Колобома: шта је то, симптоми, узроци, лечење

By Цристиано Антонино On 9. марта 2023

Колобома је ретко стање које погађа око: то је малформација која може утицати на различите структуре ока као што су ирис, хороид, мрежњаче и оптички нерв

Неке студије процењују инциденцу од око 10-20 случајева на 100,000 беба.

Колобома се може појавити изоловано или бити повезана са различитим генетским болестима које утичу и на друге делове тела, узрокујући мултисистемске малформације.

Шта је то: врсте колобома

Колобом је узрокован неисправним затварањем оптичке фисуре, привремене структуре која се појављује током пренаталног очног развоја, почевши од пете до седме недеље ембрионалног живота.

Ово узрокује малформацију ткива једне или више очних структура, што може утицати на једно око (једнострано) или оба ока (билатерално).

Колобом очних капака може бити узрокован неколико фактора који нису повезани са абнормалностима очне кугле

Болест се развија услед неисправног спајања набора очних капака у приближно 7-8 недеља гестације.

Последице колобома на визуелни капацитет уско су повезане са локацијом и обимом дефекта ока.

На пример, колобом ириса, односно онај који захвата само шареницу, не изазива никакве проблеме са видом, већ само повећану осетљивост на светлост.

Насупрот томе, малформација која се протеже до оптичког нерва или мрежњаче може оштетити вид, чак и озбиљно.

У зависности од очне структуре захваћене дефектом, а самим тим и од обима дефекта, можемо идентификовати различите врсте колобома

хорио-ретинални, који се карактерише делимичним одсуством пигментираног епитела мрежњаче и хороиде. Пацијенти могу имати смањен вид и ризик од одвајања мрежњаче. Хориоретинални колобом може бити изолован, али је обично повезан са другим дефектима ока (колобом шаренице, микрокорнеа, нистагмус, страбизам, микрофталмус)
кристалног сочива, које карактеришу моно- или билатералне морфолошке абнормалности кристалног сочива (контракција сочива са шизом). Може се појавити заједно са другим очним абнормалностима, као што су колобоми ириса, хороиде или оптичког диска, катаракте и одвајање мрежњаче
шареница, повезана са моно- или билатералним присуством шизиса, празнине или рупе, обично лоцираног у инфероназалном квадранту ока, захватајући само пигментни епител или строму шаренице (непотпуни колобом), или обоје (потпуни колобом). Настаје са морфолошким абнормалностима шаренице (нпр. 'кључаоница' или овална зеница) и/или фотофобијом. Може бити удружен са колобомима других делова ока (цилијарно тело, зонуле, хороидеја, ретина, оптички нерв) и са сложеним малформативним обољењима (нпр. ЦХАРГЕ синдром)
макуларна, коју карактеришу атрофичне, обично једностране, добро ограничене, овалне или округле лезије различите величине; ретина, хороид и склера су рудиментарни или одсутни; лезије су лоциране на макули, узрокујући смањење вида и, ретко, друге симптоме (нпр. страбизам). Обично је колобома изолована, али може бити повезана са Дауновим синдромом, скелетном или бубрежном болешћу
оптичког диска (или оптичке папиле), коју карактерише присуство сјајне беле шупљине која се налази на оптичком диску, моно- или билатералне, оштро оцртане, обично лоциране према доњем делу. Пацијенти обично имају смањење видне оштрине различитог степена. Дефект може бити изолован или повезан са другим окуларним (одвајање мрежњаче) или системским (бубрежним) абнормалностима.

Симптоматологија

Симптоматолошка слика повезана са колобомом је променљива: од једноставне поделе доњег ириса до одсуства ткива мрежњаче у доњем делу мрежњаче.

Колобом такође може бити праћен другим променама на оку као што су:

анофталмија, стање које се јавља са потпуним одсуством ока
микрофталмија, када су очи мање од нормалног
катаракте, визуелни дефект који карактерише присуство непрозирног сочива
нистагмус, односно брзи и понављајући невољни покрети очију
глауком, патологија оптичког нерва коју карактерише повећан притисак унутар ока и може довести до потпуног губитка вида.

Када малформација захвата мрежњачу и оптички нерв, оштрина вида је неизбежно нарушена, у мањем или већем степену.

Дијагнозу колобома поставља офталмолог, након детаљног офталмолошког прегледа и узимајући у обзир историју детета, трудноћу и породицу.

Узроци: генетски и еколошки фактори

Сматра се да отприлике две трећине случајева колобома има генетску матрицу.

Идентификован је велики број гена који – ако се промене – могу изазвати болест.

Ово укључује гене ПАКС2, ЦХКС10, МАФ, ОТКС2, СХХ и ЦХД7 (ген одговоран за ЦХАРГЕ синдром).

У зависности од гена у питању, начин преноса може бити аутозомно доминантан: родитељ са мутацијом има 50% шансе, у свакој трудноћи, да пренесе болест на своје дете.

Или аутозомно рецесивно: родитељи су здрави носиоци мутације и, у свакој трудноћи, имају 25% шансе да пренесу болест свом детету.

Неки случајеви се јављају насумично, тј. без очигледног генетског узрока.

Идентификовани су и неки фактори животне средине у трудноћи који могу допринети развоју колобома код нерођеног детета, као што су:

Употреба алкохола
недостатак витамина А
узимање тератогених лекова (нпр. талидомид, микофенолат мофетил)
контракција инфекција као што су токсоплазмоза или цитомегаловирус.

Не-конгенитални колобом, с друге стране, може се појавити касније у животу након повреде или операције на оку. У овом случају, једнострани колобом је скоро увек присутан.

Колобом било које структуре ока може се представити као изолована аномалија

Или се алтернативно манифестује као део генетских синдрома који такође утичу на друге делове тела и изазивају мултисистемске малформације.

Ови укључују:

ЦХАРГЕ синдром, који се карактерише малформацијом ока, срчаним абнормалностима, атрезијом коане (носне), заостајањем у развоју, малформацијама уха, абнормалностима гениталија или уринарног тракта.
синдром епидермалног невуса (ЕНС)
синдром мачјег ока (синдром мачјег ока)
вело-кардио-фацијални синдром и ДиГеоргов синдром
Кабуки синдром (КС).

Колобом очних капака може бити повезан са другим синдромима који узрокују абнормални развој лица, укључујући Треацхер Цоллинсов синдром.

Лечење колобома

Нажалост, не постоје лековити фармаколошки лекови за лечење ове малформације.

Међутим, у зависности од основног узрока патологије и захваћених очних структура, могуће је идентификовати индивидуалну терапију или, у неким случајевима, прибегавати хируршкој интервенцији.

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

У случају колобома ириса, ради корекције изгледа шаренице, пацијенти могу да носе контактна сочива у боји, што ће такође утицати на смањење високе инциденце светлости.

Поред тога, на високу осетљивост на одсјај може се утицати и ношењем наочара са посебним филтерским сочивима.

У присуству колобома кристалног сочива, може се наставити са хируршким уклањањем овог другог и његовом заменом вештачким сочивом.

Колобом очних капака оставља део рожњаче непокривен.

Ово може изазвати прекомерну сувоћу ока, због испаравања суза.

Генерално, у овом случају око захтева додатни извор подмазивања и рестауративне операције.

У случају хориоретиналног колобома, операција може бити неопходна за лечење или превенцију одвајања мрежњаче.

Коначно, у случају тешке микрофталмије (једна или обе очне јабучице су абнормално мале), могу се користити протезе.