Adrenogenitala syndrom: Medfödd binjurehyperplasi

By Cristiano Antonino On Oktober 31, 2022

Medfödd binjurehyperplasi är den term som tillsammans med adrenogenitala syndrom vanligtvis används för att beskriva en grupp autosomala recessiva störningar på grund av bristen på ett av de fem enzymer som är involverade i kortisolsyntesen i binjurebarken

Medfödd binjurehyperplasi, en översikt

Den standardterapi som för närvarande används gör att sjukdomen kan kontrolleras väl, men upptäckten av nya, mer moderna behandlingsmetoder verkar ge ännu mer lovande resultat.

Dessutom är det nu möjligt att ställa en tidig diagnos, även under prenatalperioden, vilket gör det möjligt att påbörja en lika tidig behandling under graviditeten.

Först och främst måste man skilja mellan ett allvarligare underskott, känt som det klassiska underskottet, som visar sig redan under neonatalperioden eller i tidig barndom med virilisering och binjurebarksvikt (med eller utan förlust av salter), och en mindre allvarligt underskott, känt som det icke-klassiska underskottet, som kan vara asymptomatiskt eller förknippat med endast ett fåtal tecken på hyperandrogenism och som vanligtvis visar sig senare (i sen barndom eller till och med vuxen ålder).

Inom den klassiska formen är det dessutom möjligt att urskilja en svårare form, kallad saltförlust, där det finns en samtidig defekt i kortisol- och aldosteronsyntesen, och en något mindre allvarlig form, kallad enkel virilisering (där bristen avser endast kortisolsyntes med en till synes normal aldosteronsyntes).

Inom den icke-klassiska formen är det däremot möjligt att skilja en mycket mild form (kallad icke-klassisk brist) från en helt asymtomatisk (kallad heterozygos) där den enda skillnaden med den opåverkade populationen består av ökade nivåer av 17-hydroxiprogesteron efter stimulering med ACTH.

relaterade inlägg