Артрогрипоза (или „вишеструка конгенитална артрогрипоза“ отуда скраћеница „АМЦ“; на енглеском „артхрогрипосис мултиплек цонгенит“ или „артхрогрипосис“) у медицини се односи на клиничко стање које карактерише укоченост зглобова присутна при рођењу (отуда назив „конгенитална“), у два или више делова тела („више“)

Термин „артрогрипоза“ потиче од грчког артхрон, зглоб и грипос, крут

Случајеви артрогрипозе су релативно ретки и јављају се код отприлике 1 од 3000 живорођених.

Амиоплазија, коју карактерише масно и фиброзно ткиво уместо мишића руку, најчешћи је облик, јавља се у 43% случајева.

Дијагноза и лечење артрогрипозе могу укључити различите стручњаке, укључујући педијатра, ортопеда, неуролога, дечијег неуропсихијатра, физијатра и физиотерапеута.

Узроци и фактори ризика артрогрипозе

Специфични узроци артрогрипозе још увек нису у потпуности разјашњени, међутим истраживачима се чини јасним да све што инхибира нормално кретање феталног зглоба (тј. пре рођења) може изазвати пролиферацију колагених влакана и замену мишића фиброзним ткивом што доводи до контрактура зглобова. .

Једноставно речено: сваки фактор који ограничава кретање фетуса може изазвати урођене контрактуре.

Међу узроке који би могли да одреде или фаворизују артрогрипозу, убрајамо неуролошке, миопатске и интраутерине патологије.

Миастенија гравис код мајке такође у ретким случајевима доводи до артрогрипозе.

Према некима, главни узрок код људи је фетална акинезија.

Артрогрипозу могу изазвати спољашњи (спољни), унутрашњи и генетски фактори.

Екстринзични фактори

Малформације артрогрипозе могу бити секундарне због фактора околине као што су:

• смањено интраутерино кретање
• олигохидрамниос (мала запремина или абнормална дистрибуција интраутерине течности);
• недостаци у снабдевању крвљу фетуса;
• хипертермија;
• имобилизација удова;
• вирусне инфекције;
• поремећаји у развоју мишића и везивног ткива као што су мишићна дистрофија, разне врсте миопатија и митохондријски поремећаји.

Чини се да је седамдесет посто случајева најтежих облика артрогрипозе повезано са неуролошким абнормалностима.

Интринсиц Фацторс

Артрогрипозу такође могу изазвати унутрашњи фактори, укључујући развојне поремећаје молекуларног, мишићног и везивног ткива или неуролошке абнормалности.

Генетски узроци артрогрипозе

Чини се да постоји више од 35 специфичних генетских поремећаја повезаних са артрогрипозом.

Већина ових мутација је погрешна, што значи да мутација узрокује различите аминокиселине.

Друге мутације које могу изазвати артрогрипозу су дефекти једног гена (Кс-везани рецесивни, аутозомно рецесивни и аутозомно доминантни), митохондријски дефекти и хромозомски поремећаји (нпр. трисомија 18); ово се углавном налази код дисталне артрогрипозе.

Мутације у најмање пет гена (ТНН12, ТННТ3, ТПМ2, МИХ3 и МИХ8) могу изазвати дисталну артрогрипозу.

Артрогрипоза је подељена у две групе:

• амиоплазија: најчешћи облик артрогрипозе, коју карактерише прилично симетрично и типично захватање екстремитета, тешке контрактуре зглобова, слабост мишића, нормална интелигенција и често ангиом на лицу
• дистална и синдромска артрогрипоза: група поремећаја које карактерише аутозомно доминантна трансмисија и веће захватање шака и стопала; Фриман-Шелдонов синдром или Вистлеров синдром и Беалсов синдром или дистална артрогрипоза тип 9 припадају последњој групи.

Симптоми и знаци

Бебе рођене са једном или више зглобних контрактура имају абнормалну фиброзу мишићног ткива која узрокује скраћивање мишића и стога нису у стању да изврше активну екстензију и флексију у захваћеном зглобу(овима).

Често је сваки зглоб код пацијената са артрогрипозом погођен:

• у 84% случајева захваћени су сви удови;
• у 11% су захваћене само ноге;
• у 4% су укључене само руке.

Сваки зглоб тела, када је захваћен, показује типичне знаке и симптоме: нпр. раме (унутрашња ротација); зглоб (воларни и улнарни); рука (прсти у фиксној флексији и палац у длану); кук (савијен, отет и споља ротиран, често ишчашен); лакат (екстензија и пронација) и стопало (клупа).

