Шизофренија: ризици, генетски фактори, дијагноза и лечење

Шизофренију карактеришу психоза (губитак контакта са стварношћу), халуцинације (лажне перцепције), заблуде (лажна уверења), неорганизован говор и понашање, спљоштена афективност (смањени емоционални прикази), когнитивни дефицити (поремећено расуђивање и способност решавања проблема) и професионалне и друштвене неисправности

Узрок шизофреније је непознат, али постоје јаки докази о генетској компоненти и компоненти животне средине

Симптоми обично почињу у адолесценцији или раном одраслом добу.

Једна или више симптоматских епизода морају трајати ≥ 6 месеци пре постављања дијагнозе.

Лечење се састоји од терапије лековима, когнитивне терапије и психосоцијалне рехабилитације.

Рана дијагноза и рано лечење побољшавају дугорочно функционисање.

Психоза укључује симптоме као што су заблуде, халуцинације, неорганизована мисао и језик, и бизарно и неприкладно моторичко понашање (укључујући кататонију) које указују на губитак контакта са стварношћу.

Преваленција шизофреније широм света је око 1%.

Стопа је упоредива између мушкараца и жена и релативно је константна у различитим културама.

Урбано окружење, сиромаштво, трауме из детињства, занемаривање и пренаталне инфекције су фактори ризика и постоји генетска предиспозиција (1).

Стање почиње у касној адолесценцији и траје цео живот, обично са лошом психосоцијалном функцијом.

Просечна старост почетка је у првом делу друге деценије код жена и нешто раније код мушкараца; око 40% мушкараца има прву епизоду пре 20. године.

Појава у детињству је ретка; такође се може јавити у раној адолесценцији или у старости (у том случају се понекад назива парафренија).

Општа референца

Радна група за шизофренију Конзорцијума за психијатријску геномику: Биолошки увиди из 108 генетских локуса повезаних са шизофренијом. Натуре 511(7510):421-427, 2014. дои: 10.1038/натуре13595.

Етиологија шизофреније

Иако је њен специфични узрок непознат, шизофренија има биолошку основу, као што показују следећи докази

  • Промене у структури мозга (нпр. повећан волумен можданих комора, стањивање кортекса, смањење предњег хипокампуса и других региона мозга)
  • Промене у неурохемији, посебно измењена активност допаминских маркера и трансмисије глутамата
  • Недавно доказани генетски фактори ризика (1)

Неки стручњаци тврде да се шизофренија чешће јавља код особа са неуроразвојним рањивостима и да су почетак, ремисија и понављање симптома резултат интеракције између ових трајних рањивости и стресора околине.

Неуроразвојне рањивости

Иако се шизофренија ретко јавља у раном детињству, фактори из детињства утичу на појаву болести у одраслом добу.

Ови фактори укључују

  • Генетска предиспозиција
  • Интраутерине, порођајне или постнаталне компликације
  • вирусне инфекције централног нервног система
  • Траума из детињства и занемаривање

Иако многи људи са шизофренијом немају позитивну породичну историју овог поремећаја, верује се да су генетски фактори снажно умешани.

Појединци са сродником у првом степену са шизофренијом имају ризик од развоја поремећаја од приближно 10-12%, у поређењу са ризиком од 1% у општој популацији.

Монозиготни близанци имају подударност од око 45%.

Недостаци у исхрани мајке и изложеност грипу током 2. триместра трудноће, порођајна тежина < 2500 г, Рх некомпатибилност у 2. трудноћи и хипоксија повећавају ризик.

Неуробиолошки и неуропсихијатријски тестови показују да пацијенти са шизофреницом чешће показују абнормалности покрета очију у потрази, когнитивно оштећење и поремећај пажње и сомато-сензорну супресију него општа популација.

Ови знаци се такође јављају међу сродницима у првом степену особа са шизофренијом, и заиста код пацијената са многим другим психотичним поремећајима, и могу представљати наследну компоненту рањивости.

Заједничкост ових налаза међу психотичним поремећајима сугерише да наше конвенционалне дијагностичке категорије не одражавају биолошке разлике у основи психозе (1).

Стресори животне средине који изазивају појаву шизофреније

Стресори из околине могу изазвати појаву или поновну појаву психотичних симптома код рањивих особа.

