Ретке болести: Бардет Биедл синдром
Бардет Биедл синдром је редак генетски поремећај који узрокује гојазност, вид, деформитете бубрега, учења, шаке или стопала.
Бардет Биедл синдром (СББ) је редак генетски поремећај који карактерише истовремено присуство:
- Гојазност;
- Ретинитис пигментоса (болест мрежњаче, подручје ока које омогућава вид);
- Полидактилија (повећан број прстију);
- Проблеми са бубрезима;
- Потешкоће у учењу.
Бардет Биедл синдром има инциденцу од 1 на 160,000 људи у европској популацији, иако постоје области у којима је много већа.
Бардет Биедл синдром је генетски поремећај који може бити узрокован изменом (мутацијом) најмање 12 различитих гена (ББС1 до ББС12), а у већини случајева генетски пренос је аутозомно рецесиван.
Аутозомно рецесивне болести се јављају само код људи који су наследили две измењене (мутиране) копије гена.
И копија наслеђена од мајке и копија наслеђена од оца су мутиране.
Термин „рецесиван“ значи да промена само једне од две копије гена није довољна да изазове болест.
Да би се изазвала болест, обе копије гена морају бити мутиране.
Родитељи носе само једну копију измењеног гена (друга копија је нормална), тако да нису болесни: здрави су носиоци.
Два здрава носиоца који желе да имају децу имају 25% шансе (једна од четири) да ће имати болесно дете у свакој трудноћи.
Вероватноћа је независна од пола нерођеног детета.
Постоје и други облици преношења болести, иако су ређи.
Мутације у ББС генима узрокују абнормалности у цилијама, малим органима на површини ћелија који се налазе у многим органима као што су бубрези или око.
Како се манифестује Бардет Биедл синдром?
Бардет Биедл синдром погађа неколико органа и апарата, а посебно се могу разликовати велике аномалије и повезане аномалије.
Главне аномалије укључују
- Болести ока: скоро сви оболели пацијенти (96%) имају дистрофију мрежњаче (дистрофију штапића) која се развија током година. Први симптоми, који се састоје од потешкоћа у ноћном и вечерњем виду, евидентни су крајем прве деценије живота; слика се често развија ка озбиљном смањењу видне оштрине (слабовидност) у просеку око 15 година. Захваћеност ока може бити евидентна кроз присуство нистагмуса (брзо и поновљено кретање ока), миопије, оптичке атрофије (ненормално смањење величине оптичке папиле, подручја кроз које оптички нерв пролази у очној јабучици), макуларне дистрофија (генетски засновано оштећење макуле, централног дела мрежњаче), страбизам, глауком, стање у коме се повећава притисак у оку и катаракта. Најспецифичнији тест за дијагнозу дистрофије мрежњаче поред лекарске процене очног дна је електроретинограм, снимак електричних потенцијала који се стварају у мрежњачи као одговор на светлосну стимулацију;
- Абнормалности екстремитета: пацијенти са Бардет Биедл синдромом често (65-70%) имају пост-аксијалну полидактилију, односно присуство више од петог прста на шакама и стопалима. Једнако често и карактеристично је присуство брахидактилије, односно кратких прстију, генерално израженије на стопалима, и кожне синдактилије, прстију спојених у нивоу коже, посебно на нивоу 2-3 прстију стопала;
- Гојазност: присутна код приближно 75% пацијената са Бардет Биедл синдромом;
Потешкоће у учењу: пацијенти са Бардет Биедл синдромом често имају благе до умерене тешкоће у учењу; - Абнормалности бубрега и уринарног тракта: Абнормалности бубрега могу бити функционалне или анатомске. Функционално, оболели пацијенти могу развити слабу способност концентрације урина, што се манифестује полидипсијом и полиуријом, односно прекомерном жеђом и веома тешком диурезом. Ретко, пацијенти развијају бубрежну инсуфицијенцију.
- Пацијенти са Бардет Биедл синдромом могу такође имати: заостајање у говору, дијабетес мелитус, зубне абнормалности, срчане малформације, смањену или никакву способност мириса.
ЗДРАВЉЕ ДЕТЕТА: САЗНАЈТЕ ВИШЕ О МЕДИЦХИЛДУ ПОСЕТОМ БОЈА НА ХИТНОМ ЕКСПО
Како се лечи Бардет Биедл синдром?
Не постоји јединствен третман за Бардет Биедл синдром, али различите симптоме треба пажљиво пратити и лечити кад год је то могуће, покушавајући да избегне могуће компликације.
Конкретно:
- Ретинопатија: тренутно не постоји третман који може да успори њену еволуцију, али је важно пратити и подржати пацијента специфичном рехабилитацијом како би се боље суочио са животом са смањеним видом кроз одговарајућу едукацију и набавку одговарајућих алата за подршку;
- Полидактилија: може се кориговати хируршки;
- Гојазност: треба применити рано лечење исхраном у комбинацији са бихејвиоралним третманом. Само ако ове стратегије не успеју, може се размотрити терапија лековима;
- Болест бубрега: хируршко, медицинско или дијализно лечење зависи од врсте присутног проблема;
- Кашњење у развоју и језику, проблеми у учењу: Веома је важно да се когнитивни проблеми препознају што је раније могуће како би се одмах могла покренути специфична подршка;
- Дијабетес: обично се добро контролише оралним хипогликемијским лековима.
Прочитајте такође:
Тахипнеја: Значење и патологије повезане са повећаном учесталошћу респираторних дејстава
Шта је пролазна тахипнеја новорођенчета или неонатални синдром влажних плућа?