Блокатори калцијумских канала као што је орални нифедипин могу се прописати за Раинауд-ов феномен, или лекови као што су босентан, силденафил и тадалафил за теже случајеве.

Преписивање лекова се, међутим, мора веома пажљиво проценити јер они могу излечити неке симптоме, али погоршати или изазвати друге.

За очување мишићног тонуса, с друге стране, пацијентима се често препоручују физиотерапеутски третмани и физичка активност, али нису баш ефикасни у сузбијању повлачења зглобова.

Пацијентима који болују од системске склерозе такође се препоручује да се не излажу претерано ниским температурама, да у свом стамбеном простору одржавају температуру од 20°Ц навише, да покривају екстремитете и спавају са уздигнутим или полуподигнутим узглављем кревета. - седећи положај ако је могуће.