Стресори могу бити првенствено фармаколошки (нпр. употреба супстанци, посебно марихуане) или друштвени (нпр. губитак посла или осиромашење, одлазак од куће ради студирања на универзитету, крај романтичне везе, придруживање оружаним снагама).

Постоје докази да догађаји у животној средини могу покренути епигенетске промене које би могле утицати на транскрипцију гена и почетак болести.

Заштитни фактори који могу да ублаже утицај стреса на формирање симптома или погоршање укључују снажну психосоцијалну подршку, добро развијене вештине суочавања и антипсихотичне лекове.

Референце о етиологији

Радна група за шизофренију конзорцијума за психијатријску геномику: Биолошки увиди из 108 генетских локуса повезаних са шизофренијом. Натуре 511(7510):421-427, 2014. дои: 10.1038/натуре13595.

Симптоматологија шизофреније

Шизофренија је хронична болест која може напредовати кроз неколико фаза, иако трајање и карактеристике фаза могу варирати.

Пацијенти са шизофренијом имају тенденцију да имају психотичне симптоме у просеку 12-24 месеца пре него што траже медицинску помоћ, али се поремећај сада чешће препознаје раније у свом току.

Симптоми шизофреније обично нарушавају перформансе сложених и тешких когнитивних и моторичких функција; стога симптоми често значајно ометају рад, друштвене односе и бригу о себи.

Најчешће последице су незапосленост, изолација, погоршање односа и пад квалитета живота.

Фазе у шизофренији

У продромалној фази, појединци могу да испољавају никакве симптоме или могу да испоље оштећене социјалне вештине, благу когнитивну дезорганизацију или перцептивно оштећење, смањену способност доживљавања задовољства (анхедонија) и друге опште недостатке суочавања.

Ове особине могу бити благе и препознате само ретроспективно или могу бити очигледније, са оштећењем друштвеног, школског и професионалног функционисања.

У узнапредовалој продромалној фази могу се појавити субклинички симптоми, манифестујући повлачење или изолацију, раздражљивост, сумњичавост, необичне мисли, искривљене перцепције и неорганизованост (1).

Почетак шизофреније (заблуде и халуцинације) може бити акутан (у року од неколико дана или недеља) или спор и подмукао (неколико година).

У раној фази психозе, симптоми су активни и често погоршани.

У средњој фази, симптоматски периоди могу бити епизодични (са јасно препознатљивим егзацербацијама и ремисијама) или континуирани; функционални дефицити имају тенденцију да се погоршају.

У касној фази болести, образац болести може постати стабилан, али постоји значајна варијабилност; инвалидност се може стабилизовати, погоршати или чак опасти.

Категорије симптома код шизофреније

Генерално, симптоми се класификују као

  • Позитивно: дисторзија нормалних функција
  • Негативно: смањење или губитак нормалних функција и афективности
  • Неорганизовано: поремећаји у размишљању и бизарно понашање
  • Когнитивни: дефицити у обради информација и решавању проблема

Пацијенти могу имати симптоме у једној или више категорија.

Позитивни симптоми се могу даље класификовати као

  • Заблуде
  • Халуцинације

Заблуде су погрешна уверења која се одржавају упркос јасним контрадикторним доказима.

Постоји неколико врста заблуда:

  • Деле прогона: пацијенти верују да су узнемиравани, праћени, преварени или шпијунирани.
  • Референтне заблуде: Пацијенти су убеђени да су одломци из књига, новина, текстови песама или други стимуланси из окружења усмерени на њих.
  • Заблуде о крађи или подметању мисли: пацијенти верују да други могу да читају њихове мисли, да се њихове мисли преносе другима или да им мисли и импулси намећу спољне силе.

Делузије код шизофреније имају тенденцију да буду бизарне, тј. невероватне и не проистичу из уобичајених животних искустава (нпр. веровање да је неко уклонио своје унутрашње органе без остављања ожиљака).

Халуцинације су чулне перцепције које нико други не опажа.

Могу бити слушне, визуелне, олфакторне, укусне или тактилне, али су слушне халуцинације далеко најчешће.

Пацијенти могу чути гласове који коментаришу њихово понашање, разговарају једни са другима или дају критичке и увредљиве коментаре.

Делузије и халуцинације могу бити изузетно иритантне за пацијенте.

