Шта је Царнеи комплекс?

By Цристиано Антонино On 27. новембра 2022.

Царнеи комплекс је ретка болест коју карактерише низ промена које се могу сажети на следећи начин: лезије коже повезане са туморима који могу да захвате и ендокрине и неендокрине органе

Дакле, ради се о вишеструком ендокрином неопластичном синдрому (тј. болест у којој је више ендокриних жлезда истовремено захваћено туморима).

Ген одговоран за синдром је идентификован на хромозому 17 и зове се ПРКАР1А.

Вероватно је онкосупресор, односно ген који нормално контролише и спречава развој тумора; међутим, када је мутиран, он не функционише, не може да обавља своју функцију и стога не може зауставити развој тумора.

Епидемиологија Карнијевог комплекса

До данас је познато 338 пацијената са Царнеијевим комплексом (43% су мушкарци, 57% су жене).

Већина ових пацијената (70%) припада погођеним породицама, док остали немају, барем наизглед, нема погођених рођака.

Компликује идентификацију оболелих сродника значајна клиничка хетерогеност Царнеијевог комплекса.

Промене које карактеришу ову патологију не настају увек одједном код исте особе; стога се унутар породице могу појавити најразличитије комбинације, што отежава исправну дијагностичку класификацију.

Поред тога, може доћи до генерацијских скокова при чему се може изгубити сећање на било које претке погођене овим проблемом; ово би могло довести до тога да се случај погрешно идентификује као спорадичан када, напротив, има породичну конотацију.

Међутим, тачна породична анамнеза често омогућава да се идентификују рођаци или преци који су имали одређене мрље на кожи (пеге) или знакове и/или симптоме који се јасно могу приписати ендокриним болестима.

Одређене неоплазме тестиса (које се често налазе код ове болести) могу довести до опструкције семиниферних тубула или чак захтевати хируршко уклањање тестиса, доводећи, у оба случаја, до значајног смањења плодности код мушкарца захваћеног Царнеием.

Ово, наравно, чини преношење болести преко оболелих мушкараца статистички мање вероватним јер су ови други често неплодни.

simptomi

Карнијев комплекс је развојни поремећај у томе што се лезије које га карактеришу често јављају у периоду пубертета; просечна старост у којој се дијагностикује Царнеи комплекс је око 20 година.

Царнеи комплекс карактеришу следеће промене:

Пигментиране мрље на кожи (лентигине)

Најчешћи клинички знак Карнијевог комплекса су флеке на кожи (лентигине) које се постепено развијају током раста.

Обично, иако измењена пигментација коже може бити присутна већ при рођењу, лентигине попримају карактеристичну дистрибуцију, густину и интензитет Карнијевог комплекса у перипубералном периоду; коначно имају тенденцију да избледе након 40. године.

Типична места дистрибуције су усне, коњуктива и слузокожа вагине или пениса.

Поред лентигина, друге кожне лезије које се могу наћи (иако ређе) у Царнеијевом комплексу су плави невуси, мрље од млека и кофеина или хипопигментиране лезије.

Микомас

То су неоплазме (мање или више бенигне) које могу да захвате срце или ређе друге органе.

Најчешћи су срчани миксоми, који су често мултицентрични, могу захватити једну или све срчане коморе и обично се појављују у младости.

Често, након почетног хируршког уклањања, могу се поновити и захтевати више операција.

С друге стране, миксоми коже су ређи и обично захватају капак, спољашњи слушни канал и брадавице.

Остала описана места су гениталије, орофаринкс и млечне жлезде где су миксоми често билатерални.

Нодуларна пигментирана надбубрежна дисплазија

Ово је најчешћи (25% случајева) ендокриних тумора који се налазе у Царнеијевом комплексу.

Међутим, овај проценат може потценити учесталост ове лезије; одређени тестови (као што је дексаметазонски тест такође познат као Лидлов тест) могу помоћи у идентификацији пацијената са овом врстом лезије.

Калцификацијски тумор великих ћелија Сертолија

Ово је редак тумор тестиса који је у Карнијевом комплексу често мултицентричан и билатерални; често се манифестује калцификацијама.

Међутим, иако ређе, у тестисима се могу наћи и друге врсте тумора.

Тумори хипофизе (акромегалија, хиперпролактинемија)

Акромегалија је клиничка слика која настаје услед прекомерног лучења хормона раста (ГХ).

Ако се ова абнормална секреција јави пре него што се коштана хрскавица споји (тј. пре пубертета), то доводи до значајног повећања стопе раста и до достизања претераних коначних висина (гигантизам).

Ако, пак, дође до вишка лучења хормона раста након завршетка пубертета, настаје акромегалија.

Ово стање карактерише присуство деформитета костију, посебно у рукама и стопалима.

Чворови на штитној жлезди

Чворови на штитној жлезди су веома чест налаз у Карнијевом комплексу; могу бити бенигни (аденоми) или малигни (карциноми).

Обично се ови чворови појављују на ултразвуку штитасте жлезде као хипоехогене лезије.

Псамоматозни меланоцитни шваноми

То су ретки тумори периферног нервног система који, иако потенцијално захватају цео нервни систем, углавном се налазе у гастроинтестиналном тракту (једњак и желудац).

У Карнијевом комплексу, ове туморе карактерише тамна боја (због присуства меланина), мултицентричност и присуство калцификација.

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

Друге неоплазме које се налазе, ређе, у Царнеи комплексу су дуктални аденом дојке и остеохондромиксом (редак тумор кости).

С обзиром на генетску хетерогеност, важно је користити јединствене критеријуме за постављање дијагнозе Карнијевог комплекса.

Дијагноза Карнијевог комплекса се поставља када су присутна најмање 2 главна критеријума или 1 велики и 1 мањи критеријум:

Главни критеријуми

флеке на кожи (лентигине)
миксома
срчани миксом
миксоматоза дојке
нодуларно пигментисана надбубрежна дисплазија или парадоксалан одговор на Лидлов тест
акромегалија
калцифицирани Сертоли тумор великих ћелија или калцификације тестиса
чворови или тумори штитне жлезде
псамоматозни меланоцитни шваноми
плави невуси
дуктални аденом дојке
остеохондромиксом

Мањи критеријуми

погођени рођаци у првом степену
ПРКАР1А генска мутација

Шта да радим

С обзиром на клиничку сложеност, пацијент који болује од Карнијевог комплекса мора да се подвргне низу периодичних прегледа током живота.

Одрасли пацијент треба да има ехокардиограм и дозу слободног кортизола у урину и соматомедина Ц (ИГФ-1) годишње.

Код мушкараца је такође препоручљиво тражити туморе тестиса ултразвуком тестиса, док се код жена препоручује ултразвук карлице и дојке.

Код оба пола, ултразвук штитне жлезде је користан на редовној основи.

У случају деце која болују од Карнијевог комплекса, саветује се честа ехокардиограма у првих шест месеци живота, а затим сваке године; деца која су већ била подвргнута операцији уклањања миксома и даље треба да буду праћена јер се миксоми могу поновити.

Будући да се друге промене у Карнијевом комплексу обично јављају након пубертета, није потребно обављати све друге прегледе сваке године; ово треба урадити само на почетку када се постави дијагноза.

Код деце са туморима тестиса, међутим, индиковано је и одговарајуће хормонско и ауксололошко испитивање (процена брзине раста и коштане старости), посебно ако је већ присутна гинекомастија.