Опсег покрета може се разликовати између различитих укључених зглобова, због различитих одступања.

Неке врсте артрогрипозе, као што је амиоплазија, имају симетрично захватање зглобова екстремитета. Осетљивост је генерално нормална.

Контрактуре зглобова могу узроковати закашњели развој хода у првих пет година живота, али тежина контрактура не предвиђа нужно могућу способност ходања или немогућност ходања: сваки случај може имати потпуно другачији ток у зависности од тежине ситуације. .

Интелигенција деце са амиоплазијом је нормална.

Неки синдроми, као што су Фрееман-Схелдон и Гордон синдром, имају краниофацијално захваћеност.

Форма амиоплазије понекад је праћена хемангиомом на средини лица.

Артрогрипозу често прате и други синдроми или болести, па остали симптоми и знаци присутни у исто време могу бити изузетно разнолики, у зависности од патологије од које дете пати.

Често дете са артрогрипозом такође пати од:

• хипоплазија плућа са диспнејом и респираторном инсуфицијенцијом;
• крипторхизам;
• урођене срчане мане са честим променама које се могу открити на електрокардиограму;
• трахеоезофагеалне фистуле;
• ингвиналне киле;
• расцеп непца;
• хипотонија одојчета или синдром флопи дојенчади;
• абнормалности ока.

Артрогрипоза се може открити објективним прегледом и потврдити ултразвуком, МРИ и биопсијом мишића

Истраживање пренаталне дијагнозе показало је да се дијагноза може поставити пренатално код отприлике 50% фетуса који имају артрогрипозу: ова друга се може открити током нормалног пренаталног ултразвучног скенирања, што показује недостатак покретљивости и/или абнормалан положај фетуса. .

Може се користити 4Д ултразвук.

Терапија

Лечење деце са артрогрипозом мора бити организовано од стране мултидисциплинарног тима стручњака и мора узети у обзир различите аспекте (моторичке и ходајуће аспекте, комуникацијске вештине, активности у свакодневном животу, самосталност.

Постоје различити алати за лечење, укључујући:

• физиотерапију (истезање, мобилизација зглобова...) започети одмах након рођења;
• радна терапија;
• ортопедске протезе;
• ортопедска обућа;
• корективне операције као што је дорзална карпална клинаста осеотомија или ротациони режањ индекса.

Примарни дугорочни циљеви ових третмана су повећање покретљивости зглобова, снаге мишића и развој адаптивних образаца употребе који омогућавају ходање и самосталност у активностима свакодневног живота.

Пошто се артрогрипоза састоји од много различитих типова, лечење се разликује од пацијента до пацијента.

Пошто артрогрипоза обухвата много различитих типова и може имати различиту тежину, прогноза може бити веома променљива

Мора се рећи да се присутне контрактуре зглобова неће погоршати током времена више него на рођењу, али не постоји терапија која може потпуно излечити артрогрипозу.

Генерално, артрогрипоза није прогресивно стање, тако да се уз правилан третман медицинске рехабилитације ситуација сигурно може побољшати: већина деце има значајна побољшања у свом опсегу покрета и способности да померају удове, што им омогућава да обављају активности свакодневног живота и живети релативно нормалним животом.

У тежим случајевима, операција може побољшати покретљивост и функцију зглоба, омогућавајући субјекту да буде независан.

У неким случајевима, нормално ходање је изузетно тешко или потпуно немогуће.

Позитивни прогностички фактори за самостално ходање (без инвалидских колица) су контрактуре флексије кука мање од 20° и контрактуре флексије колена мање од 15° у одсуству тешке сколиозе.

Прочитајте такође:

Хитна помоћ уживо још више…Уживо: Преузмите нову бесплатну апликацију ваших новина за иОС и Андроид

Како преживети вештичин мождани удар: откривање акутног бола у доњем делу леђа

Лумбаго: шта је то и како га лечити

Бол у леђима: важност постуралне рехабилитације

Епифизиолиза: 'Обучите педијатре да избегну касне дијагнозе'

Идиопатска сколиоза: шта је то и како је лечити

Дијагноза и лечење сколиозе код одраслих

Да ли је могуће исправити сколиозу? Рана дијагноза чини сву разлику

Извор:

Медицина Онлине