Генодерматоза: узроци, симптоми, дијагноза и лечење

By Цристиано Антонино On Може 17, 2023

Генодерматоза је кожни поремећај са генетским начином преноса. Стога се овај израз користи за означавање одређених кожних болести које имају наследну компоненту

Дете може да оболи и развије болест ако је ген носилац добијен од само једног од два родитеља у случају доминантног преноса болести; ако је генетски пренос рецесиван, дете ће развити болест само ако добије ген носиоца и од оца и од мајке.

Генодерматоза: шта је то?

Термин генодерматоза се односи на дерматолошке синдроме и/или болести које су узроковане једном или више генетских промена.

Термин генодерматоза потиче од грчког 'гено', што значи гени, и 'дерматосис', што значи кожне болести.

Током година описано је више од 200 и скоро увек су ретке болести са инциденцом мањом од 5:10000.

Генодерматозе: врсте и класификација

Генодерматозе се могу карактерисати поремећајима епидермиса и кератинизације.

У ову групу болести спадају ихтиоза, булоза епидермолизе, Сибертова кератодермија и Дариерова болест.

У групи генодерматоза са палмоплантарном кератодерматозом налазимо неепидермолитичку палмоплантарну кератодермију, епидермолитичку палмоплантарну кератодермију и лорикрин кератодермију.

Генодерматозе са абнормалностима везивног, колагена и еластичног ткива укључују цутис лака, Ехлерс-Данлос синдром, Урбацх-Виетхе синдром и неке облике кожне мастоцитозе.

У области генодерматоза са абнормалностима у поправци ДНК су синдроми прераног старења, Вернеров синдром и пигментна ксеродерма.

Насупрот томе, акродерматитис ентеропатхица, фенилкетонурија, порпхириа цутанеа тарда и хепатоеритропоетска порфирија су генодерматозе повезане са метаболичким абнормалностима.

Они који су повезани са абнормалностима пигментације су окуло-кутани албинизам, пијебалдизам и Ваарденбургов синдром.

Такође налазимо генодерматозе са абнормалностима у аднекса коже (коса, коса, нокти) као што су урођена аплазија коже, Адамс-Оливеров синдром, леуконихија и пахионихија конгенита.

Генодерматозе повезане са имунодефицијенцијом укључују Цхедиак-Хигасхи синдром, Вискотт-Алдрицх синдром и наследни ангиоедем.

С друге стране, генодерматозе повезане са малформацијом нервног гребена су неурофиброматоза типа 1 и Боурневилле туберозна склероза.

Коначно, налазимо генодерматозе које су повезане са онкогеним факторима, као што су карцином базалних ћелија, епидермодисплазија верруциформис и Пеутз-Јегхерсов синдром.

simptomi

Симптоми генодерматозе могу бити веома различити, јер су повезани са индивидуалном болешћу.

Код неких пацијената болест може бити готово асимптоматска, у другим случајевима симптоми су прилично очигледни.

Дијагноза

Дијагноза се поставља уз помоћ дерматолога и генетичара.

Када се идентификује узрок и тип генодерматозе, пацијент се може обратити најповољнијем специјалисту.

Терапије и третмани генодерматоза

Лечење генодерматоза, када је потребно, обично је усмерено на кожне симптоме или лечење тумора коже за облике који повећавају ризик.

Присуство случаја у породици требало би да усмери пацијента и лекара да спроведу студију и претрагу породичног стабла како би се расветлило како се болест преноси.

Парови који планирају да имају дете треба да се консултују са генетичаром и размотре коришћење пренаталних дијагностичких тестова.

Генодерматоза: ихтиоза

Најчешћи и најпознатији облик генодерматозе је ихтиоза. То је стање коже повезано са кератинизацијом.

Израз 'ихтиоза' потиче од грчког 'Иχτυς', што значи 'риба', што указује на љускав изглед који има кожа оболелих.

Обично се први симптоми ихтиозе јављају убрзо након рођења или у првој години живота.

Стање се може манифестовати једноставно као сува кожа, али се може развити и у много озбиљнији облик, са задебљањем повезаним са ламелама и љускама које нарушавају физиономију одојчета.

Често је проблем толико очигледан и досадан да изазива озбиљне психолошке невоља код оболелих.

Промена кератинизације изазива накупљање мртвих ћелија које се преклапају једна преко друге.

На крају се повећавају, стварајући карактеристике типичне за суву кожу.

Ихтиоза, у зависности од тежине, може довести до озбиљних последица и физички и психички.

Релатед Поруке