Негативни симптоми (дефицити) укључују

  • Афективно спљоштење: лице пацијента изгледа непомично, са малим контактом очима и недостатком изражаја.
  • Лош говор: пацијент мало говори и кратко одговара на питања, што ствара утисак унутрашње празнине.
  • Анхедонија: постоји недостатак интересовања за активности и пораст афиналистичких активности.
  • Асоцијалност: постоји недостатак интересовања за међуљудске односе.

Негативни симптоми често доводе до ниске мотивације и смањења намјерности и циљева.

Неорганизовани симптоми, који се могу сматрати посебном врстом позитивних симптома, укључују

  • Поремећаји мисли
  • Бизарно понашање

Размишљање је неорганизовано када постоји некохерентан и нециљани говор који клизи са једне теме на другу.

Говор може варирати од благе неорганизованости до некохерентности и неразумљивости.

Бизарно понашање може укључивати дечју глупост, узнемиреност и неприкладан изглед, хигијену или понашање.

Кататонија је екстремно бизарно понашање, које може укључивати одржавање ригидног држања и одупирање напорима да се помери или укључи у афиналистичку моторичку активност независну од стимулуса.

Когнитивни дефицити укључују оштећење следећег:

  • Пажња
  • Брзина обраде
  • Радна или декларативна меморија
  • Абстрацт тхинкинг
  • Решавање проблема
  • Разумевање друштвених интеракција

Пацијентово размишљање може бити ригидно и његова или њена способност да решава проблеме, разуме ставове других и учи из искуства може бити нарушена.

Озбиљност когнитивног оштећења је главна детерминанта укупног инвалидитета.

Подтипови шизофреније

Неки стручњаци класификују шизофренију у дефицитарне и недефицитне подтипове, на основу присуства и тежине негативних симптома као што су афективно повлачење, недостатак мотивације и смањено планирање.

Пацијенти са подтипом дефицита имају преовлађујуће негативне симптоме који се не могу објаснити другим факторима (нпр. депресија, анксиозност, неинспиративно окружење, нежељени ефекти лекова).

Они са подтипом без дефицита могу имати заблуде, халуцинације и поремећаје мишљења, али су релативно без негативних симптома.

Претходно идентификовани подтипови шизофреније (параноични, неорганизовани, кататонични, резидуални, недиференцирани) нису се показали валидним и поузданим и више се не користе.

Самоубиство

Приближно 5-6% пацијената са шизофренијом изврши самоубиство, а приближно 20% покуша самоубиство; многи други имају значајне самоубилачке мисли.

Самоубиство је водећи узрок преране смрти међу шизофреничарима и делимично објашњава зашто овај поремећај скраћује очекивани животни век у просеку за 10 година.

Ризик може бити посебно висок за младе људе са шизофренијом и поремећајима злоупотребе супстанци.

Ризик је такође повећан код пацијената који имају симптоме депресије или осећаја безнађа, који су незапослени, или који су управо имали психотичну епизоду или су отпуштени из болнице.

Пацијенти са касним почетком и добрим преморбидним функционисањем, пацијенти са најбољом прогнозом ремисије, такође су они са највећим ризиком од самоубиства.

Пошто ови пацијенти задржавају способност да доживе патњу и невољавероватније је да ће деловати из очаја који произилази из реалног препознавања ефеката њиховог поремећаја.

Насиље

Шизофренија је скроман фактор ризика за насилно понашање.

Претње насиљем и агресивни испади су много чешћи од озбиљно опасног понашања.

У ствари, људи са шизофренијом су генерално мање насилни од људи без шизофреније.

Пацијенти који ће највероватније прибегавати насиљу су они са поремећајима употребе супстанци, они са делузијама прогона или преовлађујућим халуцинацијама и они који не узимају прописане лекове.

Веома ретко, тешко депресивна, изолована, параноична особа ће напасти или убити особу коју доживљава као једини извор својих потешкоћа (нпр. ауторитет, славна личност, супружник).

Референце симптома

Тсуанг МТ, Ван Ос Ј, Тандон Р, ет ал: Синдром атенуиране психозе у ДСМ-5. Сцхизопхр Рес 150(1):31-35, 2013. дои: 10.1016/ј.сцхрес.2013.05.004.

