Хемофилија, шта је то и како је лечити

By Цристиано Антонино On 1. дец. 2022

Хемофилија погађа једног од 10,000 људи и распрострањена је широм света. То је урођена и наследна болест која подразумева тешку инсуфицијенцију коагулације крви услед недостатка или недостатка одређених протеина плазме (фактор ВИИИ или ИКС).

Коагулација је процес којим крв формира 'чеп' састављен од тромбоцита, крвних зрнаца и фибрина, компоненте плазме, када цури из крвних судова.

Коагулација укључује активацију бројних протеина.

Два од њих, фактор ВИИИ и фактор ИКС (произведен у јетри) су одсутни или су дефектни код људи са хемофилијом.

Класификација хемофилије

Хемофилија се дели на два типа: хемофилија А и хемофилија Б. Хемофилија А (класична хемофилија) је најчешћи облик и настаје услед недостатка фактора коагулације ВИИИ.

С друге стране, хемофилија Б (или Божићна болест) је узрокована недостатком фактора ИКС.

Симптоми су практично идентични и само лабораторијским тестовима лекар може да разликује ове две болести.

Ова разлика је веома важна за потребе лечења.

РЕДКЕ БОЛЕСТИ? ДА НАУЧИТЕ ВИШЕ ПОСЕТИТЕ ШТАНД УНИАМО – ИТАЛИЈАНСКЕ ФЕДЕРАЦИЈЕ РЕДКИХ БОЛЕСТИ НА ЕМЕРГЕНЦИ ЕКСПО

Два типа хемофилије А и Б узроковани су променом два гена, оба лоцирана на Кс хромозому

Пренос болести је везан за пол: углавном погађа мушкарце, док су жене здрави преносиоци.

Веома је ретко да жена оболи од хемофилије: да би се то десило, отац мора бити хемофиличар, а мајка здрав носилац.

То је зато што је једини Кс хромозом код мушкараца мајчиног порекла: жена која је здрав носилац хемофилије имаће 1 од 2 шансе да произведе болесног мушкарца и 1 од 2 да има здраву ћерку носиоца; будући да, ако је муж здрав, ћерке ће највише бити носиоци попут мајке; мушка деца болесних мушкараца су здрава (ако мајка није носилац), док ће ћерке бити све носиоце.

У око 30% случајева (тзв. 'спорадични случајеви') ради се о новоформираној мутацији гена.

Симптоми и дијагноза

Хемофилија изазива крварење у зглобовима (колено, лакат и скочни зглоб), које се манифестује отоком и болом у зглобовима, мишићима и другим меким ткивима (врат, језик, гастроинтестинални тракт).

Акутна крварења могу настати спонтано након чак и мање трауме и понекад могу бити фатална.

У већини случајева, хемофилија се дијагностикује комплексним лабораторијским тестовима који потврђују недостатак или недостатак једног од фактора коагулације.

Најчешће коришћени тест је парцијално тромбопластинско време (ПТТ): код особа са хемофилијом, парцијално тромбопластинско време је дуже од нормалног.

У породицама у којима је присутна хемофилија, жене је могуће подвргнути генетском тесту како би се утврдило да ли су носиоци хемофилије.

Пренатална дијагноза је могућа и код високоризичних трудноћа: парови који се плаше да би могли пренети хемофилију на своју децу могу се обратити генетском саветовалишту.

Хемофилија, компликације

Хемофилија се дели на благу, умерену и тешку, у зависности од количине фактора згрушавања присутног у крви.

Код тешке хемофилије, крварења се могу јавити чак и након мање трауме и спонтано (ретко код благе или умерене хемофилије).

Хематоми у поткожном ткиву или мишићима могу изазвати контрактуре, парализу нерава, коштане цисте и атрофију мишића.

Унутрашња крварења изазвана тежим облицима могу довести до чак и озбиљних компликација, у зависности од подручја где се јављају, укључујући неуролошка оштећења и бубрежне колике, а могу бити и фаталне.

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

Терапија

Лечење хемофилије се заснива на супституционој терапији, односно давању фактора који недостаје (фактор ВИИИ код хемофилије А, фактор ИКС код хемофилије Б). Фактор који недостаје може се издвојити из крви донора или се већ неколико година могуће је произвести 'вештачки' путем генетског инжењеринга.

Антикоагулантне лекове, као што је аспирин, треба избегавати.

У благим облицима хемофилије А може се користити дезмопресин, лек који може да изазове повећање фактора ВИИИ у плазми за 25-30%.

Ако се хемофилични пацијент открије и лечи, он/она може да води суштински нормалан живот: особама са тешким обликом је потребна континуирана терапија, док се код блажих облика супституциона терапија спроводи само после трауме или у очекивању операције.