Sklerodermi: orsaker, symtom och behandling

By Cristiano Antonino On Augusti 6, 2022

Systemisk skleros (eller sklerodermi) är en bindvävssjukdom som involverar kärlsystemet, huden (termen sklerodermi betyder "hård hud") och de inre organen

Sklerodermi drabbar oftast kvinnor, särskilt mellan 30 och 50 år

Som alla autoimmuna sjukdomar har den en multifaktoriell genes.

På antikgrekiska betyder sklerodermi bokstavligen "hård hud".

Vad är systemisk skleros?

Systemisk skleros är en bindvävssjukdom som involverar kärlsystemet, huden (termen sklerodermi betyder "hård hud") och de inre organen.

Det huvudsakliga kännetecknet för sjukdomen är den onormala produktionen av kollagen och extracellulär matris som orsakar fibros i huden, inre organ, främst lungan, förändringar i kärlen och det autonoma nervsystemet med vasomotoriska förändringar, hudsår, pulmonell hypertoni och dysregulation av matsmältningssystemets motilitet.

Det finns former av kutan skleros utan inblandning av de inre organen (morphea och linjär sklerodermi), benämnd lokaliserad sklerodermi, av huvudsakligt dermatologiskt intresse, såväl som former av kutan skleros kopplade till exponering för giftiga ämnen och förknippade med transplantat kontra värdsjukdom.

Sklerodermi drabbar oftast kvinnor, särskilt mellan 30 och 50 år, med ett förhållande mellan kvinnor och män på 3-15:1.

Incidensen är 0.9-19 nya fall/miljon invånare/år.

Familjefall kan förekomma, men oftare är sjukdomen sporadisk.

Vilka är orsakerna till systemisk skleros?

Liksom alla autoimmuna sjukdomar har systemisk skleros en multifaktoriell genes: den kännetecknas av en dysreglering av faktorer som reglerar födelsen av nya kärl och immunsystemet, med produktion av specifika autoantikroppar, såsom anti-Scl70 och anticentromer, ofta förknippade med olika organ manifestationer.

Anti-Scl70 finns i allmänhet i former med diffus hudpåverkan och lungfibros, anticentromerer är vanligare i former med begränsad hudpåverkan och isolerad pulmonell hypertoni.

De tidigaste kliniska manifestationerna bärs av det mikrovaskulära och autonoma nervsystemet och består av Raynauds fenomen, som är en trifasisk (blekhet, cyanos, erytem) missfärgning av extremiteterna på händer, fötter och ibland näsan, öronkinnarna och det periora området. , ibland förknippad med parestesier och hudsår.

Vilka är symtomen på systemisk skleros?

Hud: förtjockning och hårdnande av huden, med kloliknande indragning av fingrarna, tillplattade fåror i ansiktet (facies amimica), microcheilia, melanodermi, calcinosis.
Autonoma nervsystemet: Raynauds fenomen, dysmotilitet i matsmältningskanalen med dyskinesier, gastro-esofageal reflux, malabsorptionssyndrom, förstoppning, diarré, fekal inkontinens.
Cirkulationssystemet: sår, telangiektasier, isolerad pulmonell hypertoni eller sekundär till lungfibros.
Pulmonell inblandning: restriktivt lungfibrossyndrom.

Artralgier, artrit, njurpåverkan (som sträcker sig från mild kronisk njursvikt till sklerodermi njurkris, dvs snabbt progressiv njursvikt med malign arteriell hypertoni) och hjärtpåverkan från lednings- och hjärtrytmrubbningar till myokardit kan också förekomma.

Diagnos av systemisk skleros

Klassificeringskriterierna som formulerades av American College of Rheumatology 1980 inkluderar ett huvudkriterium, kutan skleros proximalt till händernas fingrar, och antingen ett av huvudkriterierna eller två mindre kriterier: sklerodaktyli, lungfibros dokumenterad på lungröntgen, hudsår eller gropig ärr.

De röda flaggorna för tidig diagnos av sjukdomen, det vill säga de särskilt misstänkta kliniska tecknen som identifierats av European Group for the Study of Systemic Sclerosis, EUSTAR, är bl.a.

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

förekomsten av svullna händer (ödemösa, knubbiga händer),
Raynauds fenomen,
närvaron av anti-Scl70- eller anticentromer-antikroppar och sklerodermimönstret, en typisk förändring av nagelkapillärerna som detekteras vid kapillaroskopi.

Patienter klassificeras också efter hudinblandning i tre undergrupper:

diffus form: kutan skleros som sträcker sig proximalt till armbågarna eller knäna eller påverkar bålen eller buken;
begränsad form: kutan skleros distalt till armbågar och knän; inkluderar även CREST-formen (kutan kalcinos, Raynauds, esofagopati, sklerodaktyli, telangiektasi)
sinus sklerodermi form: frånvaro av kutan skleros, men förekomst av typisk involvering av inre organ och sjukdomsspecifika antikroppar.

Utredningar för sjukdomsdiagnostik, forskning och iscensättning av organengagemang inkluderar, förutom bestämning av ANA- och anti-ENA-autoantikroppar

kapillaroskopi för sklerodermimönster (megakapillära och avaskulära områden);
spirometri, DLCO, högupplöst bröst-CT för att studera lungorna;
Holter-EKG, ekokardiogram med möjlig högerkateterisering, hjärt-MR för studie av hjärtat;
esofagus- och rektalmanometri, radiografi och esophagogastroduodenoskopi för studiet av matsmältningskanalen.

Behandlingar

Behandling av Raynauds fenomen och hudsår baseras på användning av kalciumkanalblockerare, intravenösa prostanoider och den icke-selektiva endotelinhämmaren bosentan.

Behandling av lungfibros innefattar administrering av oral eller intravenös cyklofosfamid och underhållsbehandling med azatioprin.

Behandlingen av isolerad pulmonell hypertoni baseras på användning av selektiva och icke-selektiva endotelinhämmare, såsom ambrisentan och bosentan, fosfodiesterashämmare, såsom sildenafil och tadalafil, och prostanoider såsom epoprostenol.

Experimentella behandlingar med andra immunsuppressiva medel som mykofenolatmofetil och med biologiska läkemedel är under utredning.