Дијагноза шизофреније

  • Клинички критеријуми (Дијагностички и статистички приручник за менталне поремећаје, пето издање [ДСМ-5])
  • То је комбинација историје, симптома и знакова

Што се раније дијагностикује и лечи, то је бољи исход.

Не постоје дефинитивни тестови за шизофренију.

Дијагноза се заснива на свеобухватној процени анамнезе, симптома и знакова.

Информације добијене из колатералних извора, као што су чланови породице, пријатељи, наставници и колеге, често су важне.

Према ДСМ-5, дијагноза шизофреније захтева оба следећа услова:

  • ≥ 2 карактеристична симптома (заблуде, халуцинације, неорганизован говор, неорганизовано понашање, негативни симптоми) током значајног периода од најмање 6 месеци (симптоми морају укључивати најмање један од прва 3)
  • Продромални или ослабљени знаци болести са смањеним друштвеним, професионалним или самопомоћним функционисањем који се манифестују током периода од 6 месеци, укључујући најмање месец дана активних симптома

Диференцијална дијагноза

Психозе узроковане другим поремећајима или поремећајима употребе супстанци морају бити искључене анамнезом и клиничким испитивањем укључујући лабораторијске тестове и неуроимагинг студију.

Иако неки пацијенти са шизофренијом имају структурне абнормалности мозга на радиолошком прегледу, ове абнормалности нису довољно специфичне да би биле од дијагностичке вредности.

Остали ментални поремећаји са сличним симптомима укључују неке клиничке слике које се могу довести у везу са шизофренијом:

  • Кратки психотични поремећај
  • Делузијски поремећај
  • шизоафективни поремећај
  • шизотипски поремећај личности

Поред тога, поремећаји расположења могу изазвати психозу код неких појединаца.

Неуропсихолошки тестови, снимање мозга, електроенцефалографија и други тестови мождане функције (нпр. праћење ока) не помажу у разликовању главних психотичних поремећаја.

Међутим, почетна истраживања (1) сугеришу да се резултати оваквих тестова могу користити за груписање пацијената у 3 различита биотипа психозе који не одговарају актуелним клиничким дијагностичким категоријама.

Неки поремећаји личности (нарочито шизотипни поремећај) изазивају симптоме сличне онима код шизофреније, иако су обично блажи и не укључују психозу.

Референца за дијагнозу

Цлементз БА, Свеенеи ЈА, Хамм ЈП, ет ал: Идентификација различитих биотипова психозе коришћењем биомаркера заснованих на мозгу. Ам Ј Психијатрија 173 (4): 373-384, 2016.

Прогноза шизофреније

Студије изведене из иницијативе РАИСЕ (Опоравак након почетне епизоде ​​шизофреније) показале су да што се раније и агресивније лечење започне, то је бољи исход (1).

У првих 5 година након појаве симптома, функционисање се може погоршати, а друштвене и радне вештине могу затајити, уз прогресивно занемаривање бриге о себи.

Негативни симптоми могу постати јачи и когнитивно функционисање се може погоршати.

Од тада, нивои инвалидитета имају тенденцију да се стабилизују.

Неки докази сугеришу да се тежина болести може смањити у каснијем животу, посебно код жена.

Код пацијената са тешким негативним симптомима и когнитивном дисфункцијом могу се јавити спонтани поремећаји кретања, чак и када се не узимају антипсихотици.

Шизофренија може бити повезана са другим менталним поремећајима.

Ако је повезан са значајним опсесивно-компулзивним симптомима, прогноза је посебно лоша; ако је повезан са симптомима граничног поремећаја личности, прогноза је боља.

Око 80% људи са шизофренијом доживи једну или више епизода велике депресије у неком тренутку свог живота.

У првој години након постављања дијагнозе, прогноза је уско повезана са придржавањем прописане психофармаколошке терапије и избегавањем рекреативних лекова.

Све у свему, једна трећина пацијената постиже значајно и трајно побољшање; једна трећина показује извесно побољшање, али са повременим релапсима и резидуалним инвалидитетом; а једна трећина остаје тешко и трајно неспособна.

Само око 15% свих пацијената се у потпуности враћа на своје преморбидне нивое функционисања.

Фактори повезани са повољном прогнозом укључују

  • Добро преморбидно функционисање (нпр. добар ученик, добра радна историја)
  • Касни почетак и/или изненадни почетак
  • Позитивна породична историја поремећаја расположења осим шизофреније
  • Минимални когнитивни дефицити
  • Неколико негативних симптома
  • Краће трајање нелечене психозе

Фактори повезани са лошом прогнозом укључују

  • Младо доба почетка
  • Лоше преморбидно функционисање
  • Позитивна породична историја шизофреније
  • Многи негативни симптоми
  • Дуже трајање нелечене психозе

Мушкарци имају лошију прогнозу од жена; жене боље реагују на лечење антипсихотицима.

Употреба супстанци је значајан проблем код многих људи са шизофренијом.

Постоје докази да употреба марихуане и других халуциногена веома ремети пацијенте са шизофренијом и да је треба строго обесхрабрити и агресивно лечити ако је присутна.

Коморбидитет употребе супстанци је значајан предиктор лошег исхода и може довести до лошег придржавања лекова, поновљених релапса, честих хоспитализација, погоршања функционисања и губитка социјалне подршке, па чак и бескућништва.

Референце за прогнозу

ПОДИЋИ: Опоравак након почетне епизоде ​​шизофреније-Истраживачки пројекат Националног института за Ментално здравље (НИМХ)

Лечење шизофреније

  • Антипсихотични лекови
  • Рехабилитација, укључујући когнитивну ремедијацију, социјалне услуге и услуге подршке
  • Психотерапија, оријентисана на тренинг отпорности

Време између појаве психотичних симптома и почетног лечења је повезано са брзином одговора на почетни третман и квалитетом одговора на лечење.

Када се лече рано, пацијенти реагују брже и потпуније.

Без континуиране употребе антипсихотика након почетне епизоде, 70 до 80% пацијената има следећу епизоду у року од 12 месеци.

Континуирана употреба антипсихотика може смањити стопу рецидива након 1 године на око 30% или мање код лекова дугог дејства.

Лечење лековима се наставља најмање 1-2 године након прве епизоде.

Ако су пацијенти дуже болесни, примењује се дуги низ година.

Рана дијагноза и мултимодални третман трансформисали су негу пацијената са психотичним поремећајима као што је шизофренија.

Координација специјалистичке неге, укључујући обуку о отпорности, личну и породичну терапију, управљање когнитивном дисфункцијом и запошљавање уз подршку, важан је допринос психосоцијалном опоравку.

Општи циљеви лечења шизофреније су да

  • Смањење тежине психотичних симптома
  • Очувати психосоцијалну функцију
  • Спречавање понављања симптоматских епизода и повезаних функционалних оштећења
  • Смањите употребу рекреативних супстанци

Главне компоненте лечења су антипсихотици, рехабилитација кроз услуге социјалне подршке и психотерапија.

Пошто је шизофренија дуготрајан поремећај који се понавља, подучавање пацијената техникама самоуправљања је значајан општи циљ. Пружање информација о поремећају (психоедукација) родитељима млађих пацијената може смањити стопу рецидива (1,2). (Погледајте такође Упутство за праксу Америчког удружења психијатара за лечење пацијената са шизофренијом, 2. издање).

Антипсихотици се деле на конвенционалне антипсихотике и антипсихотике 2. генерације на основу њиховог афинитета и рецепторске активности према специфичном неуротрансмитеру.

Антипсихотици друге генерације нуде неке предности како у погледу дискретно веће ефикасности (иако недавни докази доводе у сумњу предност антипсихотика друге генерације као класе), тако и у смањењу вероватноће развоја поремећаја невољног кретања и повезаних нежељених ефеката.

Међутим, ризик од развоја метаболичког синдрома (вишак абдоминалне масти, инсулинска резистенција, дислипидемија и хипертензија) већи је код антипсихотика 2. генерације него код конвенционалних.

Неколико антипсихотика у обе класе може изазвати дуг КТ синдром и на крају повећати ризик од фаталних аритмија; ови лекови укључују тиоридазин, халоперидол, оланзапин, рисперидон и зипрасидон.

Услуге рехабилитације и социјалне подршке

Обука психосоцијалних вештина и програми професионалне рехабилитације помажу многим пацијентима да раде, купују и брину се о себи; одржавати дом; имају међуљудске односе; и рад са стручњацима за ментално здравље.

Запошљавање уз подршку, у којем се пацијенти стављају у конкурентну радну ситуацију и добијају ментора на лицу места који ће им помоћи да се прилагоде послу, може бити посебно корисно.

Временом, радни ментор служи само као подршка у решавању проблема или комуникацији са другим запосленима.

Услуге подршке омогућавају многим пацијентима са шизофренијом да остану у заједници.

Иако већина пацијената може да живи самостално, некима је потребан смештај под надзором, где је присутан члан особља како би се осигурало придржавање лекова.

Програми обезбеђују степеновани ниво надзора у различитим стамбеним објектима, у распону од 24-часовне подршке до периодичних кућних посета.

Ови програми помажу да се промовише аутономија пацијената док обезбеђују довољну негу како би се минимизирала могућност рецидива и потреба за хоспитализацијом.

Интензивни програми лечења у заједници пружају услуге у кући пацијената или другим резиденцијалним установама и заснивају се на високом односу особља према пацијенту; тимови за лечење директно пружају све или скоро све неопходне услуге неге.

У случају тешких рецидива, хоспитализација или управљање кризом у алтернативном окружењу за болницу може бити неопходна, а може бити потребна и принудна хоспитализација ако пацијент представља опасност за себе или друге.

Упркос побољшању рехабилитације и услуга подршке у заједници, мали проценат пацијената, посебно оних са тешким когнитивним дефицитом и оних који слабо реагују на терапију лековима, захтевају дугорочну институционализацију или другу помоћну негу.

Когнитивна ремедијациона терапија је корисна код неких пацијената.

Ова терапија је дизајнирана да побољша неурокогнитивне функције (нпр. пажња, радна меморија, извршне функције) и да помогне пацијентима да науче или поново науче како да обављају задатке.

Ова терапија може довести до тога да се пацијент осећа боље.

Психотерапија

Циљ психотерапије код шизофреније је да се развије однос сарадње између пацијената, чланова породице и лекара, тако да пацијенти могу да науче да разумеју и управљају својом болешћу, узимају лекове како им је прописано и ефикасније управљају стресом.

Иако је индивидуална психотерапија у комбинацији са терапијом лековима уобичајен приступ, постоји неколико емпиријских смерница.

Најефикаснија психотерапија је вероватно она која почиње идентификацијом основних потреба пацијента у погледу социјалних услуга, пружа подршку и информације о природи болести, промовише адаптивне активности и заснива се на емпатији и дубоком динамичком разумевању шизофреније.

Многим пацијентима је потребна емпатична психолошка подршка да би се прилагодили ономе што је често хронична болест, која може значајно да ограничи функционисање.

Поред индивидуалне психотерапије, дошло је до значајног развоја когнитивно-бихејвиоралне терапије за шизофренију.

На пример, ова терапија, која се ради у групном или индивидуалном окружењу, може се фокусирати на начине за смањење обмањујућих мисли.

За пацијенте који живе у породицама, породичне психо-едукативне интервенције могу смањити стопу рецидива.

Групе за подршку и породична удружења, као што су Национална алијанса за менталне болести, често су од помоћи породицама.

Опште препоруке за лечење

Цоррелл ЦУ, Рубио ЈМ, Инцзеди-Фаркас Г, ет ал: Ефикасност 42 фармаколошке стратегије лечења које су додате монотерапији антипсихотицима код шизофреније. ЈАМА Псицхиатри 74 (7):675-684, 2017. дои: 10.1001/јамапсицхиатри.2017.0624.

Ванг СМ, Хан Ц, Ли СЈ: Истражни антагонисти допамина за лечење шизофреније. Екперт Опин Инвестиг Другс 26(6):687-698, 2017. дои: 10.1080/13543784.2017.1323870.

Прочитајте такође:

Хитна помоћ уживо још више…Уживо: Преузмите нову бесплатну апликацију ваших новина за иОС и Андроид

Анксиозност: осећај нервозе, бриге или немира

Ватрогасци / Пироманија и опсесија ватром: профил и дијагноза оних са овим поремећајем

Оклевање при вожњи: Говоримо о амаксофобији, страху од вожње

Безбедност спасилаца: Стопе ПТСП-а (посттрауматски стресни поремећај) код ватрогасаца

Извор:

МСД

можда ти се такође